先從簡單的故事開始說起好了><
之前跟臨床老師討論的時候提到von Recklinghausen disease,老師一臉問號地看著我,我一臉問號地看著他,十足地尷尬,但我當時不知道自己說錯了什麼...成為一個懸案
所以到底是為什麼發生雞同鴨講的事呢?
Osteitis fibrosa cys...
先從簡單的故事開始說起好了><
之前跟臨床老師討論的時候提到von Recklinghausen disease,老師一臉問號地看著我,我一臉問號地看著他,十足地尷尬,但我當時不知道自己說錯了什麼...成為一個懸案
所以到底是為什麼發生雞同鴨講的事呢?
Osteitis fibrosa cystica是個副甲狀腺素增高(hyper PTH)造成的疾病,PTH主要的功能是升鈣降磷。有可能是副甲狀腺增生、癌症或是慢性腎病造成血液中鈣低磷高,使PTH上升。主要的症狀會有骨頭被吸收造成容易骨折。病理的變化則可能會看到Brown Tumor、Tunneling resorption。
Neurofibromatosis 1(NF1)則是第17對染色體上的neurofibromin蛋白基因發生突變所造成的疾病,可能是體染色體顯性遺傳或是自發的突變。可能有的病徵包括咖啡牛奶斑、神經纖維瘤,還有Optic glioma、Lisch nodules(我覺得翻譯不會比較好Orz)。
很巧的是,我在複習國考的時候才恍然大悟這兩個疾病都叫von Recklinghausen disease。有人名的疾病是最令人煩惱的事,更煩惱的是,疾病撞名的時候,會造成雞同鴨講的情況Orz 特別是一個是內分泌疾病,一個是神經皮膚相關的疾病,實在差了十萬八千里。我本來想要講的是osteitis fibrosa cystica,結果老師以為是NF1,難怪得到問號臉XDDD
那麼Friedrich von Recklinghausen是誰呢?他是19世紀末到20世紀初的病理學家,除了這兩個疾病,他還命名了hemochromatosis,鐵質沉積症!這通常會是教肝臟病理的時候會提到的疾病。Friedrich大哥的老師正是柏林大學的病理學之父Rudolf Virchow。其實在病理還會遇到好幾個同名的有趣狀況(更別說解剖一堆同名的東東),如果大家覺得有趣我有空再寫><
希望這個尷尬的小故事能讓大家對這兩個病理一定會學到,考試好像不常考到的疾病有一點點印象。聽說常常有人發現讀這些病理背後的小故事比病理本身有趣><
疾病的介紹大都是出自我簡單的筆記,如果有問題或補充歡迎告訴我。
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nf1基因 在 薛宇哲老師醫學教育知識區 Facebook 的精選貼文
107護理師基礎醫學病理學
慢性骨髓性白血病與下列那一個基因有關?
(A)RAS (B)MYC (C)ABL (D)NF-1
解析:(C)
CML主要的病理特徵是出現費城染色體(Philadelphia chromosome),其中第9號染色體長臂的ABL基因與第22號染色體長臂的BCR基因進行相互易位,產生一種新的融合基因(fusion gene定義為t(9;22)(q34;q11)。
#RAS與胰臟癌
#MYC與Burkitt淋巴瘤
#NF1與神經纖維瘤
從本題雖然是考古題
但也提醒著癌症與基因的相關性
一直是近年來基礎醫學病理學的命題趨勢之一
nf1基因 在 薛宇哲老師醫學教育知識區 Facebook 的精選貼文
107護理師基礎醫學病理學
慢性骨髓性白血病與下列那一個基因有關?
(A)RAS (B)MYC (C)ABL (D)NF-1
解析:(C)
CML主要的病理特徵是出現費城染色體(Philadelphia chromosome),其中第9號染色體長臂的ABL基因與第22號染色體長臂的BCR基因進行相互易位,產生一種新的融合基因(fusion gene定義為t(9;22)(q34;q11)。
#RAS與胰臟癌
#MYC與Burkitt淋巴瘤
#NF1與神經纖維瘤
從本題雖然是考古題
但也提醒著癌症與基因的相關性
一直是近年來基礎醫學病理學的命題趨勢之一