我選擇台灣基康－非侵入性胎兒染色體基因檢測（規格NIFTY PRO）心得分享

這次去到
康如診所小兒科婦產科－林虹宏醫師
做「非侵入性胎兒染色體基因檢測」
之前就有研究決定做非侵入的檢測，
因為它只要抽血相對安全，也有一定的準確度，
其實媽咪們都可以考慮這項檢測！

康如診所小兒科婦產科/林虹宏醫師，看診超級溫柔～又很親切❤️
這次是由小兒科的葉院長來抽血，
他是使用蝴蝶針（最細最細使用在新生兒抽血的針），來抽媽咪的血。
完全無感，而且快狠準👍🏼

但也因為我不是高齡產婦，
（醫師一般會建議高齡產婦進行羊膜穿刺）
所以我選擇先做非侵入性的檢測，
若結果為高風險再安排羊膜穿刺，
可降低一開始直接選擇羊穿的感染流產風險噢！

分享給所有孕婦咪，
懷孕滿10週就可以做這項檢測，
早點檢測看看染色體有無異常，
（因為真的任何人都有可能面臨風險）
所以於孕早期先了解寶寶狀況，
可幫助提早進行準備及心態調整💪🏼

大概跟大家解釋NIFTY PRO簡介：
● 完整檢測常見的6項體染色體三倍體、4項性染色體異常及84染色體片段缺失重複，總共94項，是我目前比較下來最完整的規格～

最棒的後續保險，
也是我選擇台灣基康－非侵入性胎兒染色體基因檢測的原因！
因為一般外面很少是有第三方保險理賠的
這也讓我覺得更加安心～
檢驗結果只要有高風險都會有補助羊穿的費用噢！

這次的檢測寶寶一切正常過關
期待肚子裡的小人繼續健康長大❤️

想更詳細了解可以點選網址參考：

三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)
https://www.genehealth.com.tw/knowledge/39

NIFTY Pro非侵入性胎兒染色體基因檢測
https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=17

（照片是孕初期拍攝的）

#來報告好消息🥰
#我們的NIPT跟帶因篩檢都是低風險喔~~~~~

因為這一胎是高齡的關係
但我又超級害怕羊膜穿刺!!
上一胎明明是早早排隊去給柯滄銘大神穿刺
但我還是痠痛了兩天嚇死我了~~~~~
隔天還請假在家休息
整個心神不寧XDDD
很怕寶寶有甚麼意外
這胎想到又要被這麼長的一根針插肚子
就很緊張~~~~
這次我的產檢醫生就建議我可以直接做非侵入的NIPT
抽血就好、風險低
如果結果有疑慮
一樣可以做羊穿雙重保障!

我們這次是去掛台大醫學中心的遺傳門診找專攻遺傳學的 林芯伃醫師做諮詢
剛好跟醫師提到我老公當兵時因為地中海貧血被驗退
考慮到先生有其他狀況
可以考慮進行大範圍的帶因疾病檢查!

最後我們選擇孕唯諾 TaiwanNIPT + 愛唯美帶因篩檢
✅【NIPT完整型方案】
包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、狄喬治症、小胖威利症、天使症、貓哭症、1p36缺失症、沃夫·賀許宏氏症候群等
重點式篩查抓出 13種常見染色體異常疾病!!
唐氏症檢出率 99%
✅【愛唯美@帶因篩檢】
包含了脊髓性肌肉萎縮、X染色體脆折症…等 288 個基因項目
當然也包含了亞洲人常見的地中海貧血!
還有我周邊好多小朋友都有的蠶豆症
畢竟帶因者通常健康與外觀上都看不出來
但如果我跟老公都帶因
小朋友就有1/4的機率會發病!
單基因遺傳病種類繁多
目前就超過一萬多種
綜合發生率高達1/100
我們為了節省時間
乾脆夫妻一起做!!!
免得到時候媽媽有問題
又要驗一次爸爸的~

🥇🥇🥇啾比的NIPT結完整型13項目都是低風險
愛唯美帶因篩檢媽媽我都是陰性喔💃
爸爸不出所料
是陽性地中海型貧血帶因(亞洲人有1/20的機率帶因真的好高)~~~~~~~
還好其他帶因篩檢都是陰性!!
如果爸媽都是帶因
就會看醫師建議要羊膜穿刺
或是至少也可以告知家族其他人去做相關檢測!!!!!!!!!

重點是醫生還稱讚我要全陰性真的很難得!!!!!!!!
非常適合再生下一胎哈哈哈哈哈哈
#但超怕第三胎又是男生XDDDD
我懷第一胎前在備孕時就被醫生讚美說是超級子宮
這胎產檢又被讚美剖腹產完美範例
肚皮完全零疤痕🥇
這次帶因篩檢又是陰性無帶因
好像很適合一直生下去??
朝野蠻王妃路線前進🤣🤣🤣
#以後就叫我嬌蠻王妃吧XDDDDDD

每一胎都是爸媽的心肝寶貝
能健康把寶貝拉拔長大太不容易了!
我自己覺得光靠抽血就能檢查到這麼多項目真的太輕鬆了
更多詳細介紹可以參考我嘔心瀝血寫出來的文章喔!
🔍 https://beheap.pixnet.net/blog/post/33194023

連續幾週都討論生育議題
這週來老生常談一下---唐氏症篩檢
唐氏症篩檢主要檢查了三種疾病
唐氏症（第21號多一條）、艾德華氏症（第18號多一條）、巴陶氏症（第13號多一條）
而這三種胎兒異常又以唐氏症對出生家庭影響最劇
所以才會以這疾病來強調這篩檢的重要性

依據目前的唐氏症篩檢可分為兩階段：
第一孕期母血唐氏症篩檢是偵測血清中的一些生化指標（PAPP-A+bhCG）搭配超音波測量胎兒頸部透明帶厚度，來評估胎兒罹患唐氏症的風險值，準確度約85%
第二孕期母血唐氏症篩檢是偵測四個生化指標(AFP+bhCG+uE3+Inhibin A)，直接評估胎兒的唐氏症風險值，準確度約83%。

依目前大家所熟知的狀況，懷唐寶寶的風險會隨著媽媽年齡而持續上升
當媽媽年齡到達34足歲時
懷唐寶寶的風險就會等同於羊膜穿刺併發症的風險（1/270）
這數值也是醫師在判定唐氏症篩檢高低風險的依據
所以唐氏症篩檢是不會有正常或異常的結果
只有風險高低之分
而超過34足歲的孕媽咪們就直接做羊膜穿刺了
而羊膜穿刺的結果才有所謂的正常或是異常

接下來再談到非侵襲性產前檢測（Non-Invasive Prenatal Testing）

NIPT是一種高準確度的唐氏症篩檢技術，偵測唐氏症的準確度可達99%以上。當然，其他染色體的套數異常，亦可以同時偵測及評估有否異常。雖然近期的NIPT已經可以檢查出一部分其他微小片段缺失及性染色體異常的疾病，但這檢查目前仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查，因為其他如非平衡性轉位、染色體片段缺失、染色體倒轉、鑲嵌型等，還是得用羊膜穿刺檢查胎兒染色體 甚至搭配做基因晶片才能準確診斷出。除此之外，若NIPT發現高風險（異常），還是得靠羊膜穿刺才能確定是否胎兒染色體異常。

最後做個簡單總結
34歲以下孕媽咪依醫療常規應該做唐氏症篩檢
（第一孕期或第二孕期皆可，但不需兩種都做）
若34歲以下的孕媽咪希望能更得到更精準的唐氏症篩檢結果
NIPT是一個不錯的選擇
而對34歲以上的孕媽咪則應接受羊膜穿刺的檢查（+/-晶片）
但若是難孕或是希望避免羊膜穿刺併發症的孕媽咪
NIPT是可以選擇的替代檢測
但倘若任何一種唐氏症篩檢的結果為異常或是高風險
都應接受羊膜穿刺的確診

最後用一句基金投資的廣告詞像各位朋友宣導
唐氏症檢查一定有風險 選擇方式前請與產檢醫師詳細討論