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粒線體缺陷Mitochondrial Defect - 財團法人罕見疾病基金會

診斷方式主要靠臨床症狀，加上輔助檢查如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。最後確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。 此病目前仍無根治方法，但是 ...

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