透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，在進入試管嬰兒療程後，將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，接著進行染色體之分析。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

我們可以把做PGS切片的胚胎想成是同一班的學生，若這一班都是好學生代表PGS檢測正常；若這一班都是壞學生則代表異常。而鑲嵌型就是好學生跟壞學生都在同一班。

鑲嵌型的胚胎，有機會在植入成功懷孕後，好學生會漸漸感化壞學生，讓異常細胞的部分導正為正常，但也有可能結果會是相反的，在植入胚胎時，第一優先一定是PGS正常的胚胎，但如果沒有正常胚胎的前提下，才會考慮植入鑲嵌型胚胎。
無論是植入正常或是鑲嵌型的胚胎，懷孕後的常規產檢(如:羊膜穿刺…等)都建議依然要按部就班的去完成。

這位好朋友，經過多次的取卵療程，僅得到了一顆鑲嵌型的胚胎，其餘的胚胎皆檢測異常。很幸運的在植入一顆鑲嵌型的胚胎後她幸運的懷孕成功且還一分為二是同卵雙胞胎。

很替這位好朋友感到開心，也希望透過她的故事鼓勵到大家，萬事都有可能，只要願意努力嘗試，都會有成功的機會。祝福大家早日懷孕成功!!

===內文如下===
黃醫師，診間的護理團隊您好:

很開心可以在PGS試管這條路畢業了！自2018年產下女兒休息一年後就積極籌備二寶，雖然與許多人相比，兩年內可以再次懷孕覺得已經相當幸運。即便如此這一路走來真的不容易：5次的試管療程，一次又一次的打針取卵等待，雖然迎接沒有正常胚胎植入的結果，真的很讓人沮喪。即便眼前還有大寶加減可以分散心思，但內心的失落感只有自己才最清楚。在這五次的PGS療程裡，我獲得一顆及格邊緣的鑲嵌型胚胎。黃醫師鼓勵我再接再厲多試幾次，如果真的無胚胎可植入才來考慮這一顆，畢竟鑲嵌型胚胎所需永擔風險也是不少。

經過幾個月的努力，再次面臨無健康胚胎可植入的結果，我感到既困惑又低落。考量家裡希望避開虎年生子，而且我也不想再等一年後又從頭開始走療程就在這時候，診間裡某位護理師提醒我：「你還有一顆鑲嵌胚胎，或許這是一個機會，不要放棄，不妨可以試試」

4月中旬，我與老公決定再拚拚看，與黃醫師討論共同決策要植入這唯一顆的鑲嵌型胚胎，不管好與壞，抱著有試就有機會的心態去執行。植入後的那些日子，我試著以平常心去面對不去搜尋任何文章，（又或者以前已經都被我google完了），也不偷驗孕，每天放鬆心情面對。

最後，感謝菩薩保佑，真的讓我搭上當牛媽媽的最後-班列車。緊接著，在8週回診檢查心跳，又再次嚇到我，我的單顆胚胎植入竟然一分為二，成為同卵雙胞胎。天啊！老天爺竟然一次赐給我2個寶寶。在這疫情壟罩，人心惶惶的日子，我帶著這個遅来的好消息與家人分享，雖然大家一時有點措手不及，不過也雀躍不已，而我跟老公，更是充滿著各種感謝的心情。

黃醫師叮嚀我，鑲嵌型胚胎成功著床後還是要持續追蹤，羊穿及晶片检查以確保寶寶的染色體是否有導正並排除異常。不過，我默默深信老天爺一定會繼續保佑我走完這條路，雖然艱辛，哪怕只有一點機會不必等到100％把握，我們都必須勇敢去面對。
最後，我與老公要再次感謝黃醫師一從第一次遇到黃醫師就選擇相信他，不論是每次的看診或是取卵前後的關懷，您總是那麼温暖的鼓勵我，整個療程期間都讓我感到非常的安心。

再次謝謝專業護理團隊一路的細心照護，我終於畢業了！

w＆s / 06.30.2021

胚胎染色體異常是導致著床失敗、流產或是胎兒發展遲滯等症狀的重要原因之一。透過PGS我們可以在植入前先篩選出染色體正常的胚胎， 就好比把羊膜穿刺的檢查提早到胚胎階段先檢測。
之後將染色體正常的胚胎植入於母體內可降低因胚胎色體異常而發生流產的機會，提高試管嬰兒活產率，幫助高齡或是不孕的婦女成功受孕。

這位好朋友以經有兩個可愛的寶寶，希望可以在拼第三個寶寶，但因為高齡的關係，他們希望朝試管嬰兒加PGS邁進。
她總共取了三次卵，PGS檢測正常的胚胎有兩顆，雖然第一次植入是淺著床沒有成功，但好在第二次植入他們成功把三寶帶回家了。
恭喜他們，也祝福她在未來孕產期一切平安順利。

===內文如下====

TO辛苦的黃建榮醫師及護理師團隊:
雖然已經遇有可愛的2寶，但我們夫妻也邁入生育高齡，希望能把握時間生個健康的3寶，所以請黃醫師直接安排進入試管療程並加做PGS。
原本就知道試管是個辛苦的過程沒想到因為自深的AMH僅在及格邊緣每次取卵數都不多，又要培養到可以切片的卵更是一大挑戰!

第一次連可以切片的卵都沒有，第二次切片僅有一顆正常卵可以植入卻只有淺著床，第三次切片異常率更高，也是只剩一顆正常，所幸這次寶寶有乖乖住下來了!

感謝每次看診黃醫師暖心的，以及每位護理師在忙碌之餘仍然耐心、溫柔的回覆我的疑難雜症。這些辛苦的過程在得知寶寶到來之後都會化成甜蜜的果實，祝福每位來看診的夫妻都能早日擁有自己的寶貝。

2020.06.01 CRYSTAL

胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
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今天來聊聊第三代試管
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關於基因檢測與遺傳諮詢
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我希望下次可以很快回來找你
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今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
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關於基因診斷的小細節大不同
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關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
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破風
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擺脫隱性遺傳疾病夢靨
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『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
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再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

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