為什麼這篇nifty檢查ptt鄉民發文收入到精華區：因為在nifty檢查ptt這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者MrWilliams (威廉氏後人)看板BabyMother標題Re: [懷孕] 請問NIFTY...
nifty檢查ptt 在 孕媽??Blogger Cherry?(Hailiah媽媽) Instagram 的精選貼文
2021-09-24 06:23:56
#孕媽日記 #懷孕媽媽分享 #交流 #同期懷孕媽媽加油 呢一胎真係好快就過❤️ 11月就生啦，仲有3個幾月，我都記錄吓呢胎做過乜先，知道自己有咗之後，可以喺柚寶寶呢啲國產app計吓自己幾週，唔洗太早去照超聲波，好似我咁5週太早照唔到都係嘥錢🤣 因為我遲咗排卵，所以週數同LMP計岀黎係遲一週，之後等...
(原文恕刪 文長慎入)
您好 小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師
發現有許多人並不了解NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底在做什麼?
先說結論
這個N字頭、一百種名字的檢查，可謂21世紀是產科最偉大的發明之一!
早晚一定會得諾貝爾獎的!!!!!
在此 小弟用最簡化的方式為各位做說明
當然 由於過度簡化的關係
有些比喻若有不真切的地方
也請推文或回信指教喔! (當然也可以噓文啦.....)
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在開始說明NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus 之前
容小弟我先解釋幾個名詞
１. 篩檢工具:screening test, 篩檢使用，但不能確定診斷，也不能確定排除診斷
最終報告是某個機率 (1/多少多少).
２. 診斷工具: diagnostic test, 黃金準則,醫學上以此做診斷及排除診斷,
最終報告為yes or no.
舉個例子:
您今天看到一個穿著阿曼尼的壯漢
您猜他應該很有錢
結果跟他在一起之後才發現
他從三歲起就擁有3千萬以上資產 如今存款、不動產等不計其數。
所以, 他真的很有錢。
(這樣的人應該很多吧 會不會被告.....)
在這個故事裡
看到穿著阿曼尼的壯漢 -> 你猜測他有錢
(這是有不有錢的篩檢，當然絕大部分情形 篩檢往往是準確的)
而當有一天你得到他的財產清單 -> 白紙黑字，這叫做確定診斷
所以 當我們面對一個篩檢工具
無論他多準確 還是有可能有誤差(偽陽性、偽陰性)
這時候我們要用的是一個診斷工具 來做最終的確認、排除。
那聰明的你一定會說
那每一個人都直接用診斷工具不好嗎
當然很好 只是任何事情都是要付出代價的
總不可能每一個無論看起來有錢不有錢的
你都跟他在一起看看吧?
當然啦,你可以跟每個穿阿曼尼的壯漢在一起看看，畢竟那樣的人也不多
而且他們真的很有錢的機會也比較大。
這就是我們的邏輯
針對所有人做篩檢 -> 再對高危險的人做診斷。
因為做診斷也有風險。
在這裡扯到兩個名詞
偽陽性: false positive
偽陰性: false negative
這是什麼意思呢?
假如在情人節有寫卡片給你是一個檢查, 而愛你是這個診斷。
所以
今年你先生有寫卡片給你 -> 他真的愛你 (true positive)
今年你先生沒有寫卡片給你 -> 他也真的不愛你 (true negative)
但以下兩種情形就要小心了
今年你先生有寫卡片給你 -> 但他其實不是真的愛你, 這叫做偽陽性(false positive)
表示這個工具的"陽性結果"是"假"的! 他其實不愛你!
(或者說,沒有患病者:被篩檢工具判讀為陽性 )
如果你先生沒有寫卡片給你 -> 但他是真的愛你阿，只是不善言辭而已
這叫做偽陰性 (false negative)
(或者說,真的患病者,卻被判讀為陰性)
偽陽性 和 偽陰性, 哪一種比較可怕呢?
兩種都很可怕!
試想
你先生沒有愛滋病 但被快篩出 HIV(+)
跟你先生有愛滋病 但被快篩出 HIV(-)
哪一種比較可怕?
所以 這時候就要做"確定診斷"
唐氏症這也是這樣。
(不要再看你先生了, 再看他要來告我了...)
所以 任何一個篩檢工具
都會附帶告訴你 他的偽陽性率和偽陰性率分別為多少.
好讓你來區分這個篩檢工具的能力如何
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回到NIPT
NIPT的全名叫做非侵入性胎兒染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing)
正確的國際名稱叫做 cell-free DNA screening for aneuploidy
這個名字因為很長
所以被各式各樣的縮寫所取代
但反而失去了原文的好名字
非侵入性胎兒染色體檢測
第一 他是"非侵入性" (抽媽媽的血 吸爸爸的錢 對小孩來說不算"侵入"喔)
第二 他是檢測的是"胎兒染色體"
媽寶版的讀者們不曉得還記不記得
小弟我之前曾經提過一種比喻
抽羊水的傳統染色體檢查
就像像小學升旗典禮那樣
叫23對染色體排排站
班長一個一個看他服裝儀容是否正常
那NIPT不是也是染色體檢查嗎?
差在哪裡?
最大的差別在於 : NIPT是針對染色體的"數目"去做篩檢
對於數目不對的染色體非整倍體異常(aneuploidy)
才有可靠的篩檢力。
為什麼呢?
這要從他的原理說起
NIPT是抽孕婦的血
從孕婦的血中分離出游離的胎兒DNA (cell-free DNA)
然後用次世代定序 (聽起來超強的 -> 沒錯 他真的超強的!!!!!)
去回推出每一個染色體的數目
我再舉一個小故事跟各位說明
假設某個家裡面有爸爸、媽媽、和小孩三個人
他們每天都洗澡，每次洗澡都換新的衣服
然後有一個人很變態 叫做威廉氏後人
威廉氏後人每天跑去他們家收集他們洗澡時脫下來的衣服
然後得到了以下幾種狀況
1. 今天得到了正常的男性服裝一套、女性服裝一套、童裝一套
2. 隔天呢? 隔天得到了男性服裝一套，但女性內衣褲變成了兩組，童裝還是一組
-> 聰明的威廉氏後人就知道: 阿 ，今天爸爸是不是多帶了一個成年女性回家???
3. 後天呢? 很奇怪的是 今天只得到了女性服裝一套、童裝一套、男性上衣一件
-> 咦? 爸爸呢? 想必是裸著上半身狀態下就被趕出門了...
這就是NIPT的原理
用母血中的胎兒DNA的碎片
回推回去每一個染色體的狀況
如果21號染色體特有的DNA忽然變成別人的1.5倍
那這時候就要小心是唐氏症 (21號染色體有3個)
如果X染色體特有的DNA變成別人的一半，但又找不到Y染色體
這時候就叫做透納氏症 (46 X0) -> 外型是女生 但有其他問題 一般女生為46XX
所以 NIPT對於染色體數目的異常
有著卓越的篩檢功能!
再強調一次
是染色體"數目"的異常
所以第一代的NIPT的篩檢疾病為T13、T18、T21、及一些性染色體疾病(46X0, 46XXY)等
當然有經驗的你一定會說
"才怪 不是還有其他一堆疾病 像什麼小胖威利、天使人等等"
沒錯 令人敬佩的前輩們的
除了從那些游離DNA終回推出了染色體的數目
還針對幾個常見疾病的DNA位置 做了特別的偵測
回到剛剛那個故事
假設今天女生胸部太大是一種病
今天威廉氏後人收集到的換洗衣物裡面
正好出現了一個F罩杯的內衣
就可以合理的推論回去
喔 這個家裡的媽媽有胸部很大這個病
這就是在這些游離DNA的蛛絲馬跡中
回去尋找疾病的概念
這就是NIPT.
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以上的故事
除了告訴大家威廉氏後人很變態之外
(原本想用肢解下來的屍塊回推兇殺案被害人總數的....)
是想跟各位說明NIPT的來由和極限
在臨床應用方面
再次提醒
NIPT有著超人的好處 (非侵入性、疾病偵測率99%)
但也有著他的極限 (以唐氏症而言，偽陽性率1.01%、偽陰性率1.4%、只能針對幾種疾病)
所以
NIPT確實強過一般的初唐、二唐
因為那兩個診斷工具是利用其他的因素(如頸部透明帶、抽血值)
在統計下 用電腦程式回推回去唐氏症機率多少
但NIPT直接對染色體數目做偵測
所以對於染色體數目異常的情況
有著非常好的偵測能力。
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Q1: 產檢的NIPT系列，到底在產檢什麼東西?
A: NIPT為非侵入性胎兒染色體檢測
對於染色體非整倍體異常(如唐氏症)及某幾項常見的遺傳疾病有效
Q2: NIPT的診斷率高嗎? 可信嗎?
A. NIPT目前被認為
偵測率(有病的小孩真的抓出來的比率)為99%
但也有著1.01% 的偽陽性率 (沒病的小孩檢查出有病)
和1.4%的偽陰性率 (有病的小孩檢查成沒病)
但比起其他唐氏症篩檢方法(初唐、二唐、超音波軟指標)
有著完敗其他工具的能力。
Q3: 那NIPT跟羊膜穿刺誰比較準?
A: 羊膜穿刺被認為是"診斷工具"，而非篩檢工具
也就是說
任何其他篩檢工具出來的高危險群
都需要經過羊膜穿刺做最後的確診
原則上 羊膜穿刺被視為100%的準確率
除非出現:實驗室異常、檢體錯誤、檢體不當處理等等之外
由於羊膜穿刺是直接得到胎兒染色體做數量、型態的評估
目前仍為胎兒染色體非整倍體疾病的黃金準則。
Q4: 我是高齡(>34歲)，醫師建議我做羊穿，可以用NIPT取代嗎?
A: 目前正在研究中
也希望朝這個方向努力
但目前還沒有這樣建議
至少就我國的國健署的建議
高齡產婦還是應該以羊膜穿刺做為診斷工具
不建議單做NIPT取代。
Q5: 哪些情況NIPT容易出現誤差呢？
A: 在以下幾種狀況
原則上不建議做NIPT
1. 雙胞胎或多胞胎的孕婦 (資料不足、美國婦產科醫學會仍反對)
2. 為雙胞胎懷孕但其中一個萎縮 (不知道異常的是哪個?)
3. 懷孕週數未達10周 (體內游離DNA不夠多)
4. 孕婦體重過重(超過81公斤) (一樣，體內游離DNA比例不夠)
5. 孕婦本人有染色體變異型 (異常的DNA訊號 不知道是媽媽的原因還是小孩的)
Q6: 如果我已經確定要做羊穿了,還需要做NIPT嗎?
A: 原則上可以不用
當然如果錢不是問題
想做也很好
可以提早診斷
早點安心
畢竟就像我的一個很尊敬的前輩說的
20周和13周的距離到底有多大？
能提早知道 又沒什麼風險
(但是要花錢 而且不少..)
Q7: 我不喜歡風險，也認為上帝不玩骰子，可以直接羊穿就好嗎?
A: 沒有不行
只是還是要提醒各位
羊膜穿刺還是有1/300-1/500的風險
我還是會建議先做其他的篩檢
如果風險值有夠低的 (當然多低是低 我也不知道 見仁見智)
還是應該把羊膜穿刺的風險考慮進去
Q8: 我娘家很有錢，我婆家也很有錢，我適合做NIPT嗎?
A: 很適合
其實也沒多少錢 就2-3萬而已
如果我很有錢或者我當總統
一定全面補助大家做NIPT!!!
以上
一些淺見 提供各位參考
(參考資料：UpToDate，婦產科教科書)
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| 威廉氏後人 |
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推 skyful : 頭推 06/02 23:52
推 clowdia : 威廉大必推!!另推-抽媽媽的血 吸爸爸的錢XDD 06/02 23:56
推 TWkid : 推推 好幽默的解說 06/02 23:58
推 BANBOO : 哈哈！感謝說明 06/03 00:02
推 zocobp : 好變態(?)我看懂了 謝謝 06/03 00:03
推 wadapapa : 大推 原po好幽默哦真希望有機會知道你在哪服務XD 06/03 00:03
推 killyellow : 威廉大就是推 06/03 00:05
推 samug : 很淺顯易懂的比喻及說明，謝謝！！ 06/03 00:06
推 jackassmom : 詳細好文推！ 懷孕時醫師也建議我做NIFTY PLUS檢查 06/03 00:07
→ jackassmom : 雖然自費2萬4 但20項都過關後來醫師就說不必再抽 06/03 00:07
→ jackassmom : 羊水了 後來寶寶也都很健康 06/03 00:07
推 candyX : 不推不行！ 06/03 00:08
推 icanrevive : 抽媽媽的血，吸爸爸的錢，中肯！ 06/03 00:11
推 ftcintaiwan : 推推 感謝說明 06/03 00:12
推 lesley22 : 拜託威廉當選總統！ 06/03 00:18
推 kaori700701 : 請問老二做羊膜穿刺報告正常，老三可不可以已只做NI 06/03 00:19
→ kaori700701 : FTY不做穿刺呢 06/03 00:19
推 trumpet12 : 大推！謝謝您～ 06/03 00:21
推 pbt9969 : 謝謝詳細說明。推QA清楚建議～ 06/03 00:23
推 kamiha1022 : 原來我先生是偽陰性（重點誤XD 06/03 00:23
推 caroljuan : 威廉必推！！！ 06/03 00:24
推 aquaria : 好清楚，謝謝教學！ 06/03 00:24
推 wiggyc : 投你當總統 06/03 00:29
推 yuhuang : 你參選我一定投你！ 06/03 00:37
推 yeima : 推，我第二胎也是做NIFTY 06/03 00:40
推 Miahh : 推推～ 06/03 00:41
推 dswing : 威廉一定要推 06/03 00:43
推 kristen86 : 推 06/03 00:44
推 trueblend : 推說明 06/03 00:45
推 mbczzz : 推 很清楚很詳細！ 06/03 00:46
推 jelit1015 : 投你當總統（≧▽≦） 06/03 00:49
推 toietmoi1215: 推 06/03 00:59
推 HEMs : 好文！ 06/03 01:02
推 sunkistal : 推 06/03 01:05
推 lilyhsieh : 推威廉大～專業又淺顯易懂的好文 06/03 01:11
推 newsoulth : 大推～經濟足夠時真的推先做Nipt,自看風險評估再決 06/03 01:16
→ newsoulth : 定要不要羊穿 06/03 01:16
推 forever20041: 推！！超強的講解 06/03 01:38
推 love6437 : 想知道NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus只是名稱上的差異 06/03 01:40
→ love6437 : 嗎？謝謝！ 06/03 01:40
推 Ewhen : 激推！！ 06/03 01:49
推 sunnie : 也想知道樓樓上的問題 06/03 01:53
推 VEGF : 基本上NIFTY=NIPT=NIPS 都是檢查染色體倍數異常 06/03 02:15
→ VEGF : 只是各檢測單位用的名稱不同 項目大同小異 06/03 02:17
→ VEGF : 但NIFTY PLUS則會涵蓋到一些染色體缺失/重複的疾病 06/03 02:19
→ VEGF : 這些染色體缺失/重複 以往要做羊水晶片才檢查的到 06/03 02:20
推 VEGF : 例如:小胖威力症 貓哭症 天使症 遺傳性唇顎裂 06/03 02:25
→ VEGF : 這些染色體缺失的綜合發生率大約1/1000左右 也不低 06/03 02:27
→ VEGF : 總結:NIFTY PLUS 比NIFTY多檢查這些 染色體缺失疾病 06/03 02:28
推 tienfei : 專業分析好文 06/03 02:42
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推 liyaQ : 如果你出來選總統我一定投你XD 好期待下一篇會解釋 06/03 05:41
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→ aikim : 胎時的產檢醫院只有一種價格nipt，現在這胎有三種 06/03 07:18
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推 babyhealth : 秒懂 推 NIFTY 真的是諾貝爾獎級的發明 06/03 09:56
→ babyhealth : 懷孕時也有做 nifty plus檢查染色體缺失/重複異常 06/03 09:58
推 chrisblue : 推好文！潛顯易懂又幽默！ 06/03 10:03
推 onets : 推！好清楚！ 06/03 10:08
推 viviand0423 : 覺得淺顯易懂！謝謝威廉氏後人 06/03 10:11
推 caroline1109: 真的很棒的文章，謝謝！ 06/03 10:28
推 pv : 威廉大 真是值得推 可是 到時候一堆葉佩雯 又會鬧囉 06/03 10:31
推 yori74 : 推推推！推好文 06/03 10:32
→ pv : 真是變態的解說方式 淺顯易懂 也特別點出 偽陰性 06/03 10:32
→ pv : 的機率 假設能夠便宜化 希望能取代 之前的篩檢 06/03 10:34
推 elaymutter : NIFTY，一但檢驗出有異常，醫生羊穿會再確認。但偽 06/03 10:35
→ elaymutter : 陰就超可怕的。 06/03 10:35
→ MrWilliams : VEGF大說明的很清楚 想必是我的前輩 原則上各個 06/03 10:41
→ MrWilliams : 名字大同小異 只是廠商不同 價錢也相差不遠 06/03 10:41
→ MrWilliams : 唯一要提的就是NIPS-Plus這類型的第二代NIPT 用我上 06/03 10:42
→ MrWilliams : 述的方法 增加了許多種常見遺傳疾病的篩檢 當然啦 06/03 10:42
→ MrWilliams : 詳細的各家廠商的差異 還是要自己去研究比較好 小弟 06/03 10:42
→ MrWilliams : 不做任何廠商的推薦 只做原理的說明喔 06/03 10:43
推 ardice : 專業易懂…又好好笑的文~哈哈 06/03 10:45
推 qwertop : 感謝專業推推 06/03 10:47
推 Tidus : 推！ 06/03 10:56
推 mimiluna : 推威廉大 06/03 10:58
推 princessS : 版主可置底開個新手媽媽請閱讀版面，內有威廉醫師文 06/03 11:02
推 snivel : 建議先選市長 06/03 11:10
推 A11pass : 真得講的好幽默 ，希望能多分享這些淺顯易懂的文 06/03 11:16
推 aizawafff : 很棒的文章，值得收精華區啊！ 06/03 11:36
推 emilysweet : 推～ 06/03 11:49
推 fwr : 推威廉大！！！ 06/03 11:57
推 EEEE5 : 專業易懂超推，但更推你出來選總統 06/03 12:14
推 zombierosa : 大推威廉式後人 06/03 12:25
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推 xxxatyt : 推 06/03 12:30
推 h2631878 : 推，解說的很清楚 06/03 12:35
推 ganlinnya : 好文推!!!謝謝總統的解釋!! 06/03 12:50
推 chaw : 推推 06/03 12:50
推 doublewen : 推選總統 06/03 12:58
噓 IFnight : 紅明顯：可是我的產檢醫生說這跟羊穿的準確率是一樣 06/03 13:05
→ IFnight : 的耶！ 06/03 13:05
推 Asucks : 狂推威廉大 06/03 13:08
推 echox7321 : 專業推 06/03 13:16
推 phliao : 大推 06/03 13:46
推 local98 : 第二胎整個大猶豫中，支持選總統XD 06/03 13:50
推 Timefly : 大推 終於搞清楚了！ 06/03 13:50
推 Nov14th : 推 06/03 13:59
推 linglun : 大推-太幽默了啦！ 06/03 14:19
推 heavrn2002 : 總統好~ 06/03 14:26
推 bunny0211 : 大推 06/03 14:47
推 winered : 我好喜歡你的比喻XDDDD 06/03 15:03
推 sherryk : 大推，威廉氏應該巡迴辦講座造福徬徨不安的新手孕 06/03 15:41
→ sherryk : 婦 06/03 15:41
推 caroline4247: 大推威廉醫師幽默好文!解說超強者,謝謝專業用心:) 06/03 16:02
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推 loveleaf17 : 推 06/03 16:50
推 sarahshame : 推！ 06/03 17:01
→ wintersail : 後天應該是爸爸穿了兩件褲子出門 06/03 17:02
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推 QQmimi : 推，請問醫師有粉專嗎~~~ 06/03 18:03
推 violetmeteor: 專業好懂推，建議版主放精華區 06/03 18:12
推 think : 哈，前面好像在上以前大學唸的流行病學喔~真懷念! 06/03 18:18
推 caroline4247: 請問威廉醫師有粉專嗎?+1 06/03 18:24
推 x189990720 : 抽媽媽的血，吸爸爸的錢，好好笑XDDD 06/03 18:42
推 yamapudding : 推威廉出來選總統！！ 06/03 18:51
→ MrWilliams : 回IFnight大 我猜您的醫師的意思是：NIPT跟羊穿一樣 06/03 19:01
→ MrWilliams : 都很準確 但若NIPT有疑慮時 仍是以羊穿做最後確診喔 06/03 19:02
→ MrWilliams : 粉專我是沒有 不過可以臉書蒐尋Williams Li(無尾熊) 06/03 19:23
→ MrWilliams : 裡面有我所有的文章的備份 提供給大家參考用 06/03 19:23
推 kidman0521 : 太強了媽寶版好需要您唷！謝謝！ 06/03 19:53
推 ojhe : 大推威廉醫生！！幽默又專業！ 06/03 19:58
推 lcmk : 這篇要m的阿! 06/03 20:20
推 ONCEupon : 推專業又易懂的好文! 06/03 21:51
推 NewFemale : 哇！我終於懂了 06/03 22:03
推 carolroom : 這篇的比喻好有趣喔~~HIV那段「都很可怕」超好笑的 06/03 22:08
→ ccann : 專業好文 06/03 22:20
推 qazqaz0 : 只能推了 個數和服裝儀容檢查很淺顯易懂 06/03 22:22
推 sharkimage : XD 快出來 選總統 06/03 22:24
推 natalie1028 : 推 說明淺顯易懂 生動又活潑 06/03 22:43
推 lilylyly : 推 06/03 22:59
推 arachneB : 笑翻了！優文啊～感謝分享 06/03 23:00
推 syngejassmin: 推 06/03 23:04
推 life38kimo : 推，好文 06/03 23:35
推 ggf : 大推。威廉氏出書吧！寫得又專業又好笑。 06/03 23:37
推 d8846325 : 推推 06/03 23:49
推 ruby0830 : 哈哈很幽默 06/04 00:24
推 robinson : 增廣見聞 推 06/04 00:35
推 ian137137 : 認真好文 06/04 11:00
推 sunsetsky : 最近也在抉擇，太感謝了！ 06/04 11:10
推 pinz : 拜託~~~先來選新北市長 再選總統 一定出來幫拉票 06/04 11:26
推 bbwsy : 好想看屍塊回推凶殺案的範例唷 06/04 19:00
推 undertherain: 支持選總統！ 06/04 19:08
推 scarecrow304: 推推推！～ 06/04 20:07
推 Cashin : 推 06/04 23:58
推 YAK : 你好幽默 06/07 20:00
※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:17:01