「對於剛成為住院醫師的我來說，要自己獨立完成一個研究，不管是臨床收案或是動物實驗，背後所要耗費的精力和時間不是可以輕易負擔的。然而，現在透過健保資料庫分析來生產論文的門檻越來越高，＃系統性回顧與統合分析 儼然成為研究起步者的必備技能！」（奇美醫院 麻醉科 鄧宜家 醫師）
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蔡校長開場的一句話，說明這個工作坊的核心理念：「這堂課的目的，是要讓大家進入學問的森林中 ＃採完香菇（生出論文），再全身而退，不要被毒蛇猛獸吃掉，也不要採到毒菇，而不是要讓大家成為森林學者。」
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這種「＃以成果為導向」的學習方式，貫穿了整天的課程，在這樣的學習架構底下，每堂課都只教必學的重點，只聚焦在發表文章必備的部分；#統計軟體 當然選 CP 值最高的。
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👁‍🗨 把困難的寫論文一一拆解，就沒那麼難了。
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曾秉濤醫師不藏私幫我們把統合分析的文章拆解成 #四大步驟，將架構化繁為簡，沒有複雜的理論，只有一定會用到的實際概念，這些清楚的流程使我更了解統合分析的架構，日後寫作時可以無痛上手。
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而 #互動實作 這堂課真的設計得非常好，只要照著手冊上 step-by-step 操作，從載入資料、統計分析到輸出圖表，短短兩個小時就讓我從無到有，跑出一張又一張精美的圖表，無痛完成整篇論文的 tables and figures，學習超有效率。
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搜尋文獻、#專有名詞介紹這兩堂課，原本以為艱澀難懂，一定會打瞌睡，卻意外絕無冷場。張凱閔醫師擷取 meta-analysis 重點中的重點，深入淺出的介紹一定要會的專有名詞，讓我不會被龐雜的統計名詞大海淹沒。
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而曾秉濤醫師用深入淺出、#以發表為導向 的觀點來分享，幫我們建立非常有效率的搜尋模式，依據要做的主題冷熱門程度，分為兩種不同的搜尋流程，讓我能更快速上手，也減少在 screening 中花掉的龐大時間。
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綜觀工作坊一整天的課程設計，整體讓我非常驚豔。每一堂課的時間控制、上課節奏都設計得十分用心，即使是講解艱深的統計方法，但透過拆解龐雜的步驟、運用簡潔的簡報和圖表，讓一整天的上課效率都超好，真是一堂令人身心靈都舒暢的課程！
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🔸 11/7（日）統合分析工作坊 #全新梯次
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免收案、免 IRB，突破資源缺乏困境的機會！
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🎯 克服經費與資源稀少的困境，帶您踏入統合分析的領域。
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☑ 統合分析研究規劃技巧
☑ 正確拆解論文架構
☑ 必學的重要專有名詞
☑ 互動實作：完成一套 Meta-analysis 圖表
☑ 以發表為導向的搜尋文獻
☑ Meta-analysis 圖表優化重點
☑ 給初學者的起步建議

👨‍⚕️NIPT篩檢唐氏症真的有99.7%的準確率嗎？

聲明
在此不評論單一個案
僅以實證醫學為證據做分享
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首先名詞解釋
▪️疾病偵測率(detection rate)
某一檢查能將”有病的人檢查出陽性的比率”是多少
▪️偽陰性(false negative)
將”有病的人檢查出卻是陰性”
EX:
-100得到流感的人接受快篩有70個人陽性↩️
那麼快篩這個檢查的偵測率為70/100=70%

-另外明明得到流感卻在快篩中呈現陰性的30人↩️
就是所謂的偽陰性
(這些人的陰性是"偽"的，是"假"的，因為他們其實有病)
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以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中
(Meta-analysis)擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析

參考資料：
1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.

此篇文章共蒐集了225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人

其中➡️1963個被確診為唐氏症
(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)

而NIPT這個檢查
在1963確定為唐氏症的小孩中抓出了1957個
那麼
▪️NIPT的唐氏症偵測率➡️1957 / 1963 = 99.7%
▪️NIPT的唐氏症偽陰性率➡️ 6/1963 = 0.3%
( 沒被檢查抓出來的唐氏症共6個 
偽陰性率大約千分之三）

所以
NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?
確實是有的
一千個唐氏症的小孩裡面這個檢查會漏掉三個
但並不能說
有千分之三的機會被誤診為正常
因為大多人懷的小孩都不是唐氏症
(99.13% 的小孩是正常的)

✏️結論
我們應該由整體來說
對於這22萬5千多個孕婦來說
NIPT抓出了1957個唐氏症
共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來
也就是說 22萬個孕婦裡面
會漏掉6個

至於這樣的檢查結果是否令人滿意?
必須看每個人對於風險的評估判斷
在此僅供真實數據參考
要如何取捨
還是需要靠自己衡量
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完整內容請搜尋
🔍威廉氏後人➕NIPT唐氏症篩檢⤵️
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #備孕 #產檢 #唐氏症篩檢 #NIPT

< NIPT 驗唐氏症準確度真的有99% ? >

您好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

之前曾有網友分享了NIPT正常結果出生後才確診是唐氏

症的案例

因此這幾天一直陸陸續續有許多媽媽來詢問這件事

-

先聲明

小弟不評論任何單一的個案

也沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。

"I declare no conflict of interest."

-

以下僅做實證醫學證據做分享

小弟的出發點

在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等

而產婦們獲得充足資訊之後

要如何做取捨

還是要看每個人對於風險的評估判斷。

-

以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中（Meta-analysis）

擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析

參考資料：

1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.

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先複習一下

目前台灣針對唐氏症的篩檢與產前診斷

主要下列有三種方式

1. 第一孕期唐氏症篩檢 (超音波檢查頸部透明帶 + 抽血) 或 第二孕期唐氏症篩檢 (四指標)

2. 非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus系列)

3. 羊膜穿刺

其中，以羊膜穿刺做為目前產前確定診斷的黃金準則 (Gold standard)

其他兩項為篩檢工具 (screening test)

三者各有優點和缺點

在這篇不再贅述

可參考小弟本版的其他篇拙作

1. 第一、第二孕期唐氏症篩檢
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/237792140139503

2. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼？
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/232496867335697

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先做一下名詞解釋

1. 疾病偵測率 (detection rate)

2. 偽陰性 (false negative)

-

所謂的疾病偵測率

這個名詞的意思是這樣的

對於某一個檢查而言

能夠將"有病的人"檢查出"陽性"的比率是多少?

比如說

一百個確定得到流感的人接受快篩

結果有70個人快篩陽性

我們會說"快篩"這個檢查的偵測率為70% (=70/100)

-

而另外明明有得到流感

卻在快篩中為陰性的30人

就叫做所謂的偽陰性

(這些人的陰性是"偽"的，是"假"的，因為他們其實有病)

-

所以，任何一個篩檢工具

我們都必須知道他的極限在哪裡

也就是說

我們必須知道

這些檢查的對於"真的有病的人"的疾病"偵測率"大概是多少?

(或者另一個一體兩面的問題，這個檢查的"偽陰性率"是多少?)

----------------------------本文開始-----------------------------------

這篇大規模研究發表於2017年4月

刊登於婦產科超音波 (Ultrasound in Obs & Gyn)

這個婦產科數一數二的期刊中

-

其中

他收集了35個其他關於NIPT的其他研究作統合分析(Meta-analysis)

這篇文章很長

我了解各位心中都很急也很焦慮

所以直接說重點就好

-

這篇文章蒐集了一共225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人

其中，有1963個被確定診斷為唐氏症。

(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)

所以唐氏症的發生率大概是0.87% ( = 1963/225895)

-

我們直接看NIPT的診斷率

對於這1963個確定為唐氏症的小孩中

NIPT這個檢查一共抓出了1957個

-

也就是說

NIPT這個檢查的唐氏症偵測率是 1957 / 1963 = 99.7%

-

所以如果你問我說

NIPT到底準不準

他其實真的是很準

疾病偵測率確實超過99%

(以這個20幾萬例的研究結果來說)

-

那如果要討論這個檢查的偽陰性

也就是沒被檢查抓出來的一共6個小孩

所以NIPT的偽陰性率: 6/1963 = 0.3%

大約是千分之三

-

所以

NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?

-

確實是有的

-

一千個唐氏症的小孩裡面

這個檢查會漏掉三個

-

那你一定想說是不是今天我去抽血

有0.3%的機會被誤診為正常?

並不能這麼說

-

因為大部分的人懷的小孩都不是唐氏症 (99.13% 的小孩是正常的)

應該由整體來說

-

對於這22萬5千多個孕婦來說

NIPT抓出了1957個唐氏症

一共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來

也就是說 22萬個孕婦裡面，會漏掉6個。

-

至於這樣的檢查結果是否令人滿意?

我想是見仁見智

-

假設全台灣全面接受NIPT的篩檢

每年大約19萬的新生兒中

大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來

-

如果是羊膜穿刺呢?

假設全台灣全面接受羊膜穿刺的檢查

每年大約19萬的新生兒中

可能只剩非常少或者完全沒有唐氏症的小孩沒診斷出來

但會造成19萬 x 1/270 =380 - 633個流產的可能性

平均值大約為 500 個流產的可能性

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因此

威廉氏後人了解

如果您聽到有人NIPT正常但還是生出唐氏症會非常非常的焦慮

然後不斷懷疑自己是否一開始直接做羊穿就好了?

小弟也不知道標準答案

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僅提供真實數據給您參考

剩下的還是需要自己去衡量才行

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以上

一些淺見

提供參考

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~鍵盤婦產科 威廉氏後人~

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