【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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#胰臟癌👫 #標靶治療🎯 開發 #抗癌藥物 15年磨一劍 想想那台 #小挖土機🚢 ⛏
　　
胰臟癌是相當棘手的癌症，確診時，患者的腫瘤細胞通常已經轉移，增加治療難度...
　　
當年 #臺大醫院 醫師與本院 #李文華 院士分享臨床治療心得時，李院士意識到：若能結合臨床經驗與科學研究，有助於解決這個攸關全人類健康的重大問題，挽救更多生命！
　　
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在李文華院士帶領下，由本院 #基因體研究中心、中國醫藥大學新藥開發中心組成的跨機構研究團隊，歷經多年研究，於今（2021）年宣布👉破解胰臟癌細胞的訊息傳遞機制，並且合成出 #多胜肽分子，可以 #阻斷致癌訊號傳遞，#抑制癌細胞的生長與轉移。

🎯實驗顯示能有效延長胰臟癌小鼠的壽命，而且不會影響正常的免疫反應。研究成果已發表在國際期刊《科學轉譯醫學》（Science Translational Medicine）
　
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💥原來，在胰臟癌細胞表面大量出現的受體（存在於細胞膜上的蛋白質分子）「IL-17RB」，容易兩兩結合，形成同質雙聚體，遇到配體IL-17B後，就會召喚激酶「MLK4」，催化蛋白質磷酸化，有如按下開關般，啟動後續一連串致癌訊號🔔 🔔 🔔
　　
為了阻斷癌化訊號傳遞🔕🔕🔕，研究團隊設計出多胜肽分子，它是一組胺基酸序列，可在細胞內特定位置取代激酶MLK4，阻止激酶與受體交互作用。相較於團隊2015年研發出的抗體藥物，治療更為精準，而且不影響患者免疫力。

目前團隊致力研發效果更穩定的 #小分子藥物，以利胰臟癌患者進行 #標靶治療。
　　
🔴新聞稿：https://reurl.cc/v5oAoo
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Pancreatic cancer is known to be vicious, pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is the type that accounts for 95% of pancreatic cancer and so far it is still incurable. An added fact makes PDAC doomed lies in its tendency to have metastasis, meaning cancer cells have already spread to other organs, when diagnosed.
　　
In this study, “The results not only establish a clear pathway of how proximal signaling of IL-17RB occurs, but also provides insight into how this pathway is clinically significant in many pancreatic cancers.”, commented Dr. Chun-Mei Hu.
　　
🔴Press Release：https://reurl.cc/dV9A8g
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研究團隊成員：中央研究院李文華院士、胡春美助研究員和沈家寧副研究員；中國醫藥大學吳恒祥助理教授；臺大醫院田郁文醫師、張毓廷醫師、章明珠醫師和鄭永銘醫師。👏👏👏
　　
Team members are from Academia Sinica (Dr. Wen-Hwa Lee, Dr. Chun-Mei Hu and Dr. Chia-Ning Shen), China Medical University (Dr. Heng-Hsiung Wu) and National Taiwan University physicians (Dr. Yu-Wen Tien, Dr. Yu-Ting Chang, Dr. Ming-Chu Chang and Dr. Yung-Ming Jeng.👏👏👏

#研究團隊十五年青春 #迎戰癌中之王 #存活率最低的癌症

《為何我們唔應該講「我舊時都係咁捱嫁啦」》

相信90後或00後對「我舊時都係咁捱嫁啦」呢句說話絕不陌生。

近十幾年醫學發展愈來愈逢勃，對病人和醫護權益亦愈來愈重視，例如實習醫生要3日1call、on call要28-36小時、護士病人比例1:14-18等等一直都被批評。不少新世代醫生護士都會lobby system reformation令工作環境更人性化更友善，改善病人權益。

但是！！！我們總是會聽到上一代前輩們以奇異的眼光看我們，以下對白大家定必不會感到陌生

「班後生愈來愈唔捱得」

「當年邊有抽血員、我一個人要抽哂成個病房嘅血」

「當年我實習醫生已經做chest drain、LP、BM 等等，班後生依加做咁少又要supervision，一代不如一代」

「當年邊有post call half day、邊有咁多teaching session，依加d trainee已經好幸福」

下刪幾十種當年醫護有多勇猛而新世代有多whiny $ sheltered又唔捱得又嬌生慣養。

時移世易，的確相對以前，醫護待遇好了小小，但是廿年後的今日，我們可以講

「廿年前邊有咁多paper work，咁多張assessment forms？」

「廿年前邊有咁多”醫療事故”會有議員開記招響你全名鞭屍+蘋果A1頭條？」

「廿年前邊有咁多資助基金要assessment + 填無限張form？」

「廿年前邊有holistic care同biopsychosocial呢個概念？依加興MDT同allied health input去做best possible care，難度不用花多點時間？」

「廿年前authoritative care，醫生叫病人做咩佢地都會做，依加要shared decision + fully inform個病人做同唔做嘅風險，都係要時間。」

「廿年前讀醫學院好多病同藥都係mechanism poorly understood，依加淨係novel agent for cancer & autoimmune + pathway都已經係兩個世界」

無錯，時代不同環境不同，大家的觀點與角度注定都不會同。以前一路都咁運作不代表我們要接受，時代要進步，我們對醫護的職安健和病人權益的想法都要一齊進步。

你覺得一個24小時沒有睡覺的實習醫生去幫病人做入侵性檢查是合理的事情嗎？

你覺得一個醫生巡房或門診只能花3-5分鐘（連開藥+documentation）做得到biopsychosocial + holistic care嗎？

你覺得到2020的今日仍然3日1 call + on call 28-36小時對醫生的精神和身體健康無問題嗎？

踏進2020年的今日，我們不能再舊時舊時舊時，舊時中HIV注定變AIDS再等死，今日都起碼講緊Depot PrEP / 全民Truvada PrEP / PEP，感染後治療都可以U=U, normal CD4 + normal life span。你Stage IV metastatic lung cancer大概都會想用新世代TKI / immunotherapy而不會想用「舊時的化療」吧？

我們不是廢青，我們只是渴望改變這崩壞中的醫療環境、令醫護和病人的生活變得更好。而這份責任我覺得無論邊個世代的人都應該一同負擔。

#唔好再舊時舊時舊時
#MetastaticCa都可以completeremission
#點解個制度唔可以隨時代改變
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