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精準醫療分子檢測實驗室檢測技術指引--次世代定序應用於遺傳 ...

突變 類型有單核苷酸變異（single nucleotide variant,SNV）、重複（dupli cation）、插入/缺失（insertion/deletion,indel）、基因融合（fusion gene）、拷貝數 ...

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