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罕病醫學專欄 - 台灣神經罕見疾病學會

國衛院蔡世峯博士指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序， ... 目前已知近7,000種罕見疾病，約80%罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可以透過藥物治療。

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