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同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過523的網紅Momo Koyama,也在其Youtube影片中提到,Momo Koyama Choreography to I love YourAunt by AsapFreg & Ski Mask Dancer : Exon Arcos , Aritz Grau Sueira...
「exon」的推薦目錄
exon 在 BusinessFocus | 商業、投資、創科平台 Instagram 的精選貼文
2020-09-07 18:47:22
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exon 在 Kat Wang(飛霏) Instagram 的最佳貼文
2021-09-10 23:21:32
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exon 在 原田薫 Kaoru Harada Instagram 的最佳解答
2020-05-31 21:09:12
そしてそして!!!! 矢野と11月30日 MARIMO NIGHTに出演させて頂きます!!! これは是非とも見て頂きたいのです。 なかなかもうね club eventで踊る機会もないと思うのでね 楽しんでいきますよ〜😆😁 深夜ですけどもね、盛り上がる事間違い無しですから、終わってたまには みんな...
exon 在 Facebook 的最佳貼文
<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
exon 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最讚貼文
➥【SARS-CoV-2透過非結構蛋白「NSP14」關閉宿主的蛋白質合成以助其逃脫宿主的先天性免疫反應】致病性病毒要能克服宿主所產生的第一型干擾素(type 1 interferon,IFN-1)抗病毒先天性免疫反應才能在宿主身上造成感染,而干擾宿主的蛋白質合成是病毒常採行的策略。
SARS-CoV-2的非結構蛋白「NSP14」具有核糖核酸外切酶(exoribonuclease,ExoN)和N7甲基轉移酶(N7-methyltransferase,N7-MTase)的活性,是病毒複製不可或缺的蛋白。耶魯大學研究團隊進一步發現,SARS-CoV-2可透過NSP14關閉宿主的蛋白質合成。
而ExoN或N7-MTase的活性部位若發生突變,NSP14便會喪失其關閉宿主合成蛋白質的能力。此外,NSP14−NSP10複合物的形成,會增強NSP14關閉宿主合成蛋白質的能力。
綜合而言,SARS-CoV-2透過NSP14關閉宿主的蛋白質合成,抑制了IFN-1所活化的干擾素刺激基因(interferon-stimulated genes,ISGs)的表現,進而關閉宿主的先天性免疫反應。
此研究增進了醫學界對SARS-CoV-2致病機轉的了解,有助...完整轉譯文章,詳連結:http://forum.nhri.org.tw/covid19/virus/j_translate/j2654/ ( 財團法人國家衛生研究院 吳綺容醫師摘要整理)
📋 (PNAS )Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - 2021-06-15
Translational shutdown and evasion of the innate immune response by SARS-CoV-2 NSP14 protein
■ Author:Jack Chun-Chieh Hsu 1, Maudry Laurent-Rolle, Joanna B Pawlak, et al.
■ Link:https://www.pnas.org/content/118/24/e2101161118.long
〈 國家衛生研究院-論壇 〉
➥ COVID-19學術資源-轉譯文章 - 2021/06/17
衛生福利部
疾病管制署 - 1922防疫達人
疾病管制署
財團法人國家衛生研究院
exon 在 FlashFire富雷迅 Facebook 的精選貼文
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