【國衛院攜手藥廠為罕病找解藥！首先佈局法布瑞氏症】
罕見疾病「法布瑞氏症（Fabry disease）」，在台灣的發生率遠比國外來得高。國家衛生研究院23日宣布與武田藥品攜手合作，將建立亞洲人種疾病基因資料庫，進一步開發罕見疾病、神經發育、癌症等疾病早期檢測，並進行藥物開發，法布瑞氏症將為率先佈局目標。
　　
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病，其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素的基因發生突變引起。
　　
國際上法布瑞氏症的發生率在五萬分之一到六萬分之一之間，然而台灣人帶有好發的基因位點，在新生兒篩檢中，男性的發生率為1,250分之一；因為X染色體基因異常，男性發病率較高。
　　
法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀，典型患者會有手或腳部的間歇性疼痛，成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變，為造成死亡的主因，由於常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大，被誤診的機率很高。
　　
國家衛生研究院執行「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」已經建置國家級高通量之次世代基因體定序設施，並且與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作，開發了龐大的台灣病患基因體序列資料庫，對疾病的精確診斷很重要。目前旗艦計畫發展之基因體分析程序，對罕見病的診斷率高達七成。
　　
國家衛生研究院表示，與武田藥品攜手合作是政府推動生醫產業發展的重要里程碑，未來雙方將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，共同推動台灣生技醫藥產業發展。
　　
■ 原文網址: ETtoday健康雲 - 國衛院攜手藥廠為罕病找解藥！首先佈局法布瑞氏症：https://health.ettoday.net/news/1882848#ixzz6hVbHarTD
　　
財團法人國家衛生研究院
台北榮民總醫院Taipei Veterans General Hospital

#teaching #genetics
病史是問診的主要內容，包括主訴、現在史、過去史、家族史等。其中以家族史最容易被年輕的醫生忽略。

CKD 的遺傳度是 30-75%：單核苷酸多態性（SNP）或全基因組關聯分析的研究發現有關的基因是尿調理素 UMOD（又被稱為 Tamm-Horsfall 蛋白質 ）、SHROOM3、溶質轉運器、E3 ubiquitin ligases 等。要注意的是以上這些都只是相關性，而不是因果相關，亦即 CKD 可能是多基因遺傳。更複雜的是即使是遺傳疾病，病人的表現型也會受到環境的交互影響：表現型的變異數 = 基因型變異數 + 環境變異數 + 基因 x 環境變異數。遺傳度 = 基因型變異數/表現型的變異數。

最常見的單基因遺傳性腎臟病是多曩腎（ADPKD），盛行率是百萬分之 270。其次是 Alport 症候群，這是腎絲球基底膜 GBM 第四型膠原蛋白 Col4 基因突變（缺乏 Col4 的 α3、α4、α5 鍊）引起的性聯遺傳腎臟病（少數是體染色體隱性遺傳），盛行率是百萬分之 100。

其次是法布瑞氏症（性聯顯性遺傳，盛行率是百萬分之 20），其病因是缺乏 A 型 α 半乳糖苷酶（GLA）基因導致 glycosphingolipid（globotriaosylceramide） 堆積，α-galactosidase 酵素補充治療有效。

最近有人針對遺傳性局部節段性腎絲球硬化（FSGS）的家族做全基因次世代定序 NGS，結果發現有高達 10% 的病人有 α3 或 α4 鍊的基因突變，亦即由臨床和病理表現都無法區分亞伯氏症候群和 FSGS。也有人用 NGS 發現曩腫性腎病患者有 78% 有基因異常，家族性腎絲球腎炎患者有 62% 有基因異常。

其他的單基因遺傳性腎臟病有體染色體顯性腎小管間質性疾病（ADTKD，以前稱為家族性青少年型高尿酸血性腎臟病、幼年性腎消耗病-腎髓質囊腫疾病 MCKD）是一種纖毛病，分為 UMOD、MUC1、REN 數種，其症狀是 CKD、沒有血尿/蛋白尿、尿液沈渣陰性、尿液濃縮能力下降等。

一個對歷史學科了解不多的人
https://medium.com/…/%E5%B0%8D%E6%AD%B7%E5%8F%B2%E5%AD%B8%E…

「你的父母是誰？」
https://medium.com/…/%E4%BD%A0%E7%9A%84%E7%88%B6%E6%AF%8D%E…

📖X染色體脆折症

X染色體脆折症
為第二常見的遺傳性智能障礙(僅次於唐氏症)
👉完全突變型: 發生率大約 1/5000
(臨床上常見智能不足、發展遲緩)
👉不完全突變型的帶因者女性帶因比率約:1/250
(沒有智能不足的症狀)
——————————————————-
▪️X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？
👉X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
名為"X"的性染色體有異常
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY

也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生較容易發生 (只有一個X，那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸

我們假設X'代表不正常的X染色體
➡️帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)(與爸爸無關)

➡️帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了

如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')
遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病

當然X染色體脆折非常複雜
還有完全突變型跟不完全型
CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明

▪️我家族裡面完全沒有相關病史，有可能帶因嗎？
👉可能
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史

▪️孕婦驗到脆折症帶因時，先生要檢驗嗎？
👉 建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣看胎兒狀況
一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實需要帶先生檢驗
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病

但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
生兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的

所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣
畢竟 這是最準確的診斷方法

▪️為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？
👉因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
每年理論上會出現40個這樣病童 
(粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付

▪️什麼樣的人建議要做X染色體脆折症的篩檢呢？
👉覺得拿出4000元沒什麼的人都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
-有X染色體脆折症家族史的 
(尤其是媽媽那邊的親戚)
-家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
-家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 
(可能是不完全突變型的帶因者)
-家族中的女性有早期停經的情形 
(<40歲，非手術或其他原因早發性停經者)

▪️檢查方式是什麼呢？會有風險嗎？
👉抽血檢查，沒什麼風險
X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
原則上除了抽血時痛一下
喔還有結帳時再痛一下之外
其他沒有什麼風險

▪️我上一胎有做,這胎還要做嗎?
👉不用
就算換一個先生也不用

更多疑問🤔️
✏️我要做羊膜穿刺，還需要抽血檢查脆折症嗎？
✏️我要做nipt，裡面有包含脆折症檢查嗎？
詳解請閱讀完整文章

以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料：
UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等

更精彩詳細的檢查內容請觀看影片
👀第一孕期產檢項目全解析
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #X染色體脆折症

00:00 開始
03:46 今晚節目內容
06:46 與波叔家族成員, 識於微時
08:11 鄧成波成功之路
18:50 波叔少年時代
21:02 開始涉觸房地產
25:12 禾稈冚珍珠
43:56 2009年機遇再來
59:13 Jeff Chan 陳積榮

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資深投資者鄧成波家族公布，鄧成波於2021年5月14日中午，在一眾家人陪伴下於養和醫院安詳辭世，享年88歲。家人將秉承鄧成波遺志，同心合力發展家族業務，並為國家、為社會積極貢獻。

鄧成波的家人今日發聲明，指鄧一直奉行「高瞻遠矚，刻苦勤儉，審時度勢，隨機應變」的處世及營商哲學，重情義、講信用，深受敬重。家人將秉承其遺志，同心合力發展家族業務，並為國家、為社會積極貢獻。

聲明又提到，感謝各界友好的懇切關心及慰問，以及養和醫院醫護團隊的悉心照顧。有關喪禮安排詳情，家人將適時公布。


鄧成波在高峰期於香港持有逾200項工商舖物業，因此獲得「舖王」之稱。

根據他家族旗下的陞域集團官網資料，該集團與鄧成波家族共同管理總值約730億港元的房地產組合，集團業務包括房地產投資及管理、酒店及餐飲服務、通訊服務、金融服務，以及社會創新業務The STILE所推動的安老服務及創業創新平台，旗下營運超過40個品牌。

不過喺疫情重創香港經濟之際，鄧氏頻頻沽貨套現，去年底傳出他計劃出售達1/4的集團投資物業組合套現，當中不乏以低市價沽出。

他與有關人士最近亦招標出售九龍城聯合道2至18號一籃子物業，意向價約25億港元，整個項目共涉及18個地段，總地盤面積約兩萬方呎，買家可選擇購買全部或部分物業。

他膝下育有5名兒子，由於近年退居幕後，業務多由孻仔耀昇打理，現為陞域集團行政總裁，亦被外間視為接班人。據悉，鄧成波的次子耀文亦有協助打理地產業務，三子耀輝於1995年創辦連鎖眼鏡店品牌尊貴視力，四子耀邦近年逐漸參與家族事業。

不如我哋一齊睇下 鄧成波 一生點樣創造佢嘅傳奇

香港地少人多，亦都擁有龐大旅客團，擁有傳統消費習慣的本地人，締造了一個零售業發達的大都會。


過往香港擁有強大的消費力支撐着高昂的租金，商鋪成為一種極具吸引力的物業。由此，又誕生出一批職業工商鋪炒家。

香港有很多位「鋪王」，鄧成波是名頭最響亮的一位。其縱橫樓市近40年，持有遍佈港九新界200多項工商舖物業，人稱「波叔」。

2016年以來，香港投資物業市場興旺，鄧成波亦表現得愈來愈積極。至今兩年內已投資超過160億港元換貨，重組資產。

2018，就有港媒作了一筆統計，表示波叔的目光已抵及新界東部西貢，短時間在當地重注了14億港元投資工廈及商鋪。

其中包括今年2018 3月份向購入四洲食品網匯中心全幢，作價2.5億港元；2017年斥3.65億港元購入實惠集團大廈，以及3.68億港元購入的四洲集團大廈全幢。商鋪方面，有2017年花費4.5億港元購下西貢花園一間巨型鋪面。

另一方面，2018 5月24日，鄧成波向佳源國際出售了位於新界葵涌、屯門的新合里物業，成功中心，以及菁雋住宅項目共三個物業，再籌得26億港元銀碼。

更早之前，在2017年9月份，波叔就曾將觀塘THE WAVE、銅鑼灣波斯富街多層巨鋪及鰂魚涌東滙中心地庫三處項目打包予中銀國際，估計一次轉手賬面賺約20億港元。


生財之道
「我叫啲鋪作靚女，每日都想睇，買唔買都睇。」

..........................
https://youtu.be/UxkmkbrAKa0

身體狀況雖然轉差，Jeff仍然保持正面心態，他指去年病發初時好積極學氣功，每晚9點入睡，清晨5點前起身吸取陽氣，令身體變得更健康。談到年初時咳到見血，情緒會否變得困擾？他堅定說：「我都盡量令自己舒服，我成日都覺得其實係控制唔到，可能轉頭擴散呢度，又擴散去嗰度，無嘢控制得到，學習接受嘅心態係好重要。但痛苦同辛苦始終係無可避免，當佢（痛楚）攻擊你，當佢（痛楚）嚟時候，盡量去學習點樣放鬆，有信仰就祈多啲禱，盡量令到自己心情平和放鬆，就已經係好止痛方法之一。」

咳到瞓唔到，但係睡眠係好重要，而家呢兩個禮拜就係個腸胃痛。」


患難見真情，好友孫慧雪及謝珊珊不斷支持、幫手，馬浚偉也於阿雪IG呼籲後第二晚，在網上開Live演出為Jeff籌集醫藥費。

建議啲歌手 我一個Zoom, 幾位歌手一齊湊錢


之前跟女友同住梅窩，平靜生活有利好好休養，但自從身體變差，Jeff的哥哥叫他跟女友搬到自己家住，好讓一家人多點相處時間，Jeff也可以多點陪伴年屆84歲有長期病患的父親，他說：「當然一家人感情更加好，但變相亦對哥哥、佢屋企人係一個負擔，因為本身要照顧一個長期病患者，多一個癌症病患者，係一件唔容易嘅事。」

受訪前，Jeff獲中醫師教導用按摩紓緩身體痛楚，他說：「感覺係舒服好多，但每日按摩，講緊每次要按40分鐘，咁係咪親人每日都可以花呢個時間呢？確實有難度，唔係願唔願意，係環境許唔許可，又要照顧你三餐，因為我隻手郁唔到，我煮唔到嘢食，洗碗都做唔到，想幫都幫唔到。」

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https://youtu.be/UxkmkbrAKa0

肺癌是本港癌症的頭號殺手，每年新症超過4,000宗。2017年全港有3,890人死於肺癌，佔所有因癌症死亡的人27.1%，高踞本港致命腫瘤的首位。由1981年至2017年，本港每年死於肺癌的人數，雖間中有輕微下跌，但大致呈上升趨勢，從每年約2,000人，增加至每年約4,000人。
患上肺癌的存活率，因診斷及治療時間而異。美國一項調查顯示，患者若能在肺癌第一期時發現，並及早接受治療，未來5年的存活率可達50%，但若在肺癌發展至第三期時才發現，未來5年的存活率便會降至約15%。
一般而言，肺癌對男性構成較大威脅。以每十萬人計算，2017年男性患肺癌的死亡率為76.5，女性死亡率則為32.4，相差超過一倍。若以年齡劃分，男女患肺癌的死亡率均由40歲起上升，當中男性的增幅比女性更高，85歲以後，男女的死亡率同樣相差超過1倍。
肺癌病徵
肺癌常見症狀​
肺癌早期通常沒有明顯病徵，但隨著病情惡化，周遭的組織會受到破壞，產生各種病徵，包括氣喘、持續咳嗽、痰中有血、聲音沙啞、吞嚥困難、深呼吸時感到肺部疼痛、胸肺反覆受感染或久未痊癒等。患者亦有可能出現食慾不振、體重下降及容易疲倦，雖然並非出現在呼吸系統，卻都是肺癌的症狀。
然而，癌細胞有機會在體內擴散，屆時患者除了上述病徵外，還可能出現頸部淋巴核腫脹、腹脹、骨痛、頭痛，或者頸、面及手部腫脹；嚴重者甚至出現局部腦癇或半身不遂。因此，一旦發現身體有上述病徵，應盡早求醫，診斷是否患有肺癌。

尋找癌症原因
肺癌風險因素
患有肺癌的風險，主要取決於以下因素：
吸煙習慣
這是導致肺癌的主要原因之一，吸煙人士患上肺癌的風險是其他人的20倍。吸煙人士當中，約10%都會患上肺癌；而男性肺癌患者當中，則有約90%是煙民。
吸入二手煙
除自身的吸煙習慣外，二手煙也是肺癌的元兇之一，長期吸食二手煙的人患有肺癌的風險，比普通人高出兩倍以上。
吸入化學物料
長期曝露於某些化學品或建築物料，如石棉、鎳、鈾等，或者吸入大量廚房油煙、燃燒香燭的煙霧或累積在建築物的氡氣〔註1〕，都有機會導致肺癌。
不良飲食習慣
長期缺乏進食新鮮蔬菜、水果和其他含有豐富維他命A的食物，以及經常進食經燒烤或醃製的食物，都是引致肺癌的原因。
家族遺傳
這也是重要因素之一，患者家中的父母或兄弟姊妹同樣患有肺癌的風險較其他人高。
針對以上各種引致肺癌的原因，預防肺癌的方法有很多，例如從未吸煙的人應該拒絕染上不良嗜好，而已經有吸煙習慣的人則應該從速戒煙；同時應勸籲身邊的家人和朋友戒煙，或者減少前往酒吧等較多人吸煙的地方，避免吸食二手煙。至於有害物質方面，員工在工作場所應該遵守安全指引，例如配戴具保護功能的口罩，亦應定期檢查家中的氡氣是否超標。另外，如果從飲食習慣著手，可多吃大量蔬果，但避免服用過多維他命丸，以免對身體引致反效果。
身體影響
肺癌併發症及擴散風險
倘若患者未能及時發現患癌，肺癌病情有機會進一步惡化，釀成更多併發症。例如癌細胞持續長大，可能會堵塞氣管，同時導致大量液體堆積在肺部周圍，令患者在吸氣時，肺部難以全面伸展，呼吸出現困難。癌細胞可擴散至肺部內膜或身體其他部位，令患者感到身體疼痛、噁心、頭痛等。一旦肺癌擴散到其他身體部位，則變得難以治療。
常見檢查方法
肺癌診斷方法
如發現懷疑肺癌的病徵，應先向醫生求醫並檢查。醫生一般會為病人進行以下檢查：
胸肺X光片檢查
透過肺部的X光片，觀察肺部裏面有沒有腫瘤或其他異常的物質。
痰涎樣本檢查
利用顯徵鏡觀察病人咳嗽排出的濃痰，檢查是否有癌細胞。
支氣管鏡檢查
醫生利用軟管插喉，檢查支氣管內黏膜的情況，有需要時會切下有異常的組織作進一步觀察。患者在檢驗前須經麻醉，亦可服用鎮靜劑，方便軟管進入體內，過程約數分鐘。
除上述檢查外，醫生亦可能要求進行下列跟進檢驗：
縱隔鏡檢查
患者須接受全身麻醉，於頸的底部、胸骨上方開兩至三個小口，伸入內窺鏡，觀測肺部和心臟鄰近的淋巴結和胸腺。如果發現淋巴結腫脹，就會從另一個小口伸入手術刀，將其切除。手術需時約一小時，患者一般須繼續留院一至兩天。
電腦掃描
患者須注射或飲用造影劑〔註2〕，然後利用電腦掃描，為體內組織拍攝不同角度的X光片，構成立體影像。
超聲波內窺鏡檢查
醫生將附帶超聲波探頭的軟管，通過口腔進入食道。心肺反彈回來的聲波會經電腦形成影像，從而令醫生得知胸腔內的淋巴結有沒有出現脹大的情況。同樣，如有需要，醫生會切一小片淋巴結作檢驗。
醫生在仔細檢查後，會為患者的肺癌分類及分期。肺癌大致可分為三大類：
小細胞肺癌
佔所有肺癌個案的15%，大多由吸煙引起，增長及擴散速度快
非小細胞肺癌
鱗狀細胞
常見於氣管內壁，一般由吸煙引致。腺癌
由氣管內壁分泌黏液的細胞變異導致。大細胞癌
癌細胞體積大，形狀較圓。
間皮瘤
出現於胸腔和腹腔內壁，多由接觸石棉引致，但病例罕見。
在進行檢驗後，醫生會為患者的病情分期，大致可分為四期：


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憋在家就是使人焦慮啊啊啊啊
雖然我覺得能夠待在家已經超級無敵幸福了
但是真的被自己做的夢還有愛窮緊張的個性搞得又氣又好笑

是不是因為我超愛看恐怖片
所以NETFLIX整天都推薦我看一些很精彩的拉
哈哈哈哈

今天就來和大家分享連續幾天做惡夢之後幹的蠢事
認真覺得我打包這個箱子很好笑但是又很安心
一定要來跟你們分享

然後我阿爸阿母超級無言和傻眼啊

但是迴想剛開始爆發疫情的時候
家母想到就叫我去超市補貨(冷凍食品、乾糧、水等等)
結果落得每週末都在開party
好像每週都是世界末日的感覺～

結果假日把冰箱吃空了
週一又要開始去超市囤貨
哈哈哈哈
現在每次想到都笑死

我的緊張應該是遺傳阿母吧？

不過窩在家裡很久了
大家應該也很無聊
就拍這個影片跟大家分享我的避難包
娛樂娛樂一下

也讓關心我的朋友們知道這幾幾支影片黑眼圈很深的原因

因為我真的超級緊張
也沒有睡得很好

這個浪跡天涯包很猛
基本上生活必需品都有了
如果哪天我負氣離家也可以帶它
哈哈哈哈哈

希望大家都平安健康

Luv u all
,Nora


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因為要輪班，所以沒有所謂的早餐
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洗完之後臉很嫩，很飽水但是會有一丁點繃繃
乾肌要先試用唷

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這個洗臉機讓我忘記什麼叫充電哈哈哈哈
完全懶人聖品

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不知道從什麼時候開始有官網了ＸＤ
價格也是有官網的價格
不過我是找代購買的

曼秀雷敦
藥品不給網址唷

思舒
這個也不行給網址～不過問藥師～可以馬上得到一個聰明眼神的回應

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酷比涼二合一清新薄荷精油棒 二入組
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OMG我怎麼記得一支10元，我的腦海停留在什麼時候的物價

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寶雅買的，寶雅壞沒有商品網址

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凍妍新肌抗氧霜
50ML / NT$3400
https://www.dior.com/zh_tw/products/beauty-Y0996004-凍妍新肌抗氧霜-迪奧凍妍新肌系列
這個霜是我用過可以用任何化妝水、精華液稀釋的霜
夠潤不油不粘膩

ALBION
SNOW WHITE FOUNDATION 010
皙潤雪膚光感粉餅
10g / NT$1,680
(粉蕊 $1,350，粉盒+粉撲 $330)
https://www.albion-cosmetics.com/tw/products/AAIOFQ/


BENEFIT
Brow Contour Pro 專業塑型眉筆 01
4合1塑形提亮眉筆
NT$1360https://www.benefitcosmetics.com/tw/zh-hant/product/brow-contour-pro-eyebrow-pencil

I'M MEME
我愛絨光氣墊唇萃007
NT$490
https://tw.memebox.com/SalePage/Index/5315574


Production Music by http://www.epidemicsound.com

：：M Y S K I N T Y P E：：

油肌、遺傳性酒糟
Ｔ字部位＋下巴極油
雀斑、痘疤、毛孔、粉刺人類臉上有的我都有

特別喜歡強迫大家看高清毛孔😂


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