【媽媽說紅茶是鹹的】— 研究指出高達40%的失智症是可以避免的
「民啊！這紅茶怎麼是鹹的？」88歲林吳金枝罹患失智症，剛開始忘東忘西，行為變得異常，把醬油當成紅茶喝，重複買鍋子，還幻想媳婦是老公的小三；她的兒子林進民用手機紀錄陪伴母親的艱辛血淚史，並將10年累計1000個小時濃縮成1小時紀錄片。
　
■紀錄失智10年血淚
紀錄片主角林吳金枝的兒子林進民分享他紀錄、陪伴失智母親10年甘苦。林進民說，當初紀錄媽媽生活點滴只是想留做紀念，沒想到拍了10年，早在10年前媽媽就出現失智症狀，例如媽媽常重複買東西，鍋子、刷子買一堆，忘了煮過很多飯，四處藏東西、找東西，找不到就說別人偷走。
　
林進民表示，有一次在家裡聽到媽媽喊說「民啊！這紅茶怎麼是鹹的？」他楞了一下跑去看，媽媽竟站在冰箱旁喝醬油。還有一次他載媽媽去菜市場，先讓媽媽在雜貨店前下車，他停好車返回，竟聽到媽媽向別人說：「哪個司機很好，載我來，還給我1000元。」哪時候他才驚覺媽媽可能失智了。
　
紀錄片導演陳姜瑾也說，拍片前並不清楚失智症，看了林進民哪麼多紀錄影片，內容包括阿嬤生病初期，到她後來臥病，而當她開始拍攝時，阿嬤已空白的一張紙，拍了紀錄片後，她發現失智症還是很難懂，人生也很難懂，看起來很平淡的生活，卻很珍貴[1]。
　
■從Fiction(小說)到Non-Fiction(記實文學)
59歲的松浦晉也一位作家，擅長報導太空科技新聞。始料未及的是，松浦人生的轉折不是尖端科學，而是在照護失智的母親後因「男性照護先鋒」之名，引發日本社會熱烈討論。
　
在日本，由兒子照護年長父母，松浦晉也並非先例。但他以身為兒子的男性視角，記錄與母親的失智症搏鬥2年零6個月的經緯並公開出書《媽媽，對不起。獨身中年大叔的照護奮鬥記》（母さん、ごめん！50代独身男の介護奮闘記）於2017年出版，迄今在照護福祉學、高齡化社會等類型中仍榜上有名。
　
松浦透露寫書的契機是，2015年2月確認母親罹患「阿茲海默症」後，為了延後在刊物寫專欄的日期，他坦白地告知編輯部。「那就寫你照護母親的事吧。會受歡迎的唷，」編輯建議。
　
母親失智，攪亂了天色常藍的生活。「對我來說，照護生活就是與壓力抗戰，」松浦低聲坦承。59歲的松浦未婚，是長男。2004年父親罹癌去世後，家裡只有他與母親同住。弟弟離家自立，妹妹遠嫁德國。
　
松浦向來以工作為重心，對母親的健康狀況感覺遲鈍，也不關心照護的議題。直到發現母親的行為舉止違反常理，例如講話語無倫次、時空感錯亂、胡亂購買電視購物頻道上的商品、帳戶存款顯著減少、家裡雜亂無章⋯⋯，才知道母親失智的程度已達「需照護1級」（日本分需支援1.2和需照護1.2.3.4.5級），也就是排泄和入浴都需借助他人之手。
　
失智是條不歸路，患者的情況每況愈下。松浦從此墜入沒有盡頭的暗黑世界。
　
與母親的衝突隨症狀升高。有一天，身心俱疲的他從外返家，迎面所見的是廚房裡撒滿一地的冷凍食品，以及母親永不歇止的怨懟。怒火中燒，他情不自禁地舉起手來，重重地打了母親一巴掌。「居然打你媽，你這個不肖子！」母親緊握雙拳朝他衝去，全力反擊。
　
那晚，松浦徹底崩潰了，懊悔與無力感如浪濤般幾乎將他吞噬。母親照護床腳下那深深的壓痕和地毯上的尿漬，交替著出現在朦朧的夢境裡。一帆風順的人生早不見蹤影，置身在看不到岸邊的現實，讓他覺醒到初嚐敗仗的根源是對失智症無知，他禁不住淚流滿頰[2]。
　
■台灣步入高齡化國家，失智長照成為重要課題
台灣目前已正式步入高齡化國家，隨著老年人口比例的迅速成長，有關失智症的議題也逐漸受到大家的重視。目前全球失智症人口近5千萬人，平均每3秒就有1人罹患失智症，而在台灣80歲以上的老人，每5人即有1人是失智者。
　
臺北榮民總醫院桃園分院失智症個案管理師呂念諭說，失智非單純老化或記憶減退，也不是一種疾病的名稱，而是一種腦部功能受損所造成的「疾病症候群」，其症狀不單純只有記憶力的減退，還會影響到其他認知功能，包括有語言能力、空間感、計算力、判斷力、抽象思考能力、注意力等各方面的功能退化，同時也可能出現干擾行為、個性改變、妄想或幻覺等症狀，這些症狀的嚴重程度足以影響其人際關係、工作能力、基本自我照顧及獨立生活能力。
　
呂念諭指出，較常見的失智症大致分為兩類，「退化性」及「血管性」，但患者有時會存在兩種或以上的病因，最常見的是「阿茲海默症」與「血管性失智症」並存（又稱為混合型），該病症是一個進行性退化的疾病，病程上從輕度時期的輕微症狀，逐漸進入中度、重度、末期症狀，退化的時間也不一定，有個別差異[3]。
　
■《刺胳針》[6]除了天生基因遺傳，高達40%的失智症是可以避免的
隨著年齡的增長罹患失智症的比率也會越來越高；然而將高收入國家（high income countries）與中低收入國家（middle-income and low-income countries）相比較後可以發現，高收入國家的高齡人口失智的情況低於中低收入的國家，也就是說，年齡這項危險因子確實可以透過適當的方式來降低罹患失智症的可能。
　
目前已經較為普遍認可的失智症危險因子有九項，包括：教育層度低、高血壓、聽力障礙、抽菸、肥胖、憂鬱、缺乏運動、糖尿病與低社交生活。今年的建議中特別增加了三個危險因子：過度的飲酒、腦部的受傷與空汙。
　
■預防失智症可以從兩個層面著手
▪第一個部分是減少神經病理學的受損（neuropathological damage）
執行的方針包括：控制血糖、治療血壓、避免頭部受傷、停止抽菸、減少空汙與減少中年肥胖。
　
▪第二個部分則是增加認知功能的儲備（cognitive reserve）
透過治療聽力受損、維持社交生活與受教育則是建議的方式。此外，規律的運動、減少憂鬱的發生與避免過度飲酒被建議為同時減少神經病理學的受損和增加認知功能的儲備。
　
如果將這些「人的生命旅程（早年、中年與晚年）」與「危險因子」配合比較的話，可以得到以下的對照：
▪早年（＜45歲）：教育層度低。
▪中年（45－65歲）：聽力受損、腦部受傷、高血壓、過量飲酒、肥胖。
▪晚年（＞65歲）：抽菸、憂鬱、社交缺乏、缺乏運動、糖尿病與空汙。
　
除了個人可以透過健康的生活型態減少罹患失智症的機率，政府的功能也不可忽略。正確的政策可以帶給國民更健康與較高的生活品質，落實全民教育與義務教育的延長可以減少早年低教育層度的問題；透過政策減少頭部外傷的活動與可能性，例如：美式足球因為需要利用頭部撞擊作為進攻手段的方式也經常造成球員罹患認知功能退化的問題。
　
減少國人飲用酒精的程度以及減少空汙的排放都是需要政策面的支持；另外，落實全民的心血管健康與糖尿病的預防等等措施，都是建議政府可以採取的相對應措施[4]。
　
依據世界衛生組織統計資料顯示，全球每3秒鐘就新增一名失智症患者，而東亞地區的失智症盛行率為6.99%。國際失智症協會(簡稱ADI)將每年9月訂為國際失智症月，在2016年主題是「記得我」(Remember Me)，就是要提醒民眾，即使罹患失智症的家人，現在可能已經不記得我們，但曾經共度過的美好時光，一直都在彼此心中[5]。
　　
　　
【Reference】
1.來源
➤➤資料
[1](自由時報)「媽媽說紅茶是鹹的」紀錄失智10年血淚 紀錄片首映：https://news.ltn.com.tw/news/life/breakingnews/2436389
[2](天下雜誌)「媽媽，對不起！一個獨身中年大叔照顧失智母親的故事」：https://csr.cw.com.tw/article/42019
[3](桃園電子報)「台灣步入高齡化國家 失智長照成為重要課題」：https://tyenews.com/2021/04/120783/
[4](The News Lens 關鍵評論網)「《刺胳針》發表失智症論文精華篇：除了天生基因遺傳，高達40%的失智症是可以避免的」：https://www.thenewslens.com/article/154063
[5](國民健康署)「記得我…關懷失智家人 注意早期7徵兆 預防失智症，從健康生活做起」：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=1136&pid=3158
[6]
Livingston G, Huntley J, Sommerlad A, Ames D, Ballard C, Banerjee S et al. Dementia prevention, intervention, and care: 2020 report of the Lancet Commission. The Lancet. 2020 Aug 8;396(10248):413-446. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30367-6
　　
➤➤照片
(康健雜誌)「失智症的原因是什麼？10大症狀、治療預防一次了解」：https://www.commonhealth.com.tw/article/84085
　　
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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
　　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
　
罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
　
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
📢肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師，擁抱生命的不完美！全台罕見疾病發聲出版計畫：https://bit.ly/3sLwktw

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歷屆搞笑諾貝爾獎得主
http://www.improbable.com/ig/winners/#ig2008

傻瓜也能看懂的瓊斯多項式! (對不起我還是不夠聰明orz...)
https://math.berkeley.edu/~vfr/jonesakl.pdf

影片中的3D繩結動畫來源
https://www.youtube.com/watch?v=M-i9v9VfCrs

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