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【协和医学杂志】国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习

... 伴或不伴先天性无发 ... 研究表明，位于该基因1号外显子上一个长1.6 kb的高度保守区域功能缺失可导致胸腺发育完全受损，但角质细胞功能却不受影响。

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