【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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什麼才是最棒的idea？

大人在家工作，小孩在家上學，完全讓我沒有發現學期已經結束了。直到有一位家長問我下屆科展的問題，才讓我發現暑假已經到了。

我稍微解釋一下科展。 科展是一個國小四年級以上，到高中都可以參加的比賽。大家需要自己想一個科學有關的題目進行研究，可以把它想像成是一個研究所的論文，是中小學程度的論文。

科展通常要寒假之後送件，比較有心的同學會在暑假就開始準備。 有位家長傳了私訊給我，想要跟我討論一下小朋友的科展題目。

<略過漫長的內容討論，直接到跳到最後>
家長: 好的，謝謝X博士。
X博士: 有什麼問題再問我喔。
家長: 想要再麻煩X博士一件事…
X博士: 沒問題，請說。
家長: 今天的對話可以幫我保密嗎？
X博士: 好啊，只是...怎麼了嗎？

家長: 這個題目是小朋友好不容易想出來，他很喜歡這個題目，也擔心這個題目被其他人模仿，博士可以幫他保密，不要跟別人說嗎？

----分隔線----

找科展題目是很傷腦筋的一件事，我曾經寫過文章，也拍過YouTube影片來教大家怎麼找題目。一個好的科展題目，就像一個創業的idea一樣，想到idea的人，會對這個idea格外珍惜。前面的家長也不例外。

只是，這個idea，為什麼需要保密呢?

我大概知道這個家長的想法。科展的題目對於科展很重要，同學好不容易想到這個題目，如果其他人「偷學」這個題目，不是對想到這個題目的同學不公平嗎?

我從幾個角度來看這個問題

首先，科展的題目的確是作品的靈魂核心，一個好的科展題目足夠有趣、足夠有話題性，對於吸引評審的關注絕對有幫助。就像讀研究所寫論文一樣，題目，非常重要。

但，整個科展研究，除了題目重要，其他的事情一樣很重要。實驗的設計很重要，器材的準備很重要，時間的管理很重要，組員工作分配很重要，科展說明書撰寫很重要，海報設計很重要，口試應答很重要。

科展題目就像創業的idea一樣，重要，但沒有特別重要。把其他要做的事情統統加起來，貢獻與重要性，絕對遠遠超過想題目這件事。

接下來，我們注意看看科展的工作，找一個科展題目需要多看多聽多動腦，但基本上屬於是放在心上，花腦筋的工作。但是做實驗要花時間，花力氣，準備器材可能還要花錢，寫科展說明書痛苦的程度超過寫作文的10倍。

跟這些事比較起來，想idea這件事是不是輕鬆？比較沒有成本？而且還比較沒有風險？

最後，大家會在idea的原創性。自己想到的題目真的是自己想到的嗎?是不是也看了其他的作品，參考了其他的研究，看了其他的影片，才想到這個idea。 資訊爆炸的這個時代，想要不受任何外接資訊的影響，100%原創出一個從來沒有的idea，可能嗎？

「酒精與次氯酸水、漂白水消毒效果比較」，這是一個題目。
有沒有趣?有趣。
吸不吸睛?吸睛。
能不能做?可以。
有沒有價值?沒有，除非我做了。

很多人高估了idea的價值，覺得有了一個好idea而就天下無敵，看到別人用了相似的idea成功，就是別人模仿，別人抄襲。先不管別人是真的偷學這個idea，或是剛好別人也想到。如果idea真的那麼好，為什麼自己沒有先做，要等別人做呢？

回頭想想曾經有過的100個idea
哪個最棒？
被實現的那個最棒

<我又沒有要當作家，需要學寫作嗎？>

我在小學六年級的時候，參加了即席演講比賽，就是那種抽到題目，給你十五分鐘，要上台做三到五分鐘短講的比賽。當時我的老師給了我非常嚴格的訓練：我把一整本的作文範本全部背起來，而且還背了不只一本。你以為小六的我是被國小程度的作文範本嗎？沒有，背的是國中甚至高中程度的範本。

有了這個資料庫，我拿了好幾年的演講比賽冠軍，平時課堂的作文、考試的作文常被貼在教室後面，高中當了三年的國文小老師、徵文比賽得獎、大學學測國文滿級分。

然後我跟你說，其實我不太會寫文章。

這不是為了業配而說一些昧著良心的話。憑良心說，以上這些時期寫的文章，其實都是「抄」出來的，從我記憶的內容抄出來的，只是沒有人知道而已。

直到我念研究所，遇到一個個難題：寫評估報告、寫碩士論文。

我簡單說明一下評估報告的內容，心理評估不像是一般的醫學檢查，例如量血壓或抽血，數字多少就是多少，心理是一個很抽象的狀態，我必須在檢查的最後，告訴醫生說，這個人因為什麼問題來看我，而我在診間看到了什麼、用了什麼工具、最後的結論是，有邏輯的推論出來，這個人的心理問題是什麼、以及如何產生。

要寫好一份評估報告，需要敏銳的觀察力、良好的邏輯推論能力、還有充足的心理學背景知識。

我開始發現，我對於個案的觀察力其實不太足夠的，我在描述一件事情的時候，扣除華麗的詞語，其實是講不太清楚的，甚至，我空有一大堆心理學知識，但我不知道該拿哪一些套在這個人身上，或者連該不該這樣套，我都沒把握。

於是，我開始觀察、開始寫作。

我觀察自己、包括行為與內心、觀察他人、觀察生活中的一切，能記住的就記住，記不住的就紀錄。

我發現，一段時間下來，我有了很明顯的改變，我開始言之有物了。

(這得感謝多年後的某次大學同學會，同學對我的回饋：大學時期的我，很會講話、很幽默風趣，但講話內容似乎有些空洞、似乎不太有心)

寫作，其實就是把自己、他人、還有這個世界，真實的反應出來。

不需要用成語、不需要修辭，只需要把話講好。

把話講好有多重要呢？記得我在追求我太太的時候，他問我：「請給我一個要跟你交往的理由」，這可不是甜言蜜語就可以帶過去的 (雖然有時也需要甜言蜜語)，我還記得我講了一段話之後，他就眼眶含淚的......回去了XD

你看，是不是每個人都需要寫作？

直到今天，我是一個出版了三本書的作者，也是臉書粉專的經營者，我持續把我看到的人事物跟你分享，同時也要跟你分享大大學院裡，許皓宜老師的「超吸睛寫作力-22種寫作靈感配方」課程。

我充其量只是一個透過練習，讓自己進步的人，而皓宜老師是手把手的教你如何學會寫作。

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