【2021.06健康醫療動態】國內外醫藥重要發展里程碑

在國內健康醫療界的全力投入下，5-6月出現讓人振奮的好消息
📍高端COVID-19疫苗完成解盲 將申請EUA緊急授權使用審查
📍醫聯網開通線上診療 免費掛號看診零接觸
📍安克甲狀腺AI智慧醫材助攻 台大研究成果登國際期刊
📍AI偵測X光片揪新冠肺炎 食藥署首度核准
📍台灣奈米碳素新冠試劑獲食藥署專案製造許可，只須15分鐘可揪出英國變種株

國外相關消息：
📍莫德納向美國FDA申請 全面批准使用其疫苗
📍家庭快篩試劑Cue Health宣布完成2.35 億美元募資，用於擴大分子診斷系統規模
📍精準醫療新時代！Grail一滴血驗50多種癌症檢測產品問世
📍約翰霍普金斯大學研發快篩卡 滴血驗新冠抗體只要5分鐘！
📍FDA一口氣月批10項「突破性醫材資格」，癌症早篩、數位療法、微創醫材全在列
📍18年來首次 美批准阿茲海默症新藥Aduhelm
📍Novo Nordisk糖尿病藥semaglutide獲FDA批准治肥胖
📍第一款 KRAS 標靶藥獲准上市！肺癌治療新時代來臨
📍國貿局：歐盟醫療器材新法5/26正式實施
📍亞馬遜攻處方藥市場 六個月藥價最低6美元
📍金融危機以來醫療整併最大風潮

詳細內文，請點閱👇
https://user110758.psee.io/3hq3ag

🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？

第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。

不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？

➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症

這是一個甚麼樣的疾病呢？

網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。

是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。

✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。

✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。

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🔎最典型的超音波特徵

✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%

🔎當然還有其他可能出現的超音波發現

✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）

✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。

✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。

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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:

依照國情不同，有不同的篩檢習慣...

🇺🇸美國/🇩🇪德國體系

NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測

⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。

❌缺點：花比較多錢💸。

🇬🇧英國

NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測

⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。

❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。

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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?

✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan

✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan

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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。

這又是另一個很大的學問了！

#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測

好消息：美國科學家打敗了俗稱「死亡之星」(Death Star)的致癌基因，最致命的胰臟癌也非絕症，而且好幾間藥廠同時針對這：KRAS G12C 基因爭相制藥，告訴你們有病親友，不要放棄，快要過隧道了。

https://www.nytimes.com/2021/02/05/health/lung-cancer-drug.html

#一個紀念工作室手袋的誔生
對設計師而言，一個屬於他們的工作室，正是孕育出一個又一個新系列的生産所，品牌創意總監Paul Andrew與長居紐約的歐洲藝術家Ana Kras，推出紀念品牌創始人位於加州的Hollywood Boot 店鋪的首個工作室的全新 「studio」手袋系列，用上Gancini扣飾設計，集合方便和優雅的標記，四正的袋形滿足攜帶各種必需品的需求。不論是Ferragamo手下的意大利製造、源自佛羅倫斯的傳統手工，抑或是Ana Kras精緻簡約的設計創作，三者均體現出一種對卓越工藝的不懈堅守。

#FerragamoStudioBag #SalvatoreFerragamo

＜クロアチア旅行関連動画＞
「マズイ！湿布味のキャラメル食べてみた」
https://youtu.be/ofasqOTXF-A

「10日間の海外旅行パッキング動画！何持って行くの？」
https://youtu.be/Wmy2HOLzQe4

「海外旅行先＆機内に持って行くカバンの中身大公開」
https://youtu.be/MdAZH64dDjA

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どーもこんにちは。ショウ子と申します。
旅することと食べることが大好き。
「やりたいこと全部やってから死にたい！」が人生におけるテーマです。
やりたいことを体験型の動画として発信していけたらな、と思っています。
チャンネル登録、よろしくお願いします。

【かんたんプロフィール】
世界一周の経験あり。
ワインエキスパートの資格あり。
英語は話せません。
料理は作れません。
食べられない食べ物はありません。

▼インスタやってます
主に旅先での写真をアップしています。
＠showcom
https://www.instagram.com/showcom/

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＜動画で使用した曲について＞
__Kevin MacLeod__の__Bama Country - Country__は、__Attribution 4.0 International (CC BY 4.0）__ライセンス(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
）でライセンス付与されています。
ソース：http://incompetech.com/music/royalty-free/index.html?isrc=USUAN1100359
アーティスト: http://incompetech.com/

__Audionautix__の__Medium Rock__は、__Attribution 4.0 International (CC BY 4.0）__ライセンス(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
）でライセンス付与されています。
アーティスト: http://audionautix.com/

__Twin Musicom__の__Carefree Melody__は、__Attribution 4.0 International (CC BY 4.0）__ライセンス(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
）でライセンス付与されています。
ソース：http://www.twinmusicom.org/song/302/carefree-melody
アーティスト: http://www.twinmusicom.org/

__Audionautix__の__Jumpin Boogie Woogie__は、__Attribution 4.0 International (CC BY 4.0）__ライセンス(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
）でライセンス付与されています。
アーティスト: http://audionautix.com/

大腸癌 專題 (Part 1) － 陳子棠臨床腫瘤科專科醫生@FindDoc.com
資料來源：https://www.FindDoc.com

背景：43歲的黃先生身型肥胖，最近時有便秘。黃先生的爸爸10年前因大腸癌而去世，故他擔心自己會患大腸癌。

(一) 近親患上大腸癌，需要接受定期檢查嗎？ 有什麼檢驗方法？ 0:25

(二) 什麼是基因測試？ 2:54

(三) 標靶治療藥物有哪些種類？哪一種更有效醫治大腸癌？ 4:38

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