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47XXY；Klinefelter's Syndrome

英文同義名： 47,XXY Syndrome
中文譯名： 柯林菲特氏症；克萊費特症候群

起源：
1942年由Dr. Harry Klinefelter 與工作夥伴Albright在波士頓首先發表並描述有關於此
症的案例，共計9位男性案例，包括男性女乳症、臉部與身體毛髮稀少、小的睪丸及無精
症等相關症狀。



病因學：
正常男性的染色體是46,XY，其中23,X來自母親的卵子，23,Y來自父親的精子。此症形成
的原因，是因精卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，最後造成一個帶有
47,XXY異常染色體的受精卵，而生下多出一個X染色體的男嬰。



發生率：
約1/500~1/1,000男性。



臨床表徵：
1.男嬰於出生至兒童早期，通常除了發現睪丸比較小以外，其他身體部位並無任何明顯畸
形發生。
2.睪丸與陰莖較小，由於性器官過小，所以導致性功能受干擾。
3.女性型態的乳房發展，也就是男性女乳症。
4.身材高大，尤其腿部的長度異常的長，與身體其他部分不成比例。
5.身體毛髮稀少。
6.無精子症而導致不孕。
7.多變的精神病表現。
8.促性腺激素分泌正常或過多。
9.睪丸的雄激素和雌激素分泌正常或低下。
10.睪丸纖維化或曲精小管透明樣病變。
11.間介細胞正常或成團。
12.至少一個額外的X染色體核型，如XXY或XXXY以及幾種嵌合型如XXY/XY。最常見型為
47,XXY，1,000個男嬰中會發生一例。



醫療照護：
1.兒童期的發展：此症患孩與其他一般的孩子有稍許的不同，許多父母會感受到患孩十分
安靜、較不吵鬧，屬於被動，多數患孩在學習行走上會比其他一般孩子發展的較晚，相對
的在學習語言上也顯得較為遲緩。


2.語言遲緩程度嚴重的患孩，甚至五歲前也未能完全學習語言。語言遲緩發展程度輕微的
患孩，或許直到入學後才發現會有閱讀上的困難。需要以特殊的學習方式，幫助患孩早期
接受評估，進而早期治療。也有些患孩並無語言發展上的問題。


3.睪固酮治療（Testosterone Treatment）：當患者進入青春期時就可開始睪固酮的治療
，定期接受睪固酮治療可增加肌肉的力量，改善臉部與體毛的生長。漸漸開始發展出男子
氣概，自信心也會提昇。許多患者變得充滿活力，而原本暴躁的性情也趨向以平緩心情對
待。

相關團體：
American Association for Klinefelter Syndrome /Information and Support
Klinefelter's Syndrome Association UK

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