胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

《親吻不代表愛》

那一天，
賣主的猶大，
用親吻當作一個兵丁捉拿耶穌的暗號，
接下來就是我們知道的故事，
耶穌為我們上了十架。

那賣耶穌的給了他們一個暗號，
說：「我與誰親嘴，誰就是他。你們可以拿住他。」
猶大隨即到耶穌跟前，說：「請拉比安」，就與他親嘴。
(馬太福音26:48-49)


我們的行為很厲害，
因為我們可以做一些看起來最有愛的行為，
但卻完全不是表面上解讀的意義，
也就是說，
東離西有多遠，
行為和心就差別有多遠。


我們常常最難想像
一個交換秘密的閨蜜，
是那個傷你最深的背叛者。

丈夫早晨對太太的親吻，
其實是前一晚背叛太太後的
贖罪。

包裝在那些為你好的建言裡，
其實是仇敵
一劍一劍想刺穿你內心的
毀滅武器。


社交場合上表面上的握手，
結束後卻在私下跟朋友聊天，
批評對方的種種不是。


猶大那一天用了這個暗號，
把愛他的耶穌，
賣了耶穌，
對他而言，只是一個暗號，
不過是小事，
但萬萬沒想到，
一個小動作，
居然把耶穌
釘上十字架。

不要看人外表的行為，
因為那不一定是他真實的心，
就像一顆還不到季節、沒有成熟的水果，
外面看起來好像夠大了，
但是ㄧ咬裡面一點也不甜，
甚至是硬的、酸的、苦的。


我想這就是為什麼
詩篇裡常常提到「我的心啊、我的心啊」，
我在想是一個很好的訓練，
常常問我們的心，
否則我們出來的東西，
跟心裡完全不一樣。

#圖文不符
#因為我愛我兒子
#子是駿了點 #駿信息 #子曰
#請分享

#律師閨蜜時間

大家今天都過得還好嗎？工作還順利嗎？事情都有如你所願嗎？

我連續兩天都在同一個法庭開庭！都開ㄧ小時以上😂😂😂

或許只有極少數人能夠給出上述三個問題都是肯定的答案，大部分人都跟我一樣每天一定都會遇到一些困難或是挫折，在遇到這些問題時，你都是怎麼去面對的呢？

仔細回想一下自己在上一次遇到困難時是怎麼解決的，是 #順其自然，不特別做什麼，只求困難自己離開，還是直接去面對困難，雖然沒辦法很容易就解決，但還是用盡全力去處理它？

遇到困難的時候，雖然當下都會有想放棄的想法，第一個要調整的就是 #心態，遇到困難時，可能會很難有勇氣跟決心去面對它，但如果你不 #選擇勇敢，事情永遠無法解決，只要你願意勇敢面對，你至少會有解決困難的機會，如果只一味逃避，問題只會永遠懸在那裡，不會有任何改變，它還是會阻礙你的生活；

基本上任何問題一定都會有解決的辦法，只是我們無法立刻找出解決辦法，所以要先調整好 #樂觀積極的心態。

心態調整後，接著就是找尋如何 #解決問題的方法，雖然我們都會不希望去麻煩別人，然而，每個人都只有一個大腦，能夠想出的方法有限，這時我們就可以向外尋求援助，你可以透過親朋好友甚至是朋友的朋友，找尋各種能夠幫助到你的機會，千萬不要固執地認為自己就能解決一切，如果能從別人身上找到更好的解決辦法，對你來說也會是一種新的經歷。

最後，面對困難時，還有一件非常重要的事情需要去思考，那就是你面對的這個困難，其中真正的問題到底是什麼，如果沒有釐清這點，你就只會像是 #無頭蒼蠅 一樣找不到目標方向，傻傻地努力，卻都努力在錯誤的地方，對於解決問題並不會有太大的幫助。

很多時候，我們都會因為遭遇困難而覺得沮喪，覺得人生很難，不知道人生的意義是什麼，但你可以把人生中所有的困難當成是一種 #進步的動力，其實困難與挫折對一個人來說就是面臨一個新的領域，突破了這個困難，你就能在一個新的領域中學習到東西，一點一點累積之下，你就會在無意中有了很多解決問題的能力。

其實沒有人可以永遠不面對到困難，差別在於你有沒有勇敢去面對它，如果你認為自己是個對自己負責任的人，你就應該勇敢面對困難，每跨越一個困難，就能在人生道路上增添一道美麗的風景，你要相信在每一片烏雲背後，總會是 #萬里晴空。

#黃靖芸律師
#記得追蹤我IG
👉 https://www.instagram.com/lifelawsalontw/

*由於疫情關係，伊學院目前都使用網路錄音，請大家體諒音質與因網路延遲而造成的談話空白。


本日助教：Tim、Ming

朋友出遊必吵架嗎？因為真的聽過太多朋友一起出遊，回來之後就絕交，到底朋友跟旅伴有什麼不同呢？今天就找伊康的兩位閨蜜一起來大聊特聊那一年我們去曼谷潑水節玩的荒唐事跡。

❤️ 我們三個第一次一起出遊
❤️ 不是朋友真的不要一起出遊
❤️ 出遊不能斤斤計較
❤️ 曼谷行程：吃、泡水、按摩
❤️ 曼谷的荒唐事分享
❤️ 有沒有很瞎的旅伴可以分享：喬喬掉護照事件

伊學院Podcast版🎧 https://open.firstory.me/user/kunch0715/platforms

不論是一杯咖啡或是一頓午餐，伊康都非常感謝您的贊助，讓我有動力繼續持續下去。
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#閨蜜 #伊學院 #伊康日常 #伊起抬槓 #伊康來說愛 #伊康在工作 #伊康 #曼谷 #曼谷潑水節

不論為了旅遊或者工作，當你來過首爾很多次之後。。。你還會想要吃什麼？做什麼？看什麼呢？？？這次帶媽媽慢活遊首爾，終於來到必定要去過的景點「景福宮」。來那麼多次都沒有去過，這次還約好攝影師，穿好韓服和媽媽一起拍美照留念吧～ 我還一早做定功課，找來首爾最受歡迎蔘雞湯；2018年top50亞洲fine dining餐廳JUNGSIK，嚐一下韓法料理有多新奇～ 還有剛好我的閨蜜Lilian也在首爾，那就一起去親親大自然，去看銀杏樹和粉紅芒草。最後也就去嘆返個facial才回香港吧～

很久沒有單獨跟媽媽去旅遊了～ 就拍下這個小小旅遊vlog留念一下。行程都是非常輕鬆的，（老人家一定能跟上）哈哈！以下是當中的資料，給大家參考一下吧！

DAY 1
我們坐香港時間下午1時左右的飛機，韓國時間下午5時多就到
住在弘大的RYSE酒店，從機場坐的士大概1個小時就到了
酒店就是位於弘大地鐵站2分鐘的距離，非常方便。
第一晚我約了韓國朋友晚飯，雖然沒有拍下來，但都想分享一下
是一家地道韓式中高檔餐廳，所有的配菜，刺身，烤肉，熱食等都非常好吃！
就在RYSE步行8分鐘的距離
☞ 경복궁 서교점
地址：37, World Cup buk-ro, Mapo-gu, Seoul, Republic of Korea

DAY 2
就是安排好去景福宮看看，所以午餐都是在景福宮附近。
上網找「最好吃的蔘雞湯」，就會找到這一家無人不曉的老店，
基本上連的士時機老伯伯也一看就知道！
大家一般在外面吃到的，湯都是比較透明，味道是比較重，有些還有胡椒調味。
這裡這個真材實料，原汁原味，湯是有點像粥水般奶白色，因為就是裡面雞肉和糯米的湯。
還未打開雞的時候，湯的味道就是雞粥這樣的，一打開就是香噴噴的人蔘味，滲出來整個湯裡面。
超～好～吃！
媽還說泡菜和蘿蔔也是好吃的！大家去景福宮一定要去吃喔！
☞ 土俗村蔘雞湯
地址： 5 Jahamun-ro 5-gil, Chebu-dong, Jongno-gu, Seoul

從「土俗村蔘雞湯」走5分鐘左右就來到穿韓服的地方
我在klook預定了HANBOKNAM 這一家
可是大家還是選themed hanbok比traditional 的好
traditional大多只是淨色，一看到themed的還是會加錢去穿別的。
那條街其實還有好幾家的，沒有預約都可以到時候慢慢選擇吧。
攝影師有建議一家叫「yes」的，你們可以再比較一下。
如果這個時候去的話，記得不要穿樽領衣服去喔，穿低領口的就基本上不用脫衣服，
外面加韓服上去就可以，這樣保暖方便些。
☞ Hanboknam Gyeongbokgung Hanbok Rental
133-5 Sajik-ro, Sajik-dong, Jongno-gu, Seoul

不到5分鐘步行距離就來到景福宮！
我在sweet escape APP裡面約好了攝影師
就著媽媽的腳步，約2小時比較合適，那就可以慢慢走，慢慢拍喔！
用我這個邀請來下載APP有優惠喔～
Accept Carrie's invite to join SweetEscape and you'll get $25 USD off your first photoshoot. Photoshoots starting from $75 USD.
https://www.sweetescape.com/en/referral/5DYV3

拍完都5點多，回去換衣服，然後慢慢去坐鐵路。。。
剛好大概6:45就來到晚餐的地方
我喜歡找一些特別的餐廳，然後在網上看看評語，視乎這些餐廳值不值得我去嚐一嚐。
我也有問過我的韓國朋友，聽說這家都是很有名，也是米芝蓮餐廳
於是就預約去試試
餐廳二樓部份是dining room，三樓是private rooms
但原來book private room也不用另加收費，於是我們就要了一個private room，大聲聊天都不怕！哈哈
服務還是可以的，食物是精彩的，情侶去週年慶祝或者生日的也適合喔！
☞ Jungsik Seoul
11 Seolleung-ro 158-gil, Cheongdam-dong, Gangnam-gu, Seoul

吃飽了坐的士會弘大，還有時間可以在附近逛逛！酒店地點是方便的。

DAY 3
第三天約了Lilian一起去看風景。
深秋來到首爾，一定要去看滿滿的銀杏樹林和粉紅芒草吧
☞ seoul forest park
☞ hangang park
這兩個公園人都不多，去拍照或者散步也是很舒服的
午餐我們就去吃令人懷念的橋村炸雞，這個大家應該一定吃過吧。
晚餐也是選擇在酒店附近的，步行大概3分鐘就到
備有牛和豬的地道烤肉店
先說明一下，韓式烤肉，牛肉一般都是原汁原味，沒有什麼調味過
豬肉就有調味，於是口感或者味道上可能有些差別
這家我們感覺牛肉也是不錯，但豬肉反而更出色！
其他熱食也是很棒的！
☞ 고구려 (pronounce as Go Gu Ryu)

吃飽了也是可以在弘大逛逛～

DAY 4
最後一天喔～
約了我的美女好友feverish設計師去午餐
她推薦這家韓意料理餐廳
餐廳感覺很精緻，食物也很出色喔！
吃烤肉炸雞吃膩了的你就要去試試，完全是另一個韓食的新派體驗
☞ Pairing Room
14 Dosan-daero 81-gil, Cheongdam-dong, Gangnam-gu, Seoul

首爾跟曼谷一樣，經常會塞車！唉～
於是要塞車去機場之前，我安排了一個舒緩的活動
就是去做facial！本來想去雪花秀，可是時間太趕約不到。
今次就先試試WHOO的吧！
也是在Klook上面預約的，我選擇最划算70分鐘那個試一試。
整個流程都是舒服的，也沒有很hardsell的成分
最特別是facial的首30分鐘，她有一個蒸氣按摩腿部的儀器同時進行，蠻舒服的。

就是這樣～ 4天3夜就這樣慢活過去了～ 期待下一次旅遊再跟大家分享吧！☺

你喜歡對方，卻不確定對方到底是在利用你還是真的也有意思嗎？
趕快來看看SKimmy整理的「工具人、備胎、好朋友」三種身份的差別吧！

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