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消失的鉀離子古特曼症候群 - 財團法人罕見疾病基金會

鉀離子過低會造成肌肉疼痛、無力、心律不整等症狀，嚴重者甚至會死亡，急性腸胃 ... 特徵為低血鉀、低尿鈣與低血鎂，主要因為SLC12A3基因發生突變，導致腎臟遠曲小管的 ...

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