我很少聊起我的孩子。

我有兩個女鵝，大女鵝就跟一般的孩子一樣健康聰明長得還非～常營養（嗯？）。老二則是個特別的孩子，因為MECP2基因突變的關係，所以她罹患了罕見疾病雷特氏症。

大部分的人都知道google是好東西，所以我想我不用特別提雷特氏症是什麼，因為google就有答案了。我只能說，那是個讓人絕望的疾病，尤其是對一個媽媽、一個爸爸甚至整個家庭。（我認真想過，應該只有她本人微爽（？），因為完全是被服侍得好好的公主來著…😶）

曾經我也哭過，醫生打電話來告知確診，掛上電話後哭了五分鐘。我記得太清楚了，只有我跟兩個孩子在家的週五晚上，我一個人承受了那通告知確診要我盡快帶孩子回診的電話。那五分鐘我嚎啕大哭，真的是號啕，像個孩子哇哇的那種哭。但問題來了，我的兩個孩子看著大哭的媽媽嚇傻了，不明所以地跟著大哭，就這樣三個母女哭成一團，太可怕了那五分鐘，我覺得我的家好像快崩了。

醒過來停止大哭後，從那天開始我就鮮少（五年來可能不到五次？）為這件事而哭。

即便到現在我邊打著這篇文章，鼻頭眼眶還是酸酸的，但我會告訴自己眼淚不能改變什麼，別哭了吧。Happy mommy,happy family. 雖然有時候這個happy其實需要很努力、很勉強，但我總是盡量撐著希望自己可以是個支撐家庭的happy mommy。

一直以來我不太想談我的孩子的特殊，不是因為想隱藏、怕被知道、怕被指指點點什麼的，都不是，相反的，我很經常帶著我的孩子們出門，遇到好奇的人我還總是順便衛教說明一番。我只是單純覺得，這世界上辛苦的人很多，我不是最辛苦的那個，沒有拿特殊小孩說嘴的資格，也不想賣慘（事實上我不覺得我有多少慘可以賣，比我辛苦的人多得是）。

但同一個原因，過了幾年後，我突然覺得我該多記錄多分享，因為辛苦的人很多，需要互相鼓舞。我得到了許多走得比我遠的身心障礙的爸爸媽媽們給我的經驗分享與鼓舞，我認為我也應該把這份溫暖傳遞出去。

未來這邊也會分享一些我的小孩、關於身心障礙照護、會遇到的各種大大小小的問題或過程都記錄下來。希望，一點點小小的分享也可以成為某些人的力量。

小女鵝的與眾不同－罕見疾病「雷特氏症」

一個99%好發於女孩子的神經性退化性疾病，堪稱是「一個基因突變導致整組壞光光」的範例，發病後會開始退化，發展出來的能力會消失然後變得更後退，影響範圍包括智力、神經系統、心臟、腸胃、骨骼、肌肉等各項生理機能都會連帶產生各種不同疾病影響，目前沒有可治療的藥物，只能就單項症狀以藥物控制，或者經由復健治療等等延緩退化。

兩歲半發病至今七歲半，身心障礙手冊直接拿極重度，我已經走在身心障礙照護的路上五年，然後，未完待續。


#身心障礙照護手札
#雷特氏症
#她是我愛笑又漂亮的寶貝女鵝
#小女森一歲後發展遲緩搓手磨牙呼吸憋氣等症狀要注意是否是雷特
#雷特機率是一萬兩千分之一
#目前台灣只有一百多個蕾蕾病友可能還有很多病友沒有被正確診治
#台大北長庚中榮高長庚都有專門門診

[生醫]解開沉默的天使──雷特氏症之謎

MeCP2 蛋白不要被ubquitination就可以restore啊！

ML：看來有解了！這隻老鼠很重要啊~~~
#生醫 #雷特氏症 #MeCP2 #中研院 #李小媛 #科技新報 Micheal Lin的碎碎念
http://technews.tw/…/mecp2-sumoylation-rescues-mecp2-mutan…/

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