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神經部- 尼曼匹克症(Niemann- Pick Disease) - 國立臺灣大學 ...

尼曼匹克 症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。 ... C 型患者與A、B型不一樣，並不是酵素的缺乏，而是 NPC 基因突變， NPC蛋白功能異常導致細胞內膽固醇的累積。

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