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苯酮尿症患者 - 財團法人罕見疾病基金會

苯丙胺酸（phenylalanine）為人體的必須胺基酸，其主要的代謝反應為苯丙胺酸（PHE）經氧、苯丙胺酸羥化脢（PAH）、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸（Tyrosine）。

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