【科普文分享】腦掃描、基因研究助了解左右撇子生理差異／腦人家

／／比起其他動物，人類的偏手性 (handedness) ，即俗稱的左、右撇子並不平均——90% 人類都是右撇子。雖然過往曾有研究顯示 25% 基因決定了約偏手性，但一直未知有沒有特定基因影響，而最新刊於 Brain 的研究就首次發現與左撇子的有關基因。

研究分析了英國健康資訊庫、屬於約 400,000 個人的基因數據，並發現當中有 4 個基因座 (gene loci) 與偏手性相關，包括：rs199512, rs45608532, rs13017199, and rs3094128 。當中 3 個基因座與腦部結構和發展的蛋白質有關。此類蛋白質均與會影響細胞結構及功能的細胞骨架 (cytoskeleton) 相關。研究人員另外再分析 10,000 個腦掃瞄數據，發現細胞骨架蛋白基因差異，跟處理語言腦區的白質神經結構 (white matter tract) 相關。

此外，他們亦發現左撇子處理語言相關的左右腦區域的訊號協調能力似乎較右撇子佳，相信反映左撇子的語言能力較理想。以往生物學研究已指出細胞骨架會在生命較早階段已被基因影響，因此估計偏手性一樣是在出生前已形成。

偏手性對於研究腦部發展有重要影響，而心理學研究一般也會考慮到偏手性對行為的影響。今次研究雖未能直接確認基因與偏手性關係，但提供了初步研究方向以進一步了解基因的影響。 ／／

一項綜合分析，綜合了22項全基因組關聯研究(Genome-wide association studies, GWAS)，成功找到13個跟更年期年齡相關的基因位點(Loci)。

在這些基因位點裡，其中一些基因位點，主要在負責DNA的修復。

研究人員推斷，卵子裡的DNA出現損壞，可能是導致更年期的原因。

研究人員表示，這項研究，可以有助預測女性的更年期。

最後，研究人員補充，在更年期時間上，基因，大約只是佔了一半的影響；還有另一半，取決於環境因素。

42基因變異 導致類風溼性關節炎
2013年12月27日
楊芬瑩／綜合報導

類風溼性關節炎（Rheumatoid arthritis，RA）這個無法治癒的慢性發炎疾病，像謎一般的致病機轉，科學家已有突破性發現。全球逾70個醫學機構合作分析上1000萬個基因變異，發現其中42個與RA發病有關，且部分變異屬於目前藥物控制範圍，只是過去不清楚其作用機制。

＊多國攜手破解RA基因密碼

日本理化學研究所（RIKEN）大角行典博士與美國哈佛大學醫學院普倫吉（Robert Plenge）教授25日在《自然》發表的論文〈類風溼性關節炎致病基因的生物與藥物探索〉，廣泛探索RA的致病基因、病理進程、遺傳易感基因影響的細胞等等層面，成果堪稱集數十年相關研究之大成。

多國醫學研究機構合作，對總計約10萬名歐洲人與亞洲人，進行全基因組關聯研究（GWAS）的統合分析，包括2萬9880名RA患者、7萬3758名健康民眾，分析的單核苷酸多形性（SNPs）超過1000萬個。結果發現42個特定基因變異與RA致病風險有關，詳列基因序列或染色體位置，以及對應的101個基因位點（loci）。

研究人員採用基因功能註解（functional annotation）等現有生物資訊分析方法，配合人體免疫缺陷重疊基因、血癌細胞突變、基因剔除小鼠表現型等全新分析方法，設計電腦運算程式，篩選出上述基因位點的98個候選基因，其中部分基因已經是臨床標靶藥物的治療範圍，像是週期素激酶抑制劑CDK4/6 inhibitors對於癌症與類風濕性關節炎都具有療效。

＊複雜疾病的基因研究

參與研究的范斯坦醫學研究所（Feinstein Institute for Medical Research）基因與人類遺傳學中心主任葛雷格森（Peter Gregersen）表示：「研究列出決定性基因變異，對於類風溼性關節炎的診斷或治療，明確指出未來研發方向。」

普倫吉則稱：「對於目前核准的治療方式，研究提供極具說服力的基因證據，我們不禁好奇，研究結果可否帶來新治療方式甚而治癒這個頑疾？阿茲海默氏症、糖尿病、紅斑性狼瘡等複雜疾病，是否可運用類似研究找出治療方法？」

＊類風溼性關節炎

類風溼性關節病是一種自體免疫失調，導致結締組織慢性發炎的疾病，主要侵犯關節、周圍肌肉、肌腱、韌帶與血管，造成關節軟骨與硬骨的永久性破壞，患者四肢疼痛、腫脹、僵硬並逐漸喪失活動能力，其他器官（例如皮膚，心臟，肺部，肌肉等等）也會受影響。

全球約有0.5%至1%的人口罹患此疾，台灣約有12萬病友（0.4%），好發於20歲到45歲中年人，女性患病機率是男性的3倍。

研究報告：
http://www.nature.com/…/journal/vaop/…/full/nature12873.html

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