【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
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‌#膽固醇 #心血管阻塞
相信膽固醇的高、低、好、壞，是大家非常關注的問題
一連兩集為大家正解膽固醇問題

*常見混淆詞彙:
膽固醇cholesterol
低密度血脂蛋白(LDL )Low-density lipoprotein
高密度血脂蛋白(HDL) high-density lipoprotein
三酸甘油脂 Triglyceride

(以下文字主要補充文獻資料及歷史，請大家務必聽影片清楚解說噢！超實用，記得抄筆記！)

「高密度血脂蛋白」負責將膽固醇從血管帶回肝臟，分解或排出體外，因此被稱為「好」。
「低密度血脂蛋白」負責將膽固醇從肝臟帶到全身 （因為身體需要使用），若果在經過血管時積聚會形成斑塊導致血管塞，因此被稱為「壞」。
「三酸甘油酯」是血液中另一類脂肪，將從飲食攝取的過量熱量儲起。

膽固醇功用
人們總是擔心膽固醇過高，膽固醇是製造荷爾蒙的原料，包括性荷爾蒙和抗壓荷爾蒙等，因此過低問題更大。膽固醇過低會發生維生素D不足、使荷爾蒙分泌不足，導致性慾降低、記憶力變差、頭暈、心悸、免疫力下降等，臨床上也發現不少癌症病人有膽固醇偏低的現象。

膽固醇的製造
膽固醇很重要，所以身體會自行製造。事實上有80% 的膽固醇都是身體自己在肝臟造出來的，只有20%從食物得來，並且部分會經糞便排出體外。

[以下是膽固醇成魔之路的歷史記載]
人們對吃膽固醇的恐懼，大多始於100多年前的一項兔子實驗:
-1913年，俄羅斯病理學家尼可拉·阿尼契科發現，餵食兔子巨量膽固醇，兔子身體會出現動脈粥狀化式的損害。這是人類史上，最初把膽固醇攝入與心臟病連結在一起。其後的科學家，基本上都是以此實驗來引證膽固醇同心血管疾病的關係，但卻沒有實質證據證明膽固醇對人體有害，這是因為大家忘記了一件事：兔仔日常飲食是草，不是蛋!兔仔是草食性動物，沒有分解膽固醇的能力。相反，人類是雜食動物，進食過多或過少膽固醇，身體可以自行追節。

-1937年，兩位哥倫比亞大學生物化學家提出：如果我們能避免攝取蛋黃，就可以預防膽固醇升高，進而遠離心臟病。

-1977年，美國膳食指南在沒有任何有力科學證據支撐下，將膽固醇攝入建議量限制在每天300mg以內（相當於不能超過1顆蛋）

-後來安塞·基斯給推翻研究發現，不管志願者攝入多少膽固醇，甚至是每天2000毫克（相當於15個雞蛋）的巨量膽固醇，對總膽固醇影響也不大。

-瑞典醫生鄔非·洛凡斯科夫也曾拿自己做實驗，從一天1個雞蛋，改成一天吃8個雞蛋，一周後，他的總膽固醇反而下降12%（從278 mg/L 降到 246 mg/L）。

-1984年，日本東海大學醫學系的本間康彥醫師的研究團隊進行實驗，讓受驗者每天攝取3個蛋黃含量的膽固醇（750毫克），並持續兩週觀察其身體的變化。驗的結果顯示，壞膽固醇上升的人占總受驗者的35％，其他65％的人沒有變化，壞膽固醇降低而且好膽固醇上升的人則是約44％。由這次的實驗結果可知，蛋不是只能吃一顆，而是吃愈多對身體愈好。

-1999年，哈佛大學教授法蘭克·胡刊登在《美國醫學會雜誌》JAMA 的論文，調查了12萬人的飲食與心臟病情形，發現吃蛋與心臟病，沒有具體關聯。

-2013年，《英國醫學期刊》刊登一項薈萃分析，整合了17份、多達308萬人的研究，發現雞蛋攝入與心臟病發生無關。

-2015年，美國開始修改膳食指南 (2015-2020 Dietary Guidelines)，取消每日最多食兩隻雞蛋的建議。不過對魷魚，蛋黃這些高膽固醇食物避之則吉的想法已深入民心。



** 文字主要補充文獻資料及歷史，請大家務必聽影片清楚解說噢



参考文獻
1. Ross R. The pathogenesis of atherosclerosis: a perspective for the 1990s[J]. Nature, 1993, 362(6423):801-809.
2. Katagiri H, Yamada T, Oka Y. Adiposity and cardiovascular disorders: disturbance of the regulatory system consisting of humoral and neuronal signals[J]. Circ Res, 2007, 101(1):27-39.
3. Glass CK, Witztum JL. Atherosclerosis: the road ahead[J]. Cell, 2001, 104(4):503-516.
4. Steinberg D. Atherogenesis in perspective: hypercholesterolemia and inflammation as partners in crime[J]. Nat Med, 2002, 8(11):1211-1217.
5. 美國1977年膳食指南 (2015-2020 Dietary Guidelines)
6. 安塞·基斯的研究
7. 1984年，日本東海大學醫學系的本間康彥醫師研究團隊進行的實驗
8. 1999年，哈佛大學教授法蘭克·胡刊登在《美國醫學會雜誌》JAMA 的論文
9. 2013年，《英國醫學期刊》刊登雞蛋攝入與心臟病發生無關的薈萃分析（整合了17份、多達308萬人的研究）
10. 美國2015年膳食指南 (2015-2020 Dietary Guidelines)



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Český Krumlov 距離布拉格車程約三個小時，一般都簡稱為CK小鎮。
為了要把握冬天短暫的日照時光，我們清晨四點起床後趕搭最早的一班客運，準時在太陽剛出現不久的九點登陸成功。
零下七度的低溫將小鎮覆蓋一片雪白，每踩一步，都能在地上留下深深的足印，如同童話般的場景具現在眼前時，還是讓人忍不住驚呼連連，沒有遇上太多的遊客，陽光偶然曬在一片滿佈白雪的屋頂，就是一片風景，如果可以，真想在這裡懶散的待上一陣子，什麼都不做，也很好。

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大家好，如果剛起床 或者 剛下班/下課就想打天梯，但又沒手感，你會怎樣做呢?

我分享一下我天梯前都會做的熱槍方法 - 「AI挑戰」，不停的打AI挑戰，大約2場左右，令自己手熱了、反應夠快了、不再呆呆的；我也大約打到5:30 才能熱到手感，再去打天梯，那就不會變雷包囉~ 另外，我知道有些戰友是打快配來熱槍。其實都是其中的方法，自己喜歡和習慣就好了!

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