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一例新发16p11.2微缺失综合征的遗传学分析

... 中未出现，而在其纯合子后代中表达。而 ... 目前仅有数例微缺失者合并先天性心脏病，如房间隔缺损、主动脉瓣狭窄、卵圆孔未闭等，可能与HIRIP3基因表达异常有关。

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