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重庆市罕见病诊疗规范

尼曼匹克 病C 型是因NPC1（MIM 257220）和NPC2（MIM 601015）基因突变导致的 ... PTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。

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