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[爆卦]noonan syndrome醫學是什麼？優點缺點精華區懶人包

雖然這篇noonan syndrome醫學鄉民發文沒有被收入到精華區：在noonan syndrome醫學這個話題中，我們另外找到其它相關的精選爆讚文章

在 noonan產品中有63篇Facebook貼文，粉絲數超過2萬的網紅雷司紀的小道投資，也在其Facebook貼文中提到， 【 開箱實測一個月心得】 「如何迅速成為一名投資邊緣人？」 https://rayskyinvest.org.in/雷司紀X華爾街日報聯名VVIP專案 對我來說，看國外新聞是很稀鬆平常的事情，因為這是做美股投資非常重要的基本功。 不是說台灣的新聞不好，但畢竟是經過翻譯的第二手、第三手資訊了，...

　同時也有3部Youtube影片，追蹤數超過195萬的網紅EHPMusicChannel，也在其Youtube影片中提到，❖訂閱頻道收聽更多好聽的歌：https://www.youtube.com/c/EHPMusicChannelII ❖Facebook臉書專頁：https://www.facebook.com/EHPMC/ ❖IG：ehpmusicchannel ❖微信公眾號：ehpmusicchannel ---...

「noonan」的推薦目錄

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Instagram 的最讚貼文

2020-07-18 02:23:10

2020.07.09 有時候想 這人間有一戶燈火是我親自點亮的 柴米油鹽齊全，瓜果蔬菜新鮮 愛有伴侶，困有暖床 縱然簡淡，也心生喜歡。 _ 文∣#從前慢 #網易云熱評 圖∣#unsplash Te Pania Noonan #何梟 #何梟手寫 #文字藝術 #寫字 #手抄 #手寫 #語錄 ...

  • 雷司紀的小道投資

    noonan 在 雷司紀的小道投資 Facebook 的最讚貼文

    2021-08-17 10:24:50
    有 85 人按讚

    【<華爾街日報> 開箱實測一個月心得】

    「如何迅速成為一名投資邊緣人？」

    https://rayskyinvest.org.in/雷司紀X華爾街日報聯名VVIP專案

    對我來說，看國外新聞是很稀鬆平常的事情，因為這是做美股投資非常重要的基本功。

    不是說台灣的新聞不好，但畢竟是經過翻譯的第二手、第三手資訊了，偶爾會遇到翻譯的品質不好、或者記者斷章取義的狀況，對投資人來說資訊判讀錯誤的風險其實很大，一失足成千古恨。

    所以我往常的習慣是，當聽到一個新資訊/消息後，再 google 國外的新聞作原文吸收，然後相互比較過濾，留下正確的資訊。

    前些日子， 風傳媒 找上門來，詢問我願不願意體驗一下完整訂閱版的<華爾街日報>？

    事實上，過去的我幾乎不會花錢在這類付費專欄/媒體上，畢竟我對自己查證資料、過濾雜訊、媒體識讀的能力有信心，不太需要花錢請別人幫忙整理，不過現在免費的都送上門來了，到嘴的肉不吃白不吃，當然說好！

    科普一下：<華爾街日報>(WSJ) 創立於 1889 年，是美國著重在金融、商業領域的龍頭報導，目前由道瓊集團(就是推出道瓊工業指數的那個)所擁有。在媒體界以精實嚴肅的報導風格聞名，業界給予的評論是：「其調查型報導，往往保持著高度品質和挖掘精神」，目前由道瓊集團(就是推出道瓊工業指數的那個)所持有，在美國是重量級的金融經濟報紙。

    -

    直接說結論：「華爾街日報的品質真的挺高的！」

    其英文文章相當嚴謹，行文流暢，讀起來暢快絕頂。在這段時間的體驗中，我的英文能力真的有提升，並且也認識到過去沒留意過的專有名詞。單就英文學習的角度來說，算是很不錯的教材資源，同時又可以增長金融、國際時事等知識。

    我還滿喜歡「Opinion (名家解讀)」專欄的，由數十位的華爾街日報編輯/特約作家會定期撰寫特定領域的專業新聞。這些人平常就深耕於此，關注於世界各地大小事，然後以流暢的文筆撰寫出客觀資訊及主觀思維。對我來說，看文章除了吸收資訊，若能從中學習思維會更好，而這些名家解讀的文章確實相當不錯，以下點出幾位名家，理解一下在上面撰寫專欄作家等級是怎麼樣：

    ✍️ Gerard Baker：華爾街日報總編輯
    ✍️ Andy Kessler：《一個投資分析師的告白－華爾街牛肉場》的作者
    ✍️ Peggy Noonan：《被遺忘的人: 1930年代經濟大蕭條新史》作者
    ✍️ Mary Anastasia O'Grady：專門撰寫拉丁美洲的新聞資訊

    除此之外，還有「World(國際專區)」，專門整理各大洲/國家的資訊。

    舉例來說，上面有 China (中國)，可以在第一時間掌握到和中國的投資資訊。更重要的是，會從美國人的觀點/思維角度來看！像最近中概股鬧得沸沸揚揚，我一方面從中國媒體看看大陸的觀點，同時也從華爾街日報上看看美國的觀點，其實會發現有趣的異同之處。

    還有最近八月中鬧得沸沸揚揚的阿富汗事件，華爾街日報上有 Middle East (中東) 的專欄做一系列的完整報導，我是直接在上面吸收，算是最完整也最第一手的資料。台灣媒體雖然有報導這件事，但幾乎 99% 都是翻譯來的，更糟的是還東翻一篇、西翻一篇，資訊零零散散。在阿富汗這件事上，先看完華爾街日報後，再來看台灣媒體的整理，資訊吸收的體驗上真的差滿多的。(廢話，人家可是要付費訂閱的 XD)

    如果你對自己的英文沒信心，上面也有提供中文翻譯跟日文翻譯的版本可以切換。但我還是建議看英文版的會最好，資訊最完整也最清楚，並搭配 Google 翻譯來協助閱讀。

    -

    以投資的角度來說，完整版的<華爾街日報>有許多市面上找不到的文章及私密資訊，挺對我的胃口。

    當你能取得別人拿不到的資料時，就更容易站到「少數人」那一邊。

    平常多數台灣人都在看差不多的資料，都在討論差不多的事情，很難會有什麼競爭力。

    因此我更寧可成為少數 1% 的邊緣人，去看多數人都沒在看的文章，吸收更第一手完整的資訊，這樣才能凝聚出與眾不同的 insights (洞見)。

    在投資這件事上，我挺喜歡成為邊緣人、站在少數那邊。

    -

    我常把腦袋想像成一片夜空，

    每一個資訊都是一顆星星。

    我每天所做的事情，就是吸收新的資訊，

    把新的星星掛在這片夜空中，讓它越來越璀璨。

    有的時候，在掛上新的星星時，

    會突然發現和其他星星似乎串聯了起來，形成一幅星圖。

    星星本身沒有意義，但星圖卻有，

    指引出我做下一筆投資的方向。

    -

    因此在這次體驗完後，

    我答應和<華爾街日報>聯名，推出雷司紀專屬的 VVIP 專案：

    👉 https://rayskyinvest.org.in/雷司紀X華爾街日報聯名VVIP專案

    訂閱一年只要 3988 元 (原價 13996 元)，等於打了 2.8 折！

    同時，我還談到 CoffeeMart 咖啡市集 的贊助，訂閱即送高級精品濾掛式 10 包入 (口味隨機，市價500元)，同時加碼提供我和團隊精心整理的全球產業 ETF 大全 (PDF 檔)。

    換言之，當你訂閱雷司紀的 VVIP 專案，可以獲得以下東西：

    🍀 【華爾街日報】 直接打到見骨的 2.8 折！(讓你瞬間在投資上成為邊緣人、站在少數那一邊)

    🍀 【咖啡市集】 精品濾掛式咖啡十包入，市值 500 元，口味隨機 (讓你一邊享受高檔咖啡一邊醒腦，做好投資！)

    🍀 【雷司紀小道投資】 全球產業 ETF 大全，PDF 檔 (原本只在我和團隊之間流通的私密文件)

    -

    這樣算算，加上贈品的價值，一天平均花不到 10 元。

    今天一杯 120 元的星巴克，可以滋潤你一下午的活力；

    今天一份 120 元十二天的華爾街日報，則可以充實你一輩子金融財商的眼界。

    現在疫情當道，去咖啡廳裝文青也是危險。

    不如就在家一邊看<華爾街日報>、一邊學英文、一邊做好投資，一邊享用世界頂級風味的精品咖啡吧！

    -

    ⚠️ 注意事項 ⚠️

    1️⃣ 請確認訂購頁面推薦碼為 RSIWSJ，以避免權益受損，拿不到後續贈品。

    2️⃣ 訂閱時，請務必填寫正確的姓名與Email；若您留的資料不正確，將導致無法收到後續聯繫贈品寄送的通知。

    3️⃣ 咖啡市集的精品咖啡濾掛套組需要地址資訊，因此當您訂閱會員成功後，會由風傳媒後續確認贈品的收件地址，以 Email 通知。若十五天內沒收到相關通知信，可以直接聯繫本粉絲專頁提供後續協助！

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  • 剛剛好醫師-兒童內分泌 Dr. 黃世綱

    noonan 在 剛剛好醫師-兒童內分泌 Dr. 黃世綱 Facebook 的最佳貼文

    2021-04-12 22:43:20
    有 143 人按讚

    昨天聽講座，今天當講師。
    　
    整理先前參加研討會的資料，跟院內的兒科醫師分享「造成身材矮小的努南氏症」
    　
    爸爸媽媽可能會疑惑，為什麼在成長門診時，我都要請孩子把口罩拿下來，到底是在看什麼？
    　
    是在看面相嗎？
    　
    沒錯，就真的是在看面相！
    　
    一些會導致身材矮小的遺傳疾病，可能會有特殊的臉型表現，努南氏症（Noonan Syndrome）就是其中一例。
    　
    今天的會場選在離大家工作區域比較遠的圖書館討論室，又是正中午忙碌的時候，不過，到後來竟然坐滿了，還有人得靠牆站著。
    　
    究竟是因為主辦單位提供的便當特別好吃呢？
    　
    還是因為講者賣力講解感動聽眾？
    　
    希望兩者都有囉～
    　
    （剛剛才發現中午沒時間吃的便當居然被我忘在醫院冰箱......難過QQ）
    　
    #剛好聊聊天

  • 康康醫師超音波共筆

    noonan 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的精選貼文

    2021-03-03 22:05:46
    有 101 人按讚

    🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？

    第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。

    不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？

    ➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
    Noonan syndrome，#努南氏症

    這是一個甚麼樣的疾病呢？

    網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。

    是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。

    ✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。

    ✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。

    ---

    🔎最典型的超音波特徵

    ✔️第一孕期頸部透明帶過厚
    ✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
    ✔️先天性心臟病
    ✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
    ✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%

    🔎當然還有其他可能出現的超音波發現

    ✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
    ✔️羊水過多，大約三分之一會出現
    ✔️腎臟異常（腎水腫最常見）

    ✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。

    ✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。

    ---

    前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:

    依照國情不同，有不同的篩檢習慣...

    🇺🇸美國/🇩🇪德國體系

    NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
    -> 兩者結果正常
    -> 直接再做Noonan syndrome基因檢測

    ⭕️優點：省時⏰。
    可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。

    ❌缺點：花比較多錢💸。

    🇬🇧英國

    NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
    -> 兩者結果正常
    -> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
    -> 再考慮做Noonan基因檢測

    ⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
    Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。

    ❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。

    —-

    🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?

    ✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan

    ✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan

    ---

    當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。

    這又是另一個很大的學問了！

    #noonansyndrome
    #頸部水腫
    #早期胎兒超音波
    #產期基因檢測

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