👓這一周學術新聞很多，除了中研院找到超級單株抗體m31A7
這裡來分享八月底發表，會 #導致重症 可能原因之一的 "#流氓抗體" (Rogue antibodies)😵
在抗感染中起關鍵作用的 1 型干擾素 (IFN-1)，卻在一些新冠肺炎重症的患者中發現，有反過來攻擊他們的 #自體免疫抗體
📌而且...
👓這一周學術新聞很多，除了中研院找到超級單株抗體m31A7
這裡來分享八月底發表，會 #導致重症 可能原因之一的 "#流氓抗體" (Rogue antibodies)😵
在抗感染中起關鍵作用的 1 型干擾素 (IFN-1)，卻在一些新冠肺炎重症的患者中發現，有反過來攻擊他們的 #自體免疫抗體
📌而且研究顯示可能與約 #五分之一 的 #死亡人口 有關，臨床意義是我們可以針對有這些潛在因素的人做相對應的預防動作，包含 #高年齡 感染者。
這是8月底發表在《Science Immunology》大規模蒐集血液樣本🩸的試驗，由Nature報導出來
招募了來自各大洲 38 個國家、將近共4,000名的重症患者、近1,600 名無症狀感染者，以及近35,000 名健康對照者。
🧪血清中抗-IFN-α2 和抗-IFN-ω等等的自體免疫抗體的阻斷活性，用熒光素酶活性來確定。
這些干擾素其實都會在我們的血液，還有在呼吸道以更低的濃度存在，具有一定保護作用。
📌*附註：在這實驗之前，原團隊就有在去年10月報告過
在至少 10% 的危及生命的新冠肺炎患者的血液中發現了 10 ng/mL 攻擊IFN-α2 或 -ω 的IgG 自體免疫抗體
這些發現後來在來自阿姆斯特丹、里昂、馬德里、紐黑文和舊金山的獨立團隊也得到印證
原作者，紐約市洛克菲勒大學免疫學家Jean-Laurent Casanova和他的同事懷疑，這些狡猾的抗體是重症的原因，而不是重症的結果。
📌實驗結果顯示
1️⃣.約 20% 的 COVID-19 危重患者中針對 IFN-α2 和/或 IFN-ω 的高水平 的自體免疫抗體
IFN-α2 和/或 IFN-ω 濃度有10 ng/mL以上就有強烈意義
2️⃣.超過 13.6% 的病危的重症患者濃度為多數100 ng/mL
比先前研究中報導的 10% 具有中和 100 ng/mL 的自身抗體的患者比例更大
3️⃣.有些少數案例甚至會獨立中和和IFN-β
4️⃣.在病危老年患者中，攻擊 I 型干擾素的自體抗體的流行率較高，
80歲以上至少占20-23%，IFN-α2 和/或 IFN-ω 濃度就會有10 ng/mL以上
5️⃣.重症死者攻擊 I 型干擾素的自體抗體的流行率較高。
至少 18% 死者俱有100 pg/mL攻擊 I 型乾擾素的自身抗體。
--
攻擊Ⅰ型干擾素的自體免疫抗體，含抗IFN-α2 、IFN-ω、IFN-β
除了可能是未來另一種單株抗體的發展方向
📌它還有下列有直接的臨床應用。
1. 我們可以對新冠收住院患者測試針對 I 型乾擾素的自身抗體，這檢驗成本是快速而簡單的。
甚至可以在普通人群中篩檢這些抗體存在與否，偽陰性更低。
應針對至少三種單獨的 IFN 進行自動抗體測試：IFN-α2、IFN-ω 和 IFN-β。
2. 應特別注意老年人，以及已知自身免疫或遺傳疾病與針對 I 型乾擾素的自身抗體相關的患者
其次，具有針對 I 型 IFN 的自體免疫抗體的患者應優先接種 COVID-19 疫苗。
3. 對於具有針對 I 型干擾素的自體免疫抗體的 #未接種疫苗者
如果感染了新冠，患者應住院進行及時治療。
並建議還沒發展成重症時使用單株抗體進行早期治療
通過血漿置換進行搶救治療是已經患有肺炎的患者的另一種治療選擇。
4. 在嚴重疫區如果要企圖 #已痊癒者血清 輸注感染者治療
#應對血漿進行此類自動抗體檢測
血液製品，尤其是血漿，應篩檢抗干擾素自身抗體
任何含有此類抗體的製品都應排除在捐贈之外。
Nature報導標題
Rogue antibodies involved in almost one-fifth of COVID deaths
--
🤓 另外補充一下全球現在疫苗施打現況
📌 經濟學人智庫報告顯示，針對 COVID-19 的群體免疫之路可能仍然很長。
報告顯示，在許多地方，要大多數人口接種完疫苗，需要數年時間。
雖然拉丁美洲的主要經濟體預計將在 2022 年中期實現廣泛覆蓋，但亞洲的情況看起來更糟。大多數新興經濟體預計要到明年年底甚至更長時間才能實現這一壯舉。中國、蒙古、韓國、柬埔寨、新加坡和馬來西亞除外。損失的最大份額將來自亞洲國家的 GDP，預計它們將承擔總損失的近四分之三。
日本在該地區最發達的經濟體之一，疫苗接種的速度也比其他地方慢。預計到明年年底，將在其人口中達到 60% 的疫苗覆蓋率。預計疫苗接種進展最慢的大陸是非洲。
據經濟學人智庫報告，大多數歐洲國家以及美國、加拿大、以色列和一些海灣國家也在快速接種疫苗。分析師預計，到 2022 年年中，如果沒有達到人口中 60% 的疫苗接種率，2022 年至2025 年之間的全球成本將高達 2.3 萬億美元。
疫苗時間表延遲的原因是原材料和生產能力短缺、醫療基礎設施不發達、疫苗猶豫不決，當然還有財務限制。因此，在 2022 年至 2025 年期間，三分之二的 GDP 損失將由發展中國家承擔也就不足為奇了。
限制酶發現者 在 文茜的世界周報 Sisy's World News Facebook 的精選貼文
0930新加坡聯合早報
*【自民黨總裁選戰中勝出 岸田文雄將出任日本新首相】
日本前外長岸田文雄在執政黨自民黨總裁選戰中，打敗行政改革部長河野太郎後，將在10月4日召開的臨時國會首相指名選舉中當選為新一任首相。
https://www.zaobao.com.sg/news/world/story20210930-1198555
*【料先專注應對疫情與提振經濟 岸田任相後日本對外政策短期不變】
日本候任首相岸田文雄上臺後將面對諸多挑戰，而在日本很快就要舉行眾議院選舉的情況下，預計他會專注於應對冠病疫情、提振經濟等國內事務，因此日本對外政策不會在短期內發生大變化。
https://www.zaobao.com.sg/news/world/story20210930-1198556
*【中國輿論：北京應為中日關係做最壞打算】
競選期間對華態度強硬的岸田文雄成為日本候任首相，中國輿論稱，北京應為中日關係做最壞打算。受訪學者研判，當前中美戰略競爭下，無論自民黨總裁花落誰家，日本與美國一起全面制衡中國已是定局。
https://www.zaobao.com.sg/news/world/story20210930-1198557
*【法國外長：法美關係危機嚴重 兩國尚未走出危機】
法國外交部長勒德里昂表示，巴黎與華盛頓之間的關係危機嚴重，兩國恢復對話，但尚未走出危機。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210930-1198695
*【美參謀長主席：極端組織最快可能在一年內襲擊美國】
美軍參謀長聯席會議主席米利警告，基地組織等極端組織仍盤踞在阿富汗，沒有放棄襲擊美國的想法。他表示，極端組織最快可能在一年內襲擊美國。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198525
*【美高級將領：阿富汗戰爭美以“戰略性失敗”告終】
美國高級軍事將領在國會供證時承認，阿富汗戰爭以美國的“戰略性失敗”告終。他們堅稱建議總統拜登在阿富汗保留部分駐軍，但這與拜登的說法有出入。
https://www.zaobao.com.sg/news/world/story20210930-1198561
*【中國國家電網召開緊急會議 強調要做好國慶保電等工作】
中國近期電力供應緊張，多個省份相繼拉閘限電。中國國家電網有限公司召開緊急電視電話會議，強調要把電力保供工作作為當前最重要、最緊迫的政治任務，做好國慶保電與迎峰度冬準備工作。
https://www.zaobao.com.sg/news/china/story20210930-1198622
*【中國多地限電 部分大宗產品價格大漲】
自8月以來，中國很多省份“拉閘限電”，部分大宗商品價格也出現大幅的拉升，甚至創下歷史新高，這使得中國國內保供穩價的任務越發嚴峻。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/china/story20210930-1198692
*【尚比亞積欠中國債務達66億美元 是上屆政府所披露兩倍】
約翰霍普金斯大學中非研究所（CARI）對貸款資料分析後估計，尚比亞積欠中國政府和民間貸款者的債務達66億美元，幾乎是尚比亞上屆政府披露數額的兩倍。
https://www.zaobao.com.sg/finance/china/story20210930-1198625
*【以近100億人民幣價格 恆大轉售所持盛京銀行股權】
中國恆大以接近100億人民幣的價格，將所持有盛京銀行17.53億的非流通內資股轉讓給地方國企，瀋陽市國資委附屬公司盛京金控將成為盛京銀行第一大股東。這一交易被認為是地方政府試圖幫助恆大解決財務問題的最新跡象。
https://www.zaobao.com.sg/finance/china/story20210930-1198624
*【中國下一代艦載機有望今年內亮相】
據瞭解，中國下一代艦載機是FC-31“鶻鷹”隱身戰機。有關人士分析，這說明FC-31有望在今年首飛，中國軍方已將其選定為下一代艦載機，以抗衡美國F-35B艦載機。
https://www.zaobao.com.sg/news/china/story20210930-1198612
*【火山熔岩入海冒濃煙 專家擔心有毒】
西班牙拉帕爾馬島火山噴發出來的熔岩週二晚流入了大西洋，引發了融岩與海水接觸後會釋放有毒氣體的擔憂。當地政府早些時候已經在熔岩預計進入大西洋的位置周圍兩海浬處設立禁區，並要求居民留在家中。
https://www.zaobao.com.sg/news/world/story20210930-1198558
*【日本海中部海域發生規模6.1地震】
日本氣象廳報導，地震發生於29日當地時間下午5時37分。日本氣象廳消息，此次地震震中位於北緯38.8度，東經135.5度，震源深度400公里。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198535
*【John Kerry促中國2030年前加大減排力度】
美國首席氣候外交官鼓勵中國在2030年之前，更為積極地削減溫室氣體排放，稱這是遏制全球變暖的“關鍵十年”。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/china/story20210930-1198693
*【桑柏格：世界領導人在氣候變化課題上只會空談】
瑞典環保少女桑柏格在一場青年氣候峰會上批世界領導人只會“blah blah blah”（說廢話），並指他們沒有在氣候變化上的承諾付諸於行動。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198538
*【朝鮮試射高超音速導彈 韓軍方：尚處研發初期】
朝鮮週二試射該國新研發的“火星-8”型高超音速導彈，並稱該導彈在加強自衛能力方面有戰略意義。不過，韓國軍方認為，朝鮮的高超音速導彈仍處於初期研發階段，要投入實戰部署尚需較長時間。
https://www.zaobao.com.sg/news/world/story20210930-1198560
*【金正恩提出恢復朝韓熱線 抨擊美國”敵對政策”】
朝鮮領導人金正恩表示，他願意在下個月恢復被切斷的朝韓熱線，不過，他卻指責美國在不改變其對朝鮮的“敵對政策”的情況下提出會談。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210930-1198673
*【越南第三季度經濟同比下降6.17%歷來最嚴重】
越南近幾個月爆發嚴峻冠病疫情，多個主要生產基地的城市及省份實施嚴厲的封鎖措施，導致9萬家企業停工或倒閉，對這個賴以出口的東南亞國家構成嚴重打擊。越南統計總局昨日公佈的資料顯示，服務業同比收縮9.28%，工業和建築業下降5.02%，農業僅取得1.04%增長。
https://www.zaobao.com.sg/news/sea/story20210930-1198608
*【中國疫情間實施出境禁令 泰國擬吸引印度遊客以重振旅遊業】
中國在冠病疫情期間實施出境旅遊禁令嚴重衝擊泰國旅遊業，隨著年終佳節將至，泰國政府決定出招吸引印度遊客，以重振旅遊業。
https://www.zaobao.com.sg/news/sea/story20210930-1198609
*【柬訓練排雷犬 10秒嗅出染疫者】
柬埔寨的嗅探犬除了受訓排雷外，如今也接受專業訓練加入抗疫隊伍來識別冠病患者。柬排雷行動中心主任興洛達那說，受訓的嗅探犬能在10秒至15秒內準確識別染疫者。英國一項研究發現，冠病有一種“獨特氣味”，嗅探犬能夠檢測出94%的病例，包括沒有症狀者。被識別呈陽性者將接受聚合酶鏈式反應（PCR）檢測以確認結果。
https://www.zaobao.com.sg/news/sea/story20210930-1198607
*【美國研究：冠病疫苗追加劑 副作用與打完第二劑類似】
美國研究指出，冠病疫苗追加劑的副作用，通常與施打完第二劑類似，症狀大多為輕度或中度，且不會持續太久。
https://www.zaobao.com.sg/news/world/story20210930-1198559
*【維州新增1438起冠病確診病例 疫情以來所有州的新高】
澳洲多利亞州30日通報新增1438起冠病確診病例，這是自去年疫情開始以來所有州的最高數字，該州另外新增五起死亡病例。維州當天的新增病例較前一天的950起是一大躍升，其首府墨爾本仍處於被延長的封鎖狀態，而該州正加速疫苗接種率。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210930-1198681
*【法國計畫將緊急狀態延長至明年夏天】
法國政府發言人阿達爾在一次內閣會議後被問及緊急狀態和使用健康通行證進入餐館、酒吧和電影院等場所的問題時說：“我們將向議會提出的建議是，再維持幾個月，直到夏天……” 這意味，法國政府將有權延長或恢復封鎖、限制人群流動，以及持續至11月15日的健康通行證等措施。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198547
*【俄羅斯冠病死亡病例連續兩天達新高】
Delta變種續肆虐俄羅斯，該國29日通報857起死亡病例，刷新前一天的單日最高紀錄852起。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198546
*【馬國移民局增加七類民眾出國時不必事先申請准證】
馬來西亞疫情逐漸改善之際，移民局宣佈放寬出境管制措施，讓更多類別的馬國民眾出國時不必申請“馬國出入境准證”（MyTravelPass，MTP）。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198544
*【200名泰國機場工作人員休息時間被剝奪 向雇主提出申訴】
泰國工會領導表示，近200名泰國機場保安人員稱被剝奪了用餐和上廁所的休息時間，而他們正向雇主提出申訴。該事件凸顯了泰國大流行病期間勞工權利受到侵犯的情況有所上升。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198543
*【研究：超過三分之一冠病康復者出現長期後遺症】
牛津大學和國家健康研究所的一項研究顯示，超過三分之一的冠病患者在康復後三到六個月內至少出現了一種長期後遺症。牛津大學說，在調查了超過27萬名冠病康復者的症狀後，最常見的後遺症包括呼吸問題、疲勞、疼痛和焦慮。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198537
*【韓國新生兒數量持續創新低 人口減勢持續21個月】
國統計廳發佈的《7月人口動向》報告顯示，今年7月，韓國新生兒人數為2萬2352人，同比減少647人，創下自實施此項統計的1981年以來最低水準，新生兒人數連續68個月同比減少。同期死亡人口則同比增加7.1%，為25690人。由此，7月人口自然減少3338人，減勢持續21個月。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198545
*【馬國耗資3850萬令吉維修首相官邸引起爭議】
馬來西亞民眾飽受冠病疫情衝擊之際，當局耗費鉅資翻新首相官邸引起爭議。特別事務的首相署部長阿都拉迪夫說，耗資3850萬令吉的首相官邸翻新工程今年3月29日開始，預計12月7日完工。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198532
*【緬甸貨幣自9月初貶值超過60% 食品和燃料價格猛漲】
緬甸貨幣自9月初以來已貶值超過60%。此般崩潰推動了該國自今年2月軍事政變以來經濟下滑，導致食品和燃料價格上漲。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198528
*【世界糧食計畫署：緬甸未來幾個月或面臨極端貧困】
聯合國世界糧食計畫署表示，緬甸冠病疫情使更多人陷入貧困，社會最脆弱的部分在未來幾個月可能面臨“極端貧困”。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198520
*【伊拉克將在議會選舉期間關閉機場和邊境口岸】
伊拉克將在定於10月10日舉行的國民議會選舉期間關閉境內所有機場和邊境口岸，以確保選舉安全進行。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210930-1198687
*【突尼斯總統任命鮮為人知女教授為新總理】
突尼斯總統任命地球物理學家Najla Bouden為該國新總理。
https://www.zaobao.com.sg/realtime/world/story20210929-1198551
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👓這一周學術新聞很多，除了中研院找到超級單株抗體m31A7
這裡來分享八月底發表，會 #導致重症 可能原因之一的 "#流氓抗體" (Rogue antibodies)😵
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📌而且研究顯示可能與約 #五分之一 的 #死亡人口 有關，臨床意義是我們可以針對有這些潛在因素的人做相對應的預防動作，包含 #高年齡 感染者。
這是8月底發表在《Science Immunology》大規模蒐集血液樣本🩸的試驗，由Nature報導出來
招募了來自各大洲 38 個國家、將近共4,000名的重症患者、近1,600 名無症狀感染者，以及近35,000 名健康對照者。
🧪血清中抗-IFN-α2 和抗-IFN-ω等等的自體免疫抗體的阻斷活性，用螢光素酶活性來確定。
這些干擾素其實都會在我們的血液，還有在呼吸道以更低的濃度存在，具有一定保護作用。
📌*附註：在這實驗之前，原團隊就有在去年10月報告過
在至少 10% 的危及生命的新冠肺炎患者的血液中發現了 10 ng/mL 攻擊IFN-α2 或 -ω 的IgG 自體免疫抗體
這些發現後來在來自阿姆斯特丹、里昂、馬德里、紐黑文和舊金山的獨立團隊也得到印證
原作者，紐約市洛克菲勒大學免疫學家Jean-Laurent Casanova和他的同事懷疑，這些狡猾的抗體是重症的原因，而不是重症的結果。
📌實驗結果顯示
1️⃣.約 20% 的 COVID-19 危重患者中針對 IFN-α2 和/或 IFN-ω 的高水平 的自體免疫抗體
IFN-α2 和/或 IFN-ω 濃度有10 ng/mL以上就有強烈意義
2️⃣.超過 13.6% 的病危的重症患者濃度為多數100 ng/mL
比先前研究中報導的 10% 具有中和 100 ng/mL 的自身抗體的患者比例更大
3️⃣.有些少數案例甚至會獨立中和和IFN-β
4️⃣.在病危老年患者中，攻擊 I 型干擾素的自體抗體的流行率較高，
80歲以上至少占20-23%，IFN-α2 和/或 IFN-ω 濃度就會有10 ng/mL以上
5️⃣.重症死者攻擊 I 型干擾素的自體抗體的流行率較高。
至少 18% 死者俱有100 pg/mL攻擊 I 型干擾素的自體免疫抗體。
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攻擊Ⅰ型干擾素的自體免疫抗體，含抗IFN-α2 、IFN-ω、IFN-β
除了可能是未來另一種單株抗體的發展方向
📌它還有下列有直接的臨床應用。
1. 我們可以對新冠收住院患者測試針對 I 型乾擾素的自身抗體，這檢驗成本是快速而簡單的。
甚至可以在普通人群中篩檢這些抗體存在與否，偽陰性更低。
應針對至少三種單獨的 IFN 進行自動抗體測試：IFN-α2、IFN-ω 和 IFN-β。
2. 應特別注意老年人，以及已知自身免疫或遺傳疾病與針對 I 型干擾素的自身抗體相關的患者
其次，具有針對 I 型 IFN 的自體免疫抗體的患者應優先接種 COVID-19 疫苗。
3. 對於具有針對 I 型干擾素的自體免疫抗體的 #未接種疫苗者
如果感染了新冠，患者應住院進行及時治療。
並建議還沒發展成重症時使用單株抗體進行早期治療
通過血漿置換進行搶救治療是已經患有肺炎的患者的另一種治療選擇。
4. 在嚴重疫區如果要企圖 #已痊癒者血清 輸注感染者治療
#應對血漿進行此類自動抗體檢測
血液製品，尤其是血漿，應篩檢抗干擾素自身抗體
任何含有此類抗體的製品都應排除在捐贈之外。
Nature報導標題
Rogue antibodies involved in almost one-fifth of COVID deaths
--
🤓 另外補充一下全球現在疫苗施打現況
📌 經濟學人智庫報告顯示，針對 COVID-19 的群體免疫之路可能仍然很長。
報告顯示，在許多地方，要大多數人口接種完疫苗，需要數年時間。
雖然拉丁美洲的主要經濟體預計將在 2022 年中期實現廣泛覆蓋，但亞洲的情況看起來更糟。大多數新興經濟體預計要到明年年底甚至更長時間才能實現這一壯舉。中國、蒙古、韓國、柬埔寨、新加坡和馬來西亞除外。損失的最大份額將來自亞洲國家的 GDP，預計它們將承擔總損失的近四分之三。
日本在該地區最發達的經濟體之一，疫苗接種的速度也比其他地方慢。預計到明年年底，將在其人口中達到 60% 的疫苗覆蓋率。預計疫苗接種進展最慢的大陸是非洲。
據經濟學人智庫報告，大多數歐洲國家以及美國、加拿大、以色列和一些海灣國家也在快速接種疫苗。分析師預計，到 2022 年年中，如果沒有達到人口中 60% 的疫苗接種率，2022 年至2025 年之間的全球成本將高達 2.3 萬億美元。
疫苗時間表延遲的原因是原材料和生產能力短缺、醫療基礎設施不發達、疫苗猶豫不決，當然還有財務限制。因此，在 2022 年至 2025 年期間，三分之二的 GDP 損失將由發展中國家承擔也就不足為奇了。
限制酶發現者 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳貼文
【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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