📖SMA脊髓性肌肉萎縮症

在台灣 SMA帶因率約2-4%
大約每30-50個人即有一人為帶因
是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)
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▪️就是常聽到的漸凍人嗎？
👉應為不同的疾病
漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
它是一種運動神經系統的退化性疾病
患者中男性較多，大部分的患者在五十多歲發病
目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)

▪️帶因會怎麼樣嗎？
由於這個疾病是體染色體隱性遺傳
所以您必須遇到先生也是帶因者
小朋友才有1/4的可能性會發病
發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000
(約萬分之二)

▪️孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢？
👉可以篩檢
抽3cc母血即可檢驗
檢驗時間約一週

▪️費用會很高嗎？
大約台幣2000元

▪️男生(先生)需要檢查嗎？
👉通常孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可
當然也有些男生在婚前健檢會檢查也可以

▪️為何這麼重要且可篩檢的疾病，健保卻不給付？
👉健保局認為
此病雖是第二常見的遺傳性疾病
但估計的發生率約萬分之二
每年約出現40名病童
但若提供孕產婦全面篩檢
需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)
健保局實在拿不出這麼大筆的數目
所以變成
建議要篩檢 但不給付 (唐氏症篩檢也是)

▪️超音波或超層次超音波檢查的出來嗎？
👉完全沒有辦法
基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)
但骨頭發育正常 與神經肌肉無關
醫師無法知道四肢骨骼正常者
是否為肌肉萎縮症患者

▪️假設真的不幸
小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣？
👉這個病有分嚴重程度
從最輕度到最重度都有
-最輕度
大腿肌肉會無力
在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙
-中度
無法自行站立及走路
舌頭及手部顫抖等等
-最嚴重
會連呼吸肌肉都沒有力氣
在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡

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參考資料：UpToDate
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/洽比手術後的第一次物理治療Physiotherapie /
德國動物醫院有物理治療或是特定診所，再來就是居家治療
我們後來選擇，動物物理治療師來居家治療，第一可以讓洽比不會有太大的壓力也比較放鬆，再來我們也省去交通上等問題

第一次治療時間 :1,5H
治療師費用:
治療費另加10€車馬費
治療內容有:
1觸診，檢查肌肉質量，檢查骨骼和皮膚壓力敏感度等
2超音波物理治療，可以增進膠原組織的延展性，還能促進血液循環。
3雷射針灸(我第一次看到)，是適合寵物的光療法，治療師說這是一樣要找穴位利用固定的能量和頻率雷射結合中醫的針灸平衡理論，再釋放熱能導入身體內，但缺點不會有傳統針灸那麼有效果
4 肌肉的按摩(洽比需要上肌按摩和後腿按摩，以及被動式拉伸)腳底按摩
5 使用氣墊讓前腳可以站著，多使用後腳的力量去撐著，不過洽比先生太愛玩，只想把那氣墊給咬壞(之後可能要換成書之類)
6 使用肌貼，給這位好動寶寶限制，減少他的肌肉延伸

但治療師說這些過程都要在洽比有意願之下，才能進行治療，所以他一個不爽又跑去透天厝休息，等休息好才能繼續療程(洽比你知道你休息，就是浪費錢錢嗎？😅🤣)

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