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苯酮尿症(PKU) - 新生兒篩檢中心

苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸－苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺 ... 高，但酪胺酸正常或偏低，且尿中有苯丙酮類異常代謝產物時，可以推斷為PKU的病患。

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