唐氏症在目前仍然是智能障礙的主要原因之一 主要是由於第二十一條染色體多一條所導致 此種的唐氏症發生率隨著媽媽的年紀而上升 20歲1/2000 25歲1/1200 30歲1/900 35歲1/350 40歲1/100 45歲1/30 (但若是染色體轉位造成的唐氏症則跟年齡無關) 除了智能障礙之外, 還會有生長遲緩、認知功能差等多種合併障礙 所以今天特別開了一個主題來介紹 目前的檢查主要有 1.依據年齡推算法 2.第一孕期唐氏症篩檢＝「初唐」。 3.第二孕期唐氏症篩檢＝「二唐」。 4.NIPT/NIPS/NIFTY＝「非侵入性胎兒基因檢測」。 5.超音波軟指標法。 6.羊膜穿刺。 7.絨毛膜採樣 通常都會建議第一孕期11-14週時先做初唐 包含抽血及超音波看頸部透明帶 而除了我們示意圖左上的頸部透明帶之外 還會看其他的超音波異常 (Soft markers也稱軟指標) 若其餘異常越多 則總風險也越高 若結果是高風險的媽媽 則會建議做可以確定診斷的檢查 也就是絨毛膜取樣跟羊膜穿刺 以總風險及需要的技術來說 絨毛膜穿刺比較難 但可以提早好幾週知道答案 若真的需要處理也可以盡早處理 當然在15到20週也可以做中堂 抽取母血b-hCG、AFP,uE3, inhibin A等四項指標，篩檢率可達81%。 若是初唐跟中唐都一起做 偵測率可高到92%以上 但以臺灣來說 中唐的腳色已經逐漸式微 因為大部分媽媽若初唐有問題 都會選擇做確定診斷的檢查 再加上目前最新的非侵入性產前染色體檢查(NIPT) 主要原理是因為 胎盤的染色體碎片會流到媽媽的血液中 可以被我們偵測到 對於唐氏症的偵測率可以高到99%以上 但NIPT也非萬能的 假如 1.碎片濃度不夠 2.媽媽有鑲嵌或是癌症會影響結果 3.雙胞胎問題, 若是同卵雙胞胎則基因相同 ; 若是異卵則基因不同 且兩位胎兒分別流入媽媽血液的濃度也不同, 都可能影響檢驗結果 但相信在未來, 這項技術更加成熟之際, NIPT能扮演的腳色份量會越來越重的 最後, 雖然有這麼多方法, 但要選擇哪一種 還是要考慮當下的情況 有任何問題的媽媽們還是要直接問幫你們產檢的醫師唷!! 註：鑲嵌現象為同一個生物體身上，同時擁有兩種或更多具有不同基因型細胞的現像 參考資料 : CDC, FACT ABOUT DOWN SYNDROME 台灣頸部透明帶認證委員會網站 唐氏症基金會 #大象醫師漫漫談 #大象醫師 #產檢 #產前檢查 #唐氏症 #downsyndrome #婦產科 #obstetrics #醫師