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半乳糖血症Galactosemia - 財團法人罕見疾病基金會

目前已知有三種酵素缺乏會造成此代謝障礙，分別是：半乳糖激酶(galactokinase)、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase)及尿甘二磷酸半乳糖- ...

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