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嬰兒頭大原因
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罕病分類與介紹 - 財團法人罕見疾病基金會
大部分SRS患者為偶發突變,少部分個案被描述是體染色體顯性遺傳或是隱性突變,包括ring 2染色體、17q25 ... 臨床特徵容易在嬰兒和幼小的孩童上看到,特別是小三角臉。
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