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罕病不罕見！國人常見單基因遺傳病（上）：體染色體隱性遺傳 ...

台灣較常見的體染色體隱性遺傳疾病，為第5號染色體上的 SMN1 基因發生缺失或突變，造成前角運動神經元漸進式退化，影響走路、吞嚥及呼吸等動作。 臨床症狀 ...

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