[爆卦]1-1000英文是什麼?優點缺點精華區懶人包

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  • 1-1000英文 在 Facebook 的精選貼文

    2021-09-08 21:42:56
    有 55 人按讚

    <腎臟異常小品文 - 多囊腎>

    繼續我們的腎臟系列~

    ➡️圖文版請看:
    https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

    除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。

    這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

    這三種分別是
    1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
    2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
    3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

    ---
    🔎腎多囊性發育不良
    Multicystic dysplastic kidney

    ✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
    ✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
    ✔️發生率: 1/2500-1/4000
    ✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
    ✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
    2. 水泡之間無連接,各自獨立

    ---
    🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
    Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

    ✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
    ✔️盛行率: 1/400-1/1000
    ✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量正常
    3. 水泡較少見
    4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟

    ---
    🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
    Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

    ✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
    ✔️盛行率: 1/10000-40000
    ✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

    ✏️產前超音波型態
    1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
    3. 較常見有小水泡

    🔎🔎醫療專業區:
    提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。

    ---
    看到這裡可能會有的問題:

    🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?

    ✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
    ✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

    以上提供給大家參考囉~

    #產前超音波
    #多囊腎胎兒診斷
    #ARPKD
    #ADPKD
    #MulticysticDysplasticKidney
    #CysticDysplasia

  • 1-1000英文 在 雨小路 RainyPath Facebook 的最讚貼文

    2021-06-28 23:21:17
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    2021-06-01 22:08:25
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