為什麼這篇SNP晶片 PTT鄉民發文收入到精華區：因為在SNP晶片 PTT這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者MrWilliams (威廉氏後人)看板BabyMother標題Re: [懷孕] 羊穿加晶片時間...
SNP晶片 PTT 在 大象醫師 Instagram 的最讚貼文
2021-09-10 22:32:33
－ 用個小故事當引子吧 遙想大象醫師當年 國中的時候 是狂妄的叛逆小子 頂撞老師、翹課不談 老師曾氣到把我桌椅搬到教室外面 但那時大象醫師 有一群總是混在一起的損友們 一起被罰站、一起被揍 一起讓老師們高血壓(真拍謝) 一起被說成未來無望的學生 隨著時間流逝… 歲月那巨大...
(原文恕刪 文長慎入)
您好
小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師
-
針對產檢，
看來只剩這最後一塊拼圖 – 羊水晶片。
-
乙型鏈球菌有點懶得講了
反正不管將來要自然生還是要剖腹都要驗
就這樣，講完了
-
關於羊水晶片
我之前一直不願意寫這個題目
因為這個題目相當困難。
我一直在想
要怎麼讓一般民眾了解傳統羊水、傳統羊水晶片、SNP晶片要如何選擇。
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染色體遺傳疾病千百種。
要完整說明是不可能的。
-
我接下來會用一個我自己想的比喻方式來做說明
希望能夠讓妳更容易理解。
所以也許會有些微的失真
完整的諮詢內容
還是麻煩再跟妳的產檢醫師詢問囉
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針對每一塊晶片的細部差異
各家廠商各自的說法
我想就由各位再自行斟酌了。
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以下，我只做原理的說明。
到底要怎麼選擇，
還看妳跟妳先生的經濟狀況跟對疾病的恐懼程度而定。
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當高齡產婦這個名詞套用在妳身上的時候
當初唐結果被告知高風險的時候
當NIPT的不確定性讓妳動搖的時候
我們會選擇羊膜穿刺。
-
那是單純羊膜穿刺就好？
還是單做羊水晶片就好？
還是要兩個都做？
這是一個困難的抉擇。
畢竟真的不便宜。
-
說到人類的染色體齁
就像上禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
－
一個一個小朋友排排站
一共46個小朋友。
其中
男生１號～２３號
女生１號～２３號
兩兩一個排排站，
-
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
-
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗。
-
班導是男老師的班級，
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生。(46, XY)
-
班導是女老師的就不一樣了
做事情比較謹慎
學生一共２３排，
每一排都長得差不多高。
整整齊齊的，兩兩成對。(46, XX)
-
傳統染色體分析
就像班導師一個一個點名、服裝儀容檢查。
一號：有！
帽子有戴！衣服有穿！褲子有穿！鞋子有穿！
老師說：很好！
二號、三號、四號這樣一直下去。
-
如果多了一個同學，
或者少了一個同學
正常的老師都應該馬上就會發現
-
如果第２１排的同學多了一個
就是唐氏症 (47, +21)
－
這也就是為什麼
針對唐氏症，
羊膜穿刺可以說幾乎是１００％診斷力。
因為多了一整條染色體
一字排開之後
再怎麼樣也看的見。
-
如果最後一排的同學少了一個
只剩一個高高的女生，
就是透納氏症 (45, X0)
-
如果哪個同學帽子沒戴或鞋子沒穿
就是染色體大片段缺失（Deletion）
-
如果哪個同學的帽子戴反了
就是染色體反轉（Inversion）
-
如果哪個同學帽子戴了兩頂
就是染色體重複（Duplication）
-
如果張姓小朋友的帽子
跟李姓小朋友的帽子兩個人互換了戴
這種情形叫做染色體轉位（Translocation）
-
眼睛再怎麼大的老師
都應該看出來的班級同學的人數不對 或 明顯的服儀問題
這樣，我們叫做＂巨觀的＂染色體變異。
-
通常班上多一個人或少一個人
如此嚴重的出錯
往往也會形成嚴重的問題。
-
所以＂染色體數目＂出錯的情況
問題通常很嚴重。
最有名的當然就是唐氏症。
-
染色體數目異常
也是ＮＩＰＴ就有能力判斷的主要疾病類型。
-
至於缺失、反轉、重複、轉位的情況
看妳受影響的片段大小跟位置
會決定不同的臨床症狀
-
比如說第２１排的小朋友
莫名其妙帶著一個超大的假人頭來上學
變成雖然第２１排還是只有兩個小朋友
卻看起來有三顆人頭
還是會被老師視為唐氏症。
(真實世界也確實是如此)
-
所以升旗典禮小朋友排排站的服儀檢查
就是傳統染色體檢查
對於染色體數目異常或者巨觀的變異
有著非常好的診斷力
-
開學典禮之後
第一天就要上體育課了
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今天是上游泳課。
所有同學把帽子、制服、短褲、跟鞋子都丟進了大籃子裡。
每一件帽子、衣服、褲子、跟鞋子上面都有繡上座號
但是籃子裡亂成一團
-
神經病又戀童癖的校長 - 威廉氏後人
偷偷的把一件一件的衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查。
-
喔! 三號女同學的衣服上有早餐的污漬！
喔！五號男同學的帽子破了一個洞！
喔！10號男同學的褲子口袋怎麼多一個！
-
類似這樣
每一個同學的每一個部分
再很神經質的一點一點用放大鏡檢查
能夠比班導師用肉眼
能夠抓到一些更微小的異常
-
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式。
-
傳統染色體只能看到5百萬個序列長度(5MB)以上的變異
羊水晶片只要2萬個序列長度(20KB)左右的變異就看的出來。
-
妳可以想像成：
解析度大到5MB的圖上的錯誤
眼睛就能看清楚
檔案小到20KB的圖，
眼睛根本無法看清楚，
需要靠放大鏡才能勉強分辨。
-
當然
越解析度的晶片，
就像變態校長威廉氏後人
用倍率越大的放大鏡檢查一樣的原理
能夠看出越小的變異。
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另外
就像小朋友的衣服領口最容易髒
所以變態校長-威廉氏後人
會特別專注去檢查領口
-
既然我們知道了某個地點特別容易出錯
就會特別去針對容易形成疾病的點位作放大跟分析
所以羊水晶片就能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病。
-
現今已知許多微小染色體缺失的疾病
如：小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群....等等幾十種，
這些用傳統的染色體方法是檢查不出來的
但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。
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說到這裡
很多人會問我說
那幹嘛不都單做羊水晶片就好了
為什麼還要做傳統染色體檢查。
-
恩，
儘管變態校長威廉氏後人用了放很大的放大鏡
也確實每一件衣服、每一條褲子、每一個帽子、每一雙鞋子仔仔細細的看過了
還是有兩種情況會看不出來
但升旗典禮的班導師一眼就能看出來的
-
就是張姓小朋友的帽子
跟李姓小朋友的帽子偷偷互換的情形。
或者是5號小朋友帽子反過來戴這種情形
-
這兩種情況叫做”平衡性轉位”以及”平衡性反轉”
-
因為帽子總數一樣
小朋友總數也一樣
當每個小朋友脫下帽子
一個一個拿放大鏡檢查的時候
反而會漏掉了這些情況。
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就因為晶片有這種見樹卻不見林的缺點
所以單做羊水晶片
還是沒辦法完全取代傳統染色體檢查的。
-
最後
簡單講一下
SNP晶片
-
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨妳的某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽。
-
就好像班上的同學排排站，
第一排：一個男生、一個女生
第二排：一個男生、一個女生。
以此類推。
-
這樣的情況是正常的。
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
這樣就有問題了。
-
這樣的情形我們叫做＂單親二倍體＂。
就是說這一對染色體
都是來自爸爸，或都是來自媽媽。
-
舉例來說，
如果第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群。
-
但是齁
分辨一條染色體是來自爸爸還是媽媽
這件事情非常困難
傳統染色體分析做不到
傳統羊水晶片也做不到
只有SNP羊水晶片才做得到。
-
就好像男生的制服跟女生的制服其實長的一模一樣
班導師用肉眼分不出來。
變態校長用放大鏡也分不出來
-
除非用上特殊附有紅藍光顯影的放大鏡
來自男同學的上衣，會呈現藍光
來自女同學的上衣，會呈現紅光。
因為如此，
才能夠按照號碼去確定
哪個號碼是不是出現了兩件都是女生的上衣。
也就是第十五排出現兩個女同學的情形
-
所以，
ＳＮＰ晶片的強項在於多識別出”單親二倍體”的存在。
－
當然還有一種極其罕見的情況，
叫做全三倍體，
ＳＮＰ晶片看得出來，
傳統晶片看不出來，
就是每一排都站了三個人
一共６９個小朋友。
但這種情況太少見，而且胎兒也無法存活
而且傳統染色體檢查根本一目瞭然。
所以我想就忽略不討論了。
-
所以
如果你要問我
羊水晶片要不要做
如果要做，該怎麼選擇？
-
我會很直白地跟妳說
羊水晶片可以比傳統染色體看得更細
診斷出更多罕見疾病
但這些疾病都極其罕見
發生率都在萬分之一以下。
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由於抽羊水的風險都已經承擔了
無論做不做晶片的風險都一樣
如果２萬多塊對妳來說不大的話
就晶片就毫不猶豫地做吧。
-
如果妳覺得
我只要確定不是唐氏症
我只要確定不是太嚴重的染色體異常
那些罕見的疾病就算了吧
應該也沒那麼大機會碰到
那傳統染色體分析就足夠了。
-
最後，
一定要提一下的是
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果。
-
１６號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎？
９號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎？
２號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎？
-
除了已知會形成疾病的特定區段之外，
如果晶片發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣？
-
通常啦
這時候會去世界級的大資料庫裏面搜尋：
喔，2號的男孩的鞋子有破洞，
可能會得到：
這個小孩以後比較粗心大意、注意力不足、過動、學習遲緩、閱讀障礙之類的分析
-
但是齁
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默地繼續長大成人。
-
所以也有可能這段區域變異
根本不會怎樣
繼續活在妳我周邊。
-
但只要妳查了資料庫
幾乎都是負面的消息就是了。
-
所以
如果遇到這種不確定的區間變異
我們建議要檢查爸爸跟媽媽的染色體
-
如果爸爸或媽媽有一個人
也是有完全一樣的變異
表示這個是遺傳妳或妳先生
-
既然妳們能長大成人、結婚生子
雖然妳可能對先生還是不太滿意
雖然妳可能還是多多少少人際社交有障礙
但說真的已經算是很健康了
-
所以如果這樣的變異遺傳自爸媽
常常就會被視為沒什麼影響的變異
-
但如果小孩的爸媽都沒有這段變異的時候怎麼辦呢？
恩....
我也不知道
先問妳到底跟誰懷的吧？
要找生父驗才有意義。
-
如果真的是跟妳老公懷的
那就是新突變而形成的
會形成疾病的機會就會大增了。
-
羊水晶片的問題千百種
非常非常之複雜。
講也講不完
只能盡量讓各位了解目前的檢查方式
-
另外
我其實也很害怕
-
我很害怕這篇寫完
全版的媽媽們都要做羊水＋羊晶
如果過去戲稱媽寶版為羊穿版一樣
-
這也是不對的。
那我也就太對不起那些因此流產的健康寶寶了。
-
參考資料：婦產科教科書、威廉氏後人的大腦
Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9. The use of chromosomal microarray
for prenatal diagnosis.
－
以上
一些淺見
提供參考
-
”如果妳拿我的染色體去跑晶片，應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊
，不是嗎？”
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| 鍵盤婦產科 |
| |
| 威廉氏後人 |
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推 BLUEJOANNE : 我有一個問題...所以是不是做羊水晶片也做染色體 09/01 20:17
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推 mirrorhide : 推比喻淺顯易懂又專業！ 09/01 20:18
→ MrWilliams : 嗯，回樓上，確實是建議傳統染色體跟晶片都做。 09/01 20:18
→ BLUEJOANNE : 先謝謝威廉醫生 給了大家那麼多的解說 都淺顯易懂 09/01 20:18
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→ BLUEJOANNE : 那如果已經做完晶片 染色體沒做的話 加做會很蠢嗎? 09/01 20:19
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推 sirotan : 推~好厲害的比喻 終於懂了 09/02 00:08
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推 lovess18 : 謝謝你的用心比喻 09/02 00:12
推 bibiba : 推！ 09/02 00:14
推 imprison : 超強的分析！！ 09/02 00:22
推 Casa5566 : 讚，真的淺顯易懂 09/02 00:23
推 dahua : 謝謝校長！ 09/02 00:24
推 CarlOrz : 推 謝謝威廉式後人大大 09/02 00:25
推 claire0828 : 好文推推！ 只是我當時也只做了羊晶...(抖 09/02 00:25
推 Estelle25 : 推~ 喜歡最後一段。:) 09/02 00:26
推 trilvie : 原來如此 09/02 00:27
推 gggga : 要把這麼複雜的檢測講得讓普通人看懂真的很不容易 09/02 00:31
→ gggga : 感謝變態校長～ 09/02 00:31
推 equation : 感動推 QQ 09/02 00:33
推 deadleaf : 推！喜歡這種簡單的說明～ 09/02 00:36
推 ap333 : 用心比喻推！ 09/02 00:38
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推 carolto1109 : 推，真的寫得太好，看完完全了解三者之間的差異 09/02 02:49
推 pasta : 推威廉醫師 淺顯易懂又生趣的比喻 09/02 03:13
推 kristen86 : 推推推 09/02 03:34
推 ucanflyhigh : 我的寶寶高層次看到心室中隔缺損，醫生有問是否做 09/02 03:40
→ ucanflyhigh : 過羊穿，因為先心寶寶滿高比例有唐氏症，還好之前 09/02 03:40
→ ucanflyhigh : 有做羊穿及晶片，確認沒問題，醫生才放心做接下來 09/02 03:40
→ ucanflyhigh : 的診斷，所以建議二者都要做 09/02 03:40
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※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:22:51