【科普文分享】有個「壞咗」的免疫系統，可以點？／韋文曦

／／48 年前，大衛凡特 (David Vetter) 在美國德州出生。一個孩子來到世上，本來是一件美麗的事情。不幸的是，醫生發現大衛患上一種名叫 SCID-X1 （下稱 SCID）的罕見疾病。 SCID 的全名是嚴重複合型免疫缺乏症 (X-linked Severe Combined Immunodeficiency) ，顧名思義這是一種與 X 染色體有關的遺傳疾病。根據美國國家衛生研究院的統計， SCID 發生的機率為五萬到十萬分之一。

患上 SCID 的原因是 X 染色體中的 IL2RG 基因產生突變，令到患者無法產生正常水平的免疫細胞。免疫細胞的主要作用是保護我們抵抗細菌及病毒等微生物 。萬一保護系統失效，我們便容易受到感染，甚至死亡。由於男孩只有一條 X 染色體，因此只有男孩才會患上此病。大衛的哥哥同樣患上 SCID ，他出生後七個月便死亡。

大衛患上 SCID 的那個年代，骨髓移植是其中一種醫治方法，但少於五分之一的病人合適使用這種療法，而其他人的骨髓移植亦有排斥的風險，為了保護大衛免受感染，醫生只能在他出生後不久把他放在一個與外界隔絕的塑膠帳蓬內。他的食物、日常用品，甚至受洗的水都必須經過消毒。父母若要接觸他，也只能透過連着塑膠帳蓬的膠手套和他握握手。他學習的時候、看電視的時候、玩玩具的時候也在塑膠帳蓬內。大衛自此有了個別名「泡泡男孩 (Bubble Boy) 」。有見及此， NASA 更設計了一套像太空衣的保護衣，讓他可以暫時離開塑膠帳蓬出外走動。

大衛最後接受了改良的骨髓移植方法並接受姊姊的骨髓，但是姊姊的骨髓並非完全吻合。他最後不敵病魔，終年 12 歲。

大衛的墓誌銘上面有一句是這樣寫著：

他從未接觸過這個世界 (He never touched the world)

大衛死後的這數十年，醫學技術發展得相當快，其中一種技術叫做 「基因治療」。基因治療的原理，簡單來說，是把正常的基因放入細胞，從而代替有問題的基因，藉此能治療疾病。儘管這幾十年來基因治療發展非常快，但技術上仍未盡完善。 SCID 的基因治療要麼令部分患者患上白血病，要麼只是回復患者部分的免疫系統。因此仍在試驗階段，並不能稱得上十分成功。

最近美國的 St. Jude’s 兒童硏究醫院及加州大學舊金山分校進行了一項雙中心的臨床試驗。新的療法為了減少癌症發生的可能性，科學家改良了基因載體的設計，加入正常 IL2RG 的 cDNA （互補 DNA）。他們利用改良且無害的病毒作為工具，輸送正常 IL2RG 基因到患者骨髓中的血液幹細胞，而這個程序必須經過非常嚴格的規定和程序才能輸入病人的身體。另外，他們也加入低劑量的化療藥物，以幫助改良過的血液幹細胞在骨髓中能建立新的血液細胞。

雖然這項臨床試驗規模較少，但結果卻令人非常鼓舞。八個小孩都能生產健康水平的免疫細胞 。臨床試驗進行平均 16.4 個月的跟進，所有患者都有正常的生長。部分患者之前的病毒感染更已被淸除。八個小孩當中，七個小孩的體內在兩至四個月內已發現有 T 細胞， B 細胞也在兩個月內回復正常水平。四個小孩隨後更接受了破傷風、白喉、百日咳、小兒麻痺症及肺炎球菌的疫苗注射。三個受注射的小孩對小兒麻痺症有抗體反應，兩個小孩更對其他四他四種疫苗有抗體，意味著他們已重組了有效的免疫反應。被醫治的小孩在兩年內也沒有發現白血病。隨著技術的進步，這次的基因治療方法似乎較過往的技術更安全及有效。當然，治療是否完全成功，大概要一段長時間的觀察才有結論。

如果大衛能晚二十年出生，或許現代醫學技術能醫治他的疾病。大衛在這樣一個特別的環境下堅忍地生活了 12 年。他的故事，後來更被拍成電影。「他從未接觸過這個世界。 (He never touched the world.) 」大衛的墓誌銘這樣寫著。但墓誌銘還有另外一句: 「但世界都被他感動。 (But the world was touched by him.) 」／／

【倫理只拖科學後腿？】
#不明白就吊到你明白為止

好有些人，讀也不讀反駁觀點，就中二病起來，就說全世界反對這實驗，是因為落後，是因為不夠前衛，說道德倫理只會拖科學後腿，只是人的觀念。

鬼唔知道阿媽係女人？鬼不知道倫理是人的觀念？倫理是人類多年演化後的結果 (可參考Jordan Petterson教授的觀點），而且有部份是密秘的，無法完全用理性考驗，例如為何我們不接受亂倫，不接受人獸交等等。這些倫理是人類社會特性，不是不能改變，但隨意大變動，就有機會帶來重大影響，例如上世紀的優生學，共產主義等，we simply did not evolve this way。

而很多科學家、倫理學家及大眾對這次的批評，是基於恐怕如此魯莽的舉動，會帶來人類行為及社會的範式轉移。我們想過這些後果嗎？願意接受這些後果嗎？就算你多麼期待基因改造人的美麗新世界，我們也絕未夠時間思考應否及如何踏進這領域。

有說，「疫苗」「人工受孕」「器官移植」等等，都曾被視為洪水猛獸，是當時的人落後啊。那我問，難道發展這些科技時，我們未曾考慮過疫苗安全、代孕的道德問題、器官買賣的危險等等？再成功的科技，也要衡量相應的安全及倫理因素啊！

上世紀社會，覺得優生學就是最科學最前衛，一百年過去，我們今天都接受了優生學嗎？以前不人道的心理學實驗、動物實驗、黑太陽731、納粹科學，很前衛啊，我們今日都接受了嗎？For Science! Right?

Science serves us. We don’t serve science.（除非你是博士生，博士生是科學的奴隸🤦🏻‍♂️）

好了，就算不理會這些倫理問題，只為科學了，過於進取有利科學嗎？我用九十年代的基因療法做例子。基因療法曾被視為人類的希望，很多奇難雜症，都要在基因層面治療。九十年代末，有科學家為了醫治嚴重綜合免疫缺乏症(SCID)，用反轉譯病毒將轉基因引入病童細胞，結果導致兩名病童患上白血病，估計是病毒將基因胡亂插入基因組，意外破壞正常基因，產生癌細胞。自此以後，公眾恐懼基因療法，基因療法的臨床測試很多取消了，新的臨床測試也面臨超嚴格的門欖，加上被削減研究資金，基因療法停滯了近十年！

這就是你想要的結果嗎？別忘記，我是Scientist，我就是靠推動科學及科技食飯的，我比你更希望科技普及。但這亦代表，我們更有責任，推動安全且合乎倫理的科學發展。

技術批判在此，讀完再反對我，好嗎？
https://www.facebook.com/1586779741564688/posts/2214971612078828?sfns=1

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【樂幼齡】5M之卡介苗月，寶寶檢驗SCID了嗎？
寶寶邁向五個月了，要準備施打５－８個月可施打的卡介苗疫苗。醫院告知要我回原生產醫院查詢寶寶出生是否有自費檢驗SCID(嚴重複合型免疫缺乏症severe combined immunodeficiency)。想當時，生完痔瘡跑出來痛的要命哪記得這麼多事情。
提供大家可查詢新生兒檢驗的網站---台北病理中心(不是台北市出生也可以查詢哦!)，點選新生兒篩檢就可以查到囉!
http://www.tipn.org.tw/TIPNHome/NewbornScreening