【科普文分享】研究：史前基因突變致全球兩成人口缺乏肌肉蛋白 ACTN3　具較高抗冷能力／小肥波

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／／最新刊於《美國人類基因學雜誌》上的研究指，體內缺乏 α-輔肌動蛋白 3 (α-actinin-3, ACTN3) 的人似乎有較高忍受寒冷的能力。

ACTN3 存在於爆發性強的快縮肌 (fast-twitch muscle) 中，但全球每 5 個人就有一個，即相當於約 15 億人因基因突變而缺乏該蛋白質；絕大部份人都不知道自己有無攜帶 ACTN3 製造基因，但瑞典 Karolinska 研究所和立陶宛體育大學的聯合團隊發現，ACTN3 似乎會對人體應對寒冷溫度的能力產生有趣的影響。

團隊招募了 42 名 18 至 40 歲的健康男性，並要求他們坐在冷水中將體溫降低至偏遠正常範圍 (36.5–37.5°C) 的 35.5°C 。之後團隊仔細觀察其肌肉中的電活動，又探集其肌肉樣本，以研究當中蛋白質含量和肌肉纖維類型組成。

團隊發現，近 70％ 缺乏 ACTN3 的人能夠將體溫維持在 35.5°C 以上，但只有 30％ 帶 ACTN3 的人能夠在冷水中維持體溫。換言之，缺乏 ACTN3 的人通常較能抵受寒冷。

研究又顯示，缺乏 ACTN3 的人骨骼肌中含較高比例的高耐力慢縮肌 (slow-twitch muscle) 。浸在冷水時，缺乏 ACTN3 的人會加強慢縮肌活躍程度，並透過低水平但持久的收縮產生熱量，相反帶 ACTN3 的人快縮肌活躍程度在冷水中增加，令其出現明顯發抖。

缺乏 ACTN3 或更易導致癡肥

團隊推測，導致缺乏 ACTN3 的基因突變可能是在史前人類開始向較冷環境遷移時突然出現的。具有這些版本基因的人類祖先，能夠更有效地承受較低溫度，從而有更大的演化優勢。團隊又相信，發現可進一步有助了解人類早期遷徙情況以及現代疾病堀起原因。

有参與研究的立陶宛體育大學體育科學與創新研究所教授 Marius Brazaitis 在一份聲明中指，雖然缺乏 ACTN3 的人在轉向較冷氣候環境時，可高效產生熱量，是一個生存優勢，但實際上在現代社會中這可能是不利的，因為住屋和衣服使防冷的重要性降低，加上我們可幾乎無限獲取食物，因此缺乏 ACTN3 可能更易導致癡肥、 2 型糖尿病和其他代謝性疾病。／／