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[爆卦]29mb pdf是什麼？優點缺點精華區懶人包

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29mb 在 澳門食客??OneMan 陳一男 Instagram 的最佳解答

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  • 威廉氏後人 - 李毅評醫師

    29mb 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳貼文

    2018-10-02 15:10:47
    有 183 人按讚

    <產檢的最大一個問題：對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？>

    各位好

    小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

    -

    這一年來陸陸續續有超過一百個以上的高齡或者初唐高風險的孕婦

    問過我這個問題

    我一直沒有針對這個問題發一篇完整的解答

    -

    並不是我不知道這個問題的重要性

    而是一直沒有很好的文獻或證據能夠解答這個問題。

    -

    以下提供最新的實證醫學證據做分享

    -

    再次重申

    小弟的出發點

    在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等

    -

    而產婦們獲得充足資訊之後

    要如何做取捨

    還是要看每個人對於風險的評估判斷。

    -

    今天要引用的是2018年8月

    刊登於<美國醫學會期刊> 的研究

    -

    在科學的期刊中

    字越簡單的，通常代表著越具公信力的期刊

    如”自然”(Nature) 或 ”科學”(Science)

    -

    在醫學的期刊中

    最簡單的字就是 ”醫學” (Medicine)

    最具代表性的就是 新英格蘭醫學期刊(NEJM)，和美國醫學會期刊(JAMA)

    縮寫中的M字 就是 “醫學“ (Medicine)

    -

    今天要引用的是2018年8月

    刊登於<美國醫學會期刊> 的研究

    我想絕對是有相當的公信力以及重要性的。

    -

    針對唐氏症高風險的孕婦

    可能是高齡，

    也可能是初唐做出來高風險

    -

    對於這樣的族群

    究竟應該直接抽羊水

    還是可以先做NIPT再評估看看是否需要羊穿呢？

    -

    這是ㄧ個非常重要的問題。

    也是ㄧ個非常困難回答的問題。

    -

    如果我說，那就依照國健署的建議，

    毫無懸念的去抽羊水吧！

    -

    如此一來，就免不了有極少數的人因此破了水

    然後永遠悔恨自己為什麼要省NIPT的錢。

    如果當初去抽NIPT不就好了嗎？

    -

    如果我說，那就先抽NIPT吧

    NIPT結果異常的還簡單，那就去抽羊水我想沒有任何爭議

    -

    那如果NIPT顯示又說正常或者低風險怎麼辦呢？

    還抽羊水嗎？

    還是就不抽羊水了嗎？

    -

    還是抽羊水呢？

    可是NIPT不是已經說沒事了嗎？

    -

    可是NIPT還是偽陰性不高，但還是有偽陰性阿

    那如果小孩真的唐氏症怎麼辦呢？

    我會多後悔沒有乖乖按照國健署的建議去抽羊水呢？

    -

    以上種種的對話

    我都進行過無數次

    -

    鬼打牆，牆又打了鬼，永無止盡的迴圈

    -

    很困難

    -

    真的很困難

    -

    因為承擔破水風險的是妳

    承擔生下異常胎兒風險的也是妳

    -

    醫生只要乖乖的把媽媽手冊上的文字念給妳聽

    就鐵定沒事了。

    至少法律上妳吉不了。

    -

    根據

    孕婦健康手冊 29MB (中文版) - (出版年月：106年6月)

    第41頁

    “專家建議年齡滿34足歲之孕婦，曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者，可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一，唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。”

    -

    不過

    醫生真的這麼好當嗎？

    -

    對於初唐結果高風險的人

    如果我們先做NIPT會怎麼樣呢？

    -

    為了回答這個問題

    在法國，一共57家醫療院所，2000多位的孕婦

    全部都屬於初唐高危險的族群

    (平均年齡36歲，>=35歲的佔67%，>=38歲的佔46%)

    初唐風險值落在1/5 – 1/250。

    -

    針對這2000多位的唐氏症高風險孕婦

    “隨機”分成兩組

    一組直接去抽羊水

    一組先接受NIPT檢查，如果NIPT顯示為高風險，再進行羊膜穿刺

    如果NIPT顯示為低風險或正常，就不再進行任何侵入性診斷。

    -

    很大膽的實驗

    很瘋狂的實驗

    我夢寐以求但永遠也不敢在台灣進行這樣的實驗

    -

    就是如此突破性的研究

    才能刊登在美國醫學會期刊(JAMA)

    提供所以其他想這麼做實驗卻沒辦法的醫師做參考。

    -

    好

    廢話不多說

    結果如何呢？

    -

    先說羊穿組

    扣除掉中途退出實驗的人

    一共982位

    平均的初唐風險為1/157

    最後有38位確診為唐氏症 (3.9%)

    有11位診斷出非唐氏症的其他染色體異常 (1.1%)

    有8位不幸流產 (0.8%)

    有9位發生胎死腹中 (0.9%)

    最終順利活產下來的比例為94.1%。

    -

    羊穿組沒什麼稀奇的

    因為這是我們大部分台灣醫師熟悉的路線。

    有趣的是另外一組
    -

    那NIPT組如何呢？

    扣除掉中途退出實驗的人

    一共1015位

    這一千多位全部接受NIPT檢查

    後來有84位為高風險 (8.3%)

    因此也只對這84位進行了羊膜穿刺

    抓出27位唐氏症 檢出率為100% (沒有漏掉任何一個)

    最終一共有27位唐氏症(2.7%)

    也抓出1位為非唐氏症的其他染色體異常(0.1%)

    -

    如果妳只看到這裡

    一定會覺得NIPT確有神效

    針對初唐高風險的族群全面接受NIPT檢查

    也沒有漏掉任何一個唐氏症

    但在一千個孕婦中

    卻減少了700多位的羊膜穿刺。

    -

    這篇文章更精彩的還在後面

    針對NIPT組的最終統計

    有8位不幸流產 (0.8%)

    有9位發生胎死腹中 (0.9%)

    最終順利活產下來的比例為95.1%。

    -

    疑，這組數字怎麼有點熟悉？

    NIPT組確實有效地減少許多的羊膜穿刺

    但並沒有減少任何一個破水、流產、胎死腹中的孕婦。

    -

    不是都說羊穿會危險會破水會胎死腹中

    明明少抽了那麼多人

    結果一點也沒改變。

    -

    當然眼尖的妳一定會說

    可是妳看最終活產率

    NIPT組是95.1%

    羊穿組是94.1%

    不過這中間差異的1%

    並不是減少羊穿所保護到的小孩

    而是羊穿多診斷出約1%的非唐氏症的染色體異常。

    -

    看到這裡

    小弟不禁再次由衷地佩服我們的產檢技術

    -

    NIPT的檢出率確實如先前所說的非常高

    我之前說是99.7%的準確率

    而這個實驗中是100%

    所以NIPT確實準確

    一千個唐氏症高風險的孕婦，並沒有漏掉任何一個
    -

    NIPT也的確減少了許多抽羊水的產婦

    但令人意外的是

    減少了那麼多人沒有去抽羊水

    破水跟胎死腹中的比例也並沒有因此下降。

    -

    另外

    更重要的一點是

    羊膜穿刺組還提供了其他非唐氏症的染色體異常的診斷力。

    -

    這篇文章的作者

    在最後的結論中寫道：

    經過了2000多人的大規模分組研究，

    針對唐氏症高風險的族群

    如果你先進行NIPT再選擇性地進行羊膜穿刺

    並沒有辦法有效的降低流產率。

    -

    參考資料：Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21A Randomized Clinical Trial JAMA. 2018;320(6):557-565.

    -

    所以

    如果妳問我

    我是唐氏症高風險族群

    我要選擇做NIPT還是直接抽羊水

    -

    依據這篇研究

    我會跟你說

    目前看起來

    NIPT對於唐氏症的診斷是可以信任的

    但是羊膜穿刺有可能能夠抓出其他非唐氏症的染色體疾病

    -

    至於破水風險嘛

    妳兩種選擇的結果其實是一樣的。

    -

    當然啦

    臨床情境千百種

    小弟也不知道標準答案

    僅提供研究數據給您參考

    剩下的還是需要自己去衡量才行

    -

    以上

    一些淺見

    提供參考

    --

    ~鍵盤婦產科 威廉氏後人~

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