👨‍⚕️ 如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？

做了NIPT就能安心了吧
準確率高達99.7%
但有沒有可能
NIPT正常，結果寶寶還是唐氏症呢？
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⚠️聲明
本人並沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係/"I declare no conflict of interest."

對於非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
還不清楚的人
歡迎複習相關文章
1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073

2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269

3. 對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812
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我比任何人都清楚
還是個問題一直環繞在妳我心頭
「有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？」

依據我粗淺的認知
「有！」
而且台灣目前就不只一例

為什麼會這樣？
回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”
這樣的問題以數學來說
一共有四種結果。
▪️檢驗陽性👉也真的有病
▪️檢驗陰性👉也真的沒病
這樣的檢測都是準確的
也是絕大部分的情況

但
現實世界中
還包含了以下兩種情況
▪️檢驗陽性👉其實沒病
▪️檢驗陰性👉其實是有病的

對於唐氏症篩檢
我們最害怕的就是”偽陰性”
當做了許多又貴又新穎的檢查後
唐氏症寶寶還是就這樣出生了
我想這是一個令人難以接受的結果

依據目前的統計結果
即便是準確率99.7%的NIPT
也有千分之三的偽陰性存在
也就是說
一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面
這個檢查大約會漏掉三個

原因非常多
(染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等)
我相信NIPT的說明書上都有
大家也一定都沒看
或者是有看
但根本也看不懂

產婦只在意
為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢
小孩卻確診是唐氏症
現在怎麼辦？
這個風險確實存在
怎麼辦？

針對這個問題
我一直以來都有個想法
如同藥害救濟制度
生產事故救濟制度等等

當NIPT檢驗出現偽陰性
除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外
妳的醫師沒有錯
檢驗機構沒有錯
產婦本人和產婦的家人更沒有錯
對於一個極低概率
而且會有嚴重的後果
但事實上沒有任何人有錯的時候
應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟
而不是讓全部後果
都由產婦一人承擔

針對NIPT的偽陰性問題
有部分NIPT廠商
提供了所謂的保險制度或救濟制度
(至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己問看看吧)

針對NIPT檢驗結果為陰性
但活產下來的寶寶
仍舊確診唐氏症時
由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金
目前是訂為兩百萬
當然一定有很多人不滿意
但目前這個金額
是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中
最嚴重者的救濟金額為依據

所以
「有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？」
「有！」
「那怎麼辦？」
「拿著廠商提供的救濟金好好照顧你的孩子」
或者
「拿著廠商提供的救濟金吉死你的產檢醫師」
雖然幾乎不可能贏就是了
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如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #唐氏症篩檢 #NIPT

<如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？ >

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

-

先聲明

小弟沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。

"I declare no conflict of interest."

-

針對非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)系列

我已經撰寫過三篇相關的文章做過完整的說明

-

如果對於NIPT還是有不清楚的，

歡迎回去複習。

-

按照從基礎到進階依序排序

1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?

https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073

2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?

https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269

3. 對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？

https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812

-

But！

我比任何人都清楚

還是一直有一個問題環繞在妳我心頭

-

“有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？”

-

依據我粗淺的認知

有！

而且台灣目前就不只一例。

-

為什麼會這樣？

-

先讓我們回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”。

這樣的問題以數學來說

一共有四種結果。

為了方便各位了解

我以妳老公接受愛滋病檢驗為例。

-

1. 妳先生愛滋檢驗是陰性，他也確實沒病。

恭喜妳

這樣的結果是大家都樂見的

也希望妳的好運氣能繼續維持

千 秋 萬 世 、 直 ~ 到 ~ 永 ~ 遠 ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~

(前幾天走在路上聽到的….………..….)

-

2. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，他也確實有病。

妳趕快也去抽血吧

不管妳有沒有被傳染

可能都要考慮終止這段關係吧。

他可能是外面有個王小姐

.

或者是有個王先生。

-

以上兩種結果。

檢驗陽性 => 也真的有病

檢驗陰性 => 也真的沒病

這樣的檢測都是準確的

也是絕大部分的情況。

-

但是。

現實世界中

還包含了以下兩種情況的話

-

3. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，但他其實沒病。

這樣的情形叫做”偽陽性”

也就是說檢查的陽性是假的

他其實沒病。

這樣的情況並不難解決

只要再接受進一步的檢查

再進一步確診是沒病的就可以了

-

4. 妳先生的愛滋檢驗是陰性的，但他其實有病。

這樣的情形叫做”偽陰性”

也就是說檢查的陰性是假的

他有病！

他其實有病！！

他其實真的有病！！！

-

就像有人過勞死的一樣，

其實都是本來就有病的！！！

-

對於唐氏症篩檢

我們最害怕的就是”偽陰性”

當我們做了許多又貴又新穎的檢查之後

唐氏症寶寶還是就這樣出生了

我想這是一個令人難以接受的結果。

-

NIPT號稱非常準確

準確率９９.７％。

-

但是否有偽陰性的存在

當然是有的

-

目前的統計結果大概是：千分之三

也就是說

一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面

這個檢查大約會漏掉三個

-

原因非常多。

我相信NIPT的說明書上都有

大家也一定都沒看。

或者是有看，但根本也看不懂

-

目前已知的就有染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等

.

嘎啦嘎啦嘎啦~

嘎啦嘎啦嘎啦~

嘎啦嘎啦嘎啦~

-

WHO CARES ???

(我三單有加s！)

(畢竟我大學聯考英文考99分耶！)

(這是真的.)

-

WHO CARES ???

-

產婦只在意

為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢

現在你跟我說我小孩確診是唐氏症。

阿現在怎麼辦？

-

我也不知道該怎麼辦

我也沒辦法為了妳粉身碎骨

-

然後醫生只好跟你說

你看唐氏症寶寶也很可愛啊

他的每個笑容你看多天真無邪

-

或者

台灣有很多機構阿

很好的特教系統阿

也有很多未來能夠照顧自己的工作機會阿

-

關於唐寶寶的人生

歡迎參考唐氏症基金會網站

http://www.rocdown-syndrome.org.tw/aboutbaby.php

也歡迎大家多捐款、多幫助他們

-

而且

我必須要說的是

唐氏兒雖然不聰明

但他們其實真的很善良

-

至少他們不會明知道自己很多事情都搞不清楚

卻還是一直要酸宗痛。

(我沒有說誰，妳不支持誰我就說誰)

-

另外

我猜妳的家人 (尤其婆家)

一定會說

"妳為什麼不抽羊水？？？"

高齡本來就應該抽羊水

妳看媽媽手冊上不是都有寫

妳花了那麼多錢產檢

結果生出一個唐寶寶

-

嘎啦嘎啦嘎啦~

-

確實的

如果要避免偽陰性的發生

妳可以考慮直接抽羊水

但是要全台灣所有產婦全部都抽羊水

我想可能也是矯枉過正。

-

所以

如何避免NIPT的偽陰性

變得無比的重要。

-

但是

基於上述嘎啦嘎啦嘎啦的種種理由

NIPT偽陰性不可能是零

-

這個風險確實存在

怎麼辦？

-

針對這個問題

-

我從很久以前

就一直跟廠商或生技公司提出建議

這個千分之幾的風險

它確實存在

為什麼不能有一個保險制度

把每一個人收的費用

撥出一小部分做基金

如果真的有人遇到NIPT的偽陰性

至少我們可以使用這筆基金做為救濟。

-

這樣的制度在台灣行之有年

如同藥害救濟制度

生產事故救濟制度等等

-

所謂的”救濟”　

不同於”賠償”

-

賠償是某人有錯在先

所以賠償妳

-

救濟是沒有任何人有錯

但妳確實受苦受難

所以救濟妳一筆救濟金。

-

當NIPT檢驗出現偽陰性

除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外

妳的醫師沒有錯

檢驗機構沒有錯

產婦本人和產婦的家人更沒有錯

-

對於一個極低概率

而且會有嚴重的後果

但事實上沒有任何人有錯的時候

應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟。

而不是把全部後果

都由產婦一人承擔

-

這是我一直以來的想法

-

終於

有人聽進去了。

-

針對NIPT的偽陰性問題

有部分NIPT廠商

提供了所謂的保險制度或救濟制度。

(至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己問看看吧)

-

針對NIPT檢驗結果為陰性

但活產下來的寶寶

仍舊確診唐氏症的時候

由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金。

目前是訂為兩百萬。

-

當然這個金額一定很多人不滿意啦

以批踢踢網友動輒年薪５００萬來講

兩百萬真的不高。

-

但

目前這個金額

是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中

最嚴重者的救濟金額為依據。

也就是產婦死亡。

產婦死亡的生產救濟金。

就是兩百萬。

-

當然一定會有人說

兩百萬我給你，小孩你帶走

或者

我寧願死，也不要小孩是唐氏症等等

-

我都完全了解

我自己也是兩個孩子的爸

我完全了解當父母的心情。

-

但是

以現況來說

爭取到兩百萬的救濟金

已經是目前對於產婦來說

相對比較合情理的做法了。

-

目前如果是生產事故導致產婦極重度障礙

比如說變成植物人之類的

生產救濟的金額是一百五十萬。

-

小孩唐氏症跟太太植物人

哪一個比較嚴重呢？

-

我自己是覺得

如果同時發生的話就可以領三百五十萬

三百多萬就可以再找三個烏克蘭新娘了 ~ y^__^y

-

所以

“有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？”

"有！"

-

那怎麼辦？

-

拿著廠商提供的兩百萬救濟金

好好的照顧你的孩子

-

或者

-

拿著廠商提供的兩百萬救濟金

吉死你的產檢醫師。

-

雖然幾乎不可能贏就是了。

-

”都說生命是無價的。但其實妳我的命，當死掉那一刻，都是只值幾百萬，甚至更少。”

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