<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

獸醫一整天要忙什麼？

以我來說，很多人都以為我就是上班看診，下班打電動，殊不知我們其實還要時時進修，上課聽課參加研討會。所以我最近就參加了由希爾思寵物營養主辦的獸醫網路研討會，才發現這次研討會不同於以往，不只主題是貓，更將課程題目訂在貓的行為、營養迷思、及慢性腎病管理等三大方向來談。

在所有課程當中，最讓我期待的就是由日本知名的行為專科獸醫師—入交眞巳（Mami Irimajiri）博士，主講關於貓的減壓生活主題：Thinking like a cat: get stress out of my life，讓我獲得不少新的體悟，也覺得很有趣，想跟大家分享一下。

這堂課的課綱五大重點，是入交博士以貓的觀點來闡述的，分別為：
1.Nice bed with some privacy will be appreciated
2.I need to go up and hide for my safety
3.Toilet! That should be clean and large
4.Dining, how to enjoy my supper
5.I need your love and some work. I do not like boredom

如果你看到一堆英文眼睛會抽筋，那我來協助傳達貓皇的旨意：
1.給朕好睡又有隱私的寢宮啦，奴才你懂ㄇ？
2.給朕可以挑高望遠、避開世俗的別宮啦，奴才你懂ㄇ？
3.給朕又乾淨又大的馬桶啦，奴才你懂ㄇ？
4.給朕可以好好吃飯的用膳環境，奴才你懂ㄇ？
5.給朕找樂子朕不甘寂寞討厭無聊，奴才你懂ㄇ？

簡單說，貓皇最在意的就是吃、喝、拉、撒、睡跟玩，不跟你搞什麼情感糾葛的，懂了ㄇ？

以睡來說，入交博士提到，貓一整天睡眠時間佔了至少40%，所以家裡有沒有良好且不被打擾的休息空間，對貓皇來說是非常重要的事情。如果貓有偏好的休憩地點，那麼，絕對是你設置寢宮的優先考量。但說真的，祀奉過貓皇就知道事情沒那麼簡單，先別說你從網拍買的那個軟墊，貓皇可能完全看不上眼，有更多時候你花了大把錢，佈置了老半天，貓皇仍只愛去睡你的床（或紙箱）。

以爬跟躲來說，入交博士提到可以盡可能利用跳台、窗台、紙箱等來滿足貓的需求。還有我也要補充一下，提醒你們這些貓奴才，不要每次都喜歡趁貓之危，貓主子一閉上眼，你就跑去又吸又擼的，對貓來說很可怕你知道嗎？沒同理心的，想像一下你媽趁你睡著時，闖進房間替你拍照梳頭髮，那個像是吃錯藥的恐怖感，懂了ㄇ ？

至於貓的如廁環境，入交博士有提到戶外貓在自然環境排泄時，其實都有一套SOP存在。例如在排放以前，貓會探查、嗅聞、轉圈、挖坑、掩埋、（優雅）離開等。如果你家的貓皇，每次在貓砂盆裡面都展現奇怪的姿勢（如JOJO立，好啦雖然是我亂扯的，但好像還真的有），或是拉歪，或是在貓砂盆邊框空撥，或是上完後落跑（你以為的解便High），都有可能跟你貓廁所設置不當有關啦。簡單說，貓砂盆不需要太複雜的設計，大又乾淨才是王道，不要被業者的花言巧語跟鬼扯設計給騙了，好ㄇ？

然後用餐的部分，一山不容二虎有沒有聽過？注意一下，不要讓貓聚餐共餐，貓不喜歡餐桌交際，喜歡約吃飯聚餐聊天是你的事情。如果可以選，貓群之間寧願天天保持社交距離。不要再被網路專家蒙蔽你的雙眼，從古至今，貓都不是會共餐的動物。貓群共餐壓力大，搶食、護食、嘔吐、打架、吵架一堆毛，不如獨自靜靜用餐好。

至於玩樂的部分，可以人貓互動的逗貓棒，可以獨自遊玩的尋食益智玩具都是不錯選擇。入交博士有提到，貓皇很怕膩，所以時常更換玩具的擺設地點、種類、形式，都是應該被注意到的部分。另外，貓玩具的變化跟運用，最理想的還是透過日常生活可以取得的物品。例如雞蛋蛋盒、轉蛋殼、紙軸等，都是可以輕易改造成玩具的好東西，這些東西不只容易取得易改造，若貓皇看不上眼，至少也不會那麼傷荷包。

最後，說說我的課後心得感想：

首先，關於這次舉辦研討會的希爾思寵物營養，不只生產大家都熟知的肥胖、腎病等處方飼料，最近還新加入一款針對貓泌尿道的c/d Multicare Stress 舒緩緊迫配方，並持續進行貓的行為跟疾病等知識教育。相較於早年，多數獸醫師的研討會課程，內容都是著重於疾病診斷跟治療，對於如何協助貓飼主建立良好且高品質的人貓生活，其實並未有太多著墨。而入交博士的課程就顯得非常實用，課程當中有許多是我臨床常會遇到的問題，也是貓飼主會遭遇到的狀況。參加這堂課不只是溫故知新，還有一點像是參加由行為獸醫師們組成的治療團體感（誤）。

其次，課程主題的選定，也讓我體認到在貓病的預防跟治療過程中，貓飼主絕對是無可取代的角色。畢竟貓離開醫院回到家後，才是貓原有的樣子。無論是事前預防，或是事後照護，有很多時候我們獸醫師無法從中立即給予協助。獸醫師要如何協助飼主打造低壓的人貓生活、給予貓適當的營養並避開網路錯誤迷思，以及提升慢性腎貓的管理品質，都是提升貓病醫療水準的重要基礎。所以對我來說，無論是貓的食品，還是教育課程的內容，能從單純控制生理需求，到顧及貓的情緒問題，真的是我們人貓共生之間最大的進步。

在醫院住了幾天，終於能回家了，趕緊來跟大家報個平安。
大家不要擔心，母子均安，寶寶還非常非常的活潑健康，是媽媽半條命快沒了…還需要靜養再一陣子。
從小到大我真的是很少生病，幾乎沒什麼小病，但只要一生病，一定就是很大攤的…原以為我的孕期也能跟別人一樣好孕，但終究我還真是毛利小五郎的命格，什麼奇奇怪怪都能讓我遇到。
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我在醫院時的狀況真的很不好，反覆不停地嘔吐、抽慉、高燒、疼痛，手背跟手臂上也插著很粗的針管跟被抽血，痛得我沒辦法使用手機，唯一會拿起手機的時候就是跟許先生聯絡。
所以平安回到家，稍稍幾分鐘的時間打開手機，立刻看到上千封的留言跟私訊，真的真的很感激大家的關心，我會再找時間慢慢地一一看完，只是這一次，我可能沒有體力每一個人全都回覆到，只能統一以這篇大致交代我這幾週失控的孕期究竟發生什麼事。
啊，我沒想過我的懷孕日誌會是這樣的（苦笑）。
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6月份，已經吐得蠻慘，但進入7月份懷孕23-26週，幾乎天天吐，一天不固定時段吐好幾次，每次都是好幾輪，吐到停不下來全身發抖。
上週才剛跟大家update完我孕期出現的最新症狀-肋骨劇痛，沒想到持續痛一整天後，痛到隔天我就發高燒了。在家一邊高燒，一邊開始止不住地狂嘔，即便已經兩天幾乎沒有進食，我仍舊一直吐一直吐，吐到許先生不得不在下午兩三點左右緊急叫救護車搶送我到最近的醫院。
三位年輕的救護人員一抵達，看到試圖冷靜下來的我，嘻嘻哈哈用粵語彼此說覺得我根本沒什麼大事，但仍例行公事用毛毯跟繩帶把我五花大綁在輪椅上推出門，我的雙手被固定在毛毯下動彈不得，一波波噁心感再度襲來，我尖叫著快鬆綁開，我要吐了！！接著一路在電梯內狂吐不止到被抬上救護車，三位年輕人才驚覺事態嚴重收起戲謔笑臉。
我躺在救護車上時的體溫，39度。我穿著一件很厚的長袖毛衣，覺得自己的頭要燒壞了，但身體冷到不斷發抖。醫護人員對我說：妳這就是高燒，不然沒可能在外頭30幾度的天氣還穿著這件毛衣喊冷。
貧血加上低血壓，口罩下的自己越來越缺氧。這陣子我已經不太能躺著睡，常常才剛睡著就被因為吸不到空氣而奮力掙扎嚇醒，只能坐起來模模糊糊地睡。更別說被五花大綁在擔架上，醫護人員對於央求是否能暫時替我拿下口罩的許先生搖頭說：當然不能拿下口罩啊先生，這是法律規定。
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被救護車跟擔架推往最近的醫院，我被放在一張靠著斑駁牆面的角落病床上。等了一個多小時，我就吐了一個多小時，無力地看著在病床前著急試圖詢問的許先生。他不斷被醫護人員白眼、用我們聽不懂的粵語大吼、或者丟一句「唔識聽」就離開他走人。
我持續吐到全身發抖抽搐停不下來，嘔吐袋換過一個又一個，許先生一面越來越焦急但一面仍勉強擠出笑臉安撫我，他試著想辦法溝通，趕快找人來幫我打止吐針或給顆止吐藥什麼都好。
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在急診室的四、五個小時裡，一切都是惡夢，很可怕很可怕的惡夢，我覺得自己像隻被粗魯打撈上岸不斷掙扎的魚，用快失去力氣的鰓奮力呼吸，但在我昏迷前，活下去的意志卻越來越薄弱。
我別無選擇地被抽了幾管血、插入點滴、被推往X光室，在X光室的門口大概是這輩子最長的時間。
我看著牆上的警示標語，那張海報畫著X光跟一個媽媽肚子裡驚慌害怕的寶寶，我的眼淚流個不停。
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被推出X光室，被推到另一個走廊的角落，我又吊了一瓶點滴。依舊沒有人理睬我們，許先生得到的依舊是白眼跟丟下他一秒轉身離去的「唔識聽」。
又過了一兩個小時，一位會講普通話跟英語的年輕醫師來了，說我的血液尿液檢查報告需要兩三天才會出來，強烈建議我住院，因為我的高燒暫時看不出明顯原因，不是Covid也不是感冒，這是最可怕的地方，如果不追蹤，最壞的情況有可能是敗血症、腎衰竭、心血管疾病、腎臟或甲狀腺出問題，最嚴重可能死亡，建議我住院觀察，但要住幾天不知道，而且許先生不能陪同。
所有可怕的想法在我腦中閃過，但當許先生問我要不要住院時，我崩潰搖頭哭著大喊我要回家！讓我回家！真的，如果真的怎麼樣，我寧願是在家，在我最愛的人身邊，而不是在這一間讓病人極度恐懼不安跟感到卑微的醫院！
（後來才從許多香港朋友們口中得知，這間醫院風評差到極致中的極致，是大家聞之色變絕對不會去的一間醫院）
簽下切結書，離開醫院時我穿著毛衣、毛襪、大圍巾，頭很燒但身體很冷，我全身在冒汗但已等不及要回家。
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當晚跟隔天我持續發高燒，一場覺我換掉四套全濕的睡衣，床單也汗溼了，許先生在床邊餵食我退燒藥、止吐藥、蘇打餅，這些是我唯一能吃下去的東西。他每隔幾小時就量測我的體溫，但經過24個小時，他決定把昏睡中的我搖起來再次送醫。
坐上計程車，我們到我產檢的私立醫院，想說那裡有我所有的產檢紀錄。
晚間十點半，計程車開抵我產檢的私立醫院，因為那裡有我所有的產檢紀錄，沒料到的是因為我的高燒所以醫院拒收。
許先生打了十幾間其他私立醫院的電話，不是婉轉地以「沒有床位」為由，就是直接說「你太太正在高燒屬於高風險我們不收」，即便可以做Covid檢測證明而我也有檢測報告了，但我坐在輪椅上仍像顆皮球被踢來踢去直到再次崩潰。
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午夜十二點半，我被送到願意救人的公立醫院急診，診斷後醫生建議我住院。醫生護士人都很好，會說英文，也很願意試著用普通話溝通。凌晨兩點半，他們要許先生先回家等候，因為非常時期不能陪同住院，我則被推進像冰庫一般的隔離房，獨自在那等待四個小時直到早上六點半，再一次確認沒有Covid才開始安排住院。
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前一天被抽了三管血，手背上的點滴針孔也還在，一轉進病房再一次被抽了三管血，這一次點滴的針頭粗硬到像鐵釘，一戳進我的手背也戳開了我放聲大哭跟所有委屈恐懼的開關。護士說產科的針頭都比較粗，因為隨時可能有突發狀況必須注入讓身體能快速吸收的藥物。
不知道要住院幾日，沒有牙膏牙刷洗面乳，我連一條可以擦臉的毛巾都沒有，臉上只有一晚沒睡的狼狽跟淚痕。嬰兒的哭聲此起彼落，我縮在一個八人間的角落病床上。
住院的幾個晚上，風雨雷電交加，香港發佈風球，我摸著肚子害怕地看著窗外的閃電。大家都開玩笑說「這個小惡魔，等他出來要好好打他屁股。」
但怎麼可能呢，等他出來媽媽只會摸摸他的小臉蛋，跟他說「謝謝你跟媽媽一起加油，陪著我在醫院，讓我不是自己孤單一個人。」
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我在醫院躺了多久，許先生就有多久沒闔眼，擔心我一個人會害怕、會無助、會做出只保住寶寶的決定。
「寶貝，加油加油！妳要健健康康的，趕快好起來，我要帶妳出去約會！我要帶妳跟寶寶去吃大餐！」
隔著手機螢幕，我們倆哽咽到說不出話，只有一起點頭。
「好啊，那我們來合照一張！」
牽手，我們是彼此的牽手，我們始終牽著彼此的手。
謝謝你，煮了湯，從醫院牽我回家了。