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利用新一代基因檢測技術對Usher綜合徵基因突變的研究進展

本研究課題是利用新一代基因測序技術，研發一種準確、有效檢測USH及相關疾病患者基因缺陷的方法。此次研究的志願者來自五個不同的中國家庭（包括兩個假顯性遺傳家庭）， ...

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