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Treacher Collins氏症候群 - 財團法人罕見疾病基金會

聽力檢查 可早期發現患童是否有聽力障礙。 2.基因檢查：可利用分子生物技術，分析TCOF1、POLRID或是POLR1C基因是否帶有缺陷，若 ... 國泰綜合醫院小兒科黃正宏醫師審稿

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