為什麼這篇nips唐氏症鄉民發文收入到精華區：因為在nips唐氏症這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者angelalau (安祖拿拿)看板BabyMother標題[懷孕] 請問禾馨的慧智非侵產前染色...
nips唐氏症 在 大象醫師 Instagram 的最佳解答
2021-09-10 22:32:33
唐氏症在目前仍然是智能障礙的主要原因之一 主要是由於第二十一條染色體多一條所導致 此種的唐氏症發生率隨著媽媽的年紀而上升 20歲1/2000 25歲1/1200 30歲1/900 35歲1/350 40歲1/100 45歲1/30 (但若是染色體轉位造成的唐氏症則跟年齡無關) 除了智能障礙之外...
目前初唐篩檢是低風險,
但因為是高齡 (36歲),
在考慮要做羊穿還是非侵入式的檢查
羊穿+羊水基因晶片分析:
優點: 羊穿唐氏症的準確率是99.8%,
羊水基因晶片分析可以檢查出接近500種基因缺失症候群,準確率我查不到....
缺點: 侵入式檢查的風險.(我不怕痛,但不想承擔失去寶寶的風險)
(第一胎時有做過羊穿,覺得羊穿其實不會很痛, 但二胎寶寶比較活潑, 每次產檢都
動來動去, 很怕羊穿時讓她/他受傷, 而且最近有聽到羊穿失敗的例子..)
NIPS :
優點: 非侵入式, 寶寶沒有危險
缺點: 唐氏症的準確率是99.5%,
只能檢查出66種基因缺失症候群, 準確率90~99% 不等
有幾個問題想請教大家
1.一直擔心NIPS 不夠準...不知道有沒有做過NIPS或身邊有人做過 NIPS 的板友們能提
供一些資訊呢?
2. 雖然 NIPS 只能驗出66種基因缺失症候群 (相對羊水晶片的500種),
但會不會羊水晶片的500 種中, 其中四百多種都是不常見的呢? 或者NIPS 驗出那66種沒
問題,其他疾病的機率也會是很低的呢?
3.也有想過NIPS + NIPT (準確率99%), 不知這是不是可以把錯誤率降成0.5%X1%.
4.不知道大家還有沒有推別的非侵入式檢查呢?
謝謝
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推 nici : 先要了解一個是篩檢，一個是確診唷 04/14 03:25
→ nici : 如果NIPS發現哪裡有問題，還是可能需要做羊穿確診 04/14 03:26
推 nici : 應該是說NIPT 04/14 03:30
推 joseph761103: 3做兩次沒用 兩個是一樣的東西 04/14 04:14
推 keepdown : 我在禾馨羊穿時，醫生跟我說刺進去的是軟針，寶寶碰 04/14 06:27
→ keepdown : 到會彈開。你要不要再問下你的產檢醫師？ 04/14 06:27
推 joycelife : 自己也是在考慮要做哪種檢查。後來覺得NIPS有疑慮也 04/14 08:02
→ joycelife : 是要再做羊穿，後來決定羊穿+晶片。 04/14 08:02
推 wolf76er : 沒記錯禾馨的NIPS如果有問題是會再做羊穿的 04/14 08:04
→ petitebabe : 只要是NIPS有問題都要做羊穿的 04/14 08:14
推 MAGICMCGRADY: 羊穿是侵入性檢查，機率來說就是會發生，可以先做NI 04/14 08:37
→ MAGICMCGRADY: PS有問題再羊穿 04/14 08:37
推 peishien : 我33歲剛好卡在高齡羊穿補助門前，也是第二胎，本 04/14 08:38
→ peishien : 來以為自己有滿高齡補助要做羊穿，結果沒有，也在猶 04/14 08:38
→ peishien : 豫，不過基於經濟考量最後決定做脆折跟羊穿就好 04/14 08:38
推 Ewhen : 建議跟醫生溝通看看，我也是高齡，但直接決定要羊 04/14 09:15
→ Ewhen : 穿+晶片，前者有流產風險，但後者也有僞陰性的風險 04/14 09:15
→ Ewhen : ，威廉氏後人的文章可以參考看看~ 04/14 09:15
→ BABYXD : 先去精華區看威廉氏後人的文章吧 第一篇就說得蠻清 04/14 09:19
→ BABYXD : 楚的 04/14 09:19
推 isscat : 我雖然非高齡，但是以初唐+中唐+nipt 降低錯誤率， 04/14 10:09
→ isscat : 等於至少三次機會能篩出唐氏症 04/14 10:09
→ isscat : 如果這三者有其中一個檢驗有問題，那我就會毅然決然 04/14 10:10
→ isscat : 做羊穿 04/14 10:10
推 alison25 : 背景跟原po一樣，自己掙扎了好久（當時在想初唐風險 04/14 14:34
→ alison25 : 低於羊穿流產風險，以及孩子得來不易！），但後來 04/14 14:34
→ alison25 : 還是選擇羊穿+羊晶，因為更擔心寶寶如果不健康，家 04/14 14:34
→ alison25 : 庭資源可能無法支撐，從準備當媽媽開始，便是無止 04/14 14:34
→ alison25 : 盡的擔心> < 04/14 14:34
推 hekimay : 看妳的風險承受值吧，羊穿的流產風險跟nips偽陰性 04/15 22:02
→ hekimay : 風險、還有nips最早11週可以驗、羊穿要到16週，當然 04/15 22:02
→ hekimay : 還有確診跟檢驗的差異（我個人作nips,但其他高層次 04/15 22:02
→ hekimay : 等都是做好做滿） 04/15 22:02