【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
　
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GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
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😉逆轉脂肪肝 拒當肝苦人😉


肝臟若一直油油亮亮
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🥗飲食上要注意🥗
☝️少吃精緻醣類
像是含糖飲料 糕點 零食
✌️增加纖維攝取量
每餐菜要吃得比飯多
並喝足夠的水
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豆類 魚類蛋白質來源
脂肪含量比較少
能減少肝臟負擔
蛋白質也會幫助製造
將肝臟脂肪排出的運輸蛋白🚛


‼️營養不均衡及茹素的族群‼️
也要特別注意
在蛋白質攝取不足情況下
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#營養嫚嫚說知識懶人包
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我將抽幾位粉絲，無限暢飲珍奶，讓你喝到變Ｅ奶。

#尼胖 #圖文 #插畫 #梗圖 #漫畫 #冷知識 #youfat

今天這支影片是久違的出門影片
主要是我要回學校去拍攝一些功課上需要使用的東西
很久沒有出門了 接觸到大眾運輸工具甚至一些店員
都難免有點緊張生疏哈哈哈
但在這疫情期間大家也要多注意自己的身體狀況~~~
勤洗手戴口罩! ! ! !
還有還有我大推黑糖奶茶口味的高蛋白
真的很好喝 我是泡無糖豆漿完全沒有腥味~~~
有興趣的人真的可以試試看~~~
謝謝大家看完這支影片
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莫放春秋佳節過；最難風雨故人來，最近感覺台灣人品爆發，全世界的人拿著疫苗都來幫助我們了ㄟ!等等，郭正亮你說不要太天真是怎麼一回事!這世界上難道沒有人性本善這回事嗎?

今日菜單【沒有贊助 花費為:5500元】
精湛好味四彩蝶(四季花螺肉、彩虹海蜇絲、椒鹽排骨、胡麻野菜)
主廚湯品(慢燉野蕈清雞湯)
私廚秘製(極品蜜汁叉燒、乾燒比目魚、海鮮豆腐煲、百合田園時蔬)
鑊氣主食(櫻花蝦臘味菜飯)

今天又到了一周一度，郭正亮與我競爭本周的入獄點數的時刻了!這一次到底是永遠反抗執政黨的男人朱學恒會得勝，還是民進黨內的光頭烏鴉郭正亮會得勝呢?!

多情自古空餘恨，好夢由來最易醒。其實拈花難解脫，可憐飛絮太飄零。

根據聯合報的報導:【美國聯邦參議員譚美、蘇利文及昆斯率領的訪問團於今天上午訪問台灣，預計停留三小時。訪問團一行搭乘一架C-17戰略戰術運輸機從南韓烏山空軍基地起飛，上午7時19分已經抵達松山機場。這是美國會議員首次搭乘美國空軍C-17戰略戰術運輸機飛抵松山機場，也是松山機場首度有美軍的戰略運輸機到訪。美國白宮日前宣布，將釋出2500萬劑新冠疫苗到需要的地區，其中700萬劑疫苗送到亞洲，台灣也在首批配送名單中。這次是否會有防疫物資一同抵台，備受外界矚目。】黨當然立即大內宣說這是台美關係最好的時刻了，連飛來的都是最讚的運輸機!C-17全球霸王III是美軍最新型的運輸機，以載運量來說，貨艙寬度可並列3輛吉普車，2輛卡車或一輛M1A2戰車，也可裝運3架AH-64「阿帕契」武裝直升機。貨艙地板由鋁合金縱梁加強，可以承載55噸重的M1主力戰車，以乘員來說貨艙可以載運102名步兵（傘兵）、36副擔架、54個傷者和醫護人員。整體的載重量可以高達七萬七千五百二十公斤。

但是這次的疫苗沒有跟著來，除了之前國務院經公告的亞太地區七百萬劑的疫苗，這次正式宣布七十五萬劑要給台灣之外，沒有新的事情啊，也沒運送甚麼其他補給來，那美國幹嘛派一台可以載一百人的軍機就載三個國會議員來，是在幹嘛?

香巢乍結鴛鴦社，新句猶書翡翠屏。不為別離腸已斷，淚痕也滿舊衫青。

關於神奇的 #高端 #疫苗 ，最近又有新章節了，節目被關掉的老蔻再度大活躍:【陳培哲表示，應邀擔任在擔任食藥署疫苗審查委員一職時，簽署了保密條款，因此，對於自己是否請辭，他不便發言，應該向食藥署長吳秀美查證，看看她的說法。陳培哲說，為了保持客觀公正，以往食藥署不會對外公布疫苗審查委員名單，但這次為何有人可以拿到名單，還對外爆料，他已經請辭閃人，確實相當奇怪，值得深究背後原因。陳培哲日前受訪時表示，「國產疫苗全採用尚未通過國際核准的蛋白質次單位疫苗，七月絕對不可能通過EUA。」】

這件事情背後的水到底有多深?可以外洩疫苗審查委員會的成員，甚至動用側翼追殺，進一步人格消滅戰，人家陳培哲以前是很挺蔡英文的ㄟ!搞到ptt上有人直接為陳培哲辯解，根據自由時報報導陳培哲很壞的啊!【這位醫界大老同時是國內肝病權威，曾經在2012年支持過蔡英文，曾為基亞肝癌新藥PI-88背書，卻在2016年浩鼎案時，開出打擊時任中研院院長翁啟惠下台的第一槍。】
Ptt網友douge (樹大便是美):【看到抹黑成這樣 我只好出來說一句公道話
謝謝陳院士，因為浩鼎之後三期解盲還真的失敗了 所以現在這些人背刺他是在報仇嗎?
浩鼎報告揭密！ 解盲前就可預期「失敗率高」
自由時報
https://news.ltn.com.tw/news/society/breakingnews/1669966】

自古多遺恨的是我，千金換一笑的是我，是是非非恩恩怨怨都是我

然後今天蘇貞昌又超生氣的了，他說這一定要查辦一定要抓，他媽的太惡質了!於是我們要挑戰離土城看守所最近的一題了!根據聯合報的報導:【網路瘋傳日本外相茂木敏充表示，台灣政府告訴他，7月要施打國產，所以只需要少量應急，就是為何只來124萬劑疫苗的原因。行政院長蘇貞昌說，第一日本外相沒有這樣講，這是惡毒謠言，政府絕對沒有表示124萬劑就夠了，詆毀政府非常不應該，「一定要查辦」。立法院今天舉行院會臨時會，蘇貞昌列席備詢，民進黨立委莊瑞雄質詢時說，這一次的疫情又急又猛，社會上瀰漫人心浮動，政府一直在拚疫情度過難關，但是從昨天看到在台灣各縣市的好朋友一直傳，政府跟各個單位一起努力的時候，這次日本、美國好心相挺，就是有人扯後腿。】

既然這一題這麼接近土城看守所，我又沒有被虐狂，所以我就拿NHK在國會裡面的直播，日本外相茂木敏充六月三日在參議院國防外交委員會接受質詢時的內容，詢問旅日作家，國際顧問陳弘美到底確實內容如何。

陳弘美曾在日本電視公司任職和日本的文化界、政界來往密切、邀請過日本前首相菅直人來台灣兩次、也邀請過現任的疫苗大臣，行政改革擔當大臣、國家公務員制度擔當大臣、內閣府特命擔當大臣河野太郎來過台灣。這樣總算是跟日本關係密切，這樣算是熟日本政界了吧!

等等我知道你要打她可能是中共同路人，抹紅一定要的嘛!可是我查了一下她的家族，她的外公許丙是日本的貴族院議員、安倍晉三現在和台灣關係這麼好、 是許丙先生和安倍的外公岸信介有非常密切的來往、奠定下來的，可以說是戰後奠定日本跟台灣友好關係的鋪路人。好啦你們要抹紅她就請繼續，我也管不了你們。

對了，陳弘美針對這段發言是怎麼說的:【在翻譯上完全不需要打混戰、 有人添油加醋的亂翻譯是刻意要打模糊戰。

日文的特徵就是沒有主詞、 還有是主動還是被動這些都需要有造詣才聽得懂。外相 在動畫上的說法(是被動性的被告知):台灣7月起國內生產體制將相當齊全...

而在朝日新聞的文字版就有明確的主詞、請注意、外相說這段是放在引號內、
『基於 台灣表示、 從7月起國內將...』】

根據日台交流協會的官方粉絲團公布的翻譯資料中，第二天外相茂木敏充又以同樣的立場在記者會中說明了:【日本外務大臣茂木敏充在６月４日例行記者會上發表對台提供疫苗相關事宜: 台灣在去年抑制了疫情擴散，但在最近開始疫情逐漸擴大。台灣預計七月以後疫苗的生產體制將會完備，但現階段面臨疫苗極其短缺的狀況，日本就支援台灣。】這裡的主詞是臺灣了吧!是台灣預計了吧，總不是我外相茂木敏充預計了吧?難道你覺得日台交流協會的日文不好嗎?外交部還甩鍋到外相茂木敏充自己認為咧，誰要罰三百萬?!

根據蘋果日報報導:【外交部也發聲明澄清，日本外相茂木談話，主要為外相認為台灣的現況，預計七月以後疫苗的生產體制將會完備】震撼了吧!竟然台灣可以恩將仇報到說日本的外相認為台灣七月疫苗生產體制可以完備，這怎麼連我都不知道?是不是很想跨海對茂木敏充追討三百萬?

https://www.sankeibiz.jp/macro/news/210604/mca2106041607019-n1.htm 至於甚麼一百萬劑有沒有，是不是假新聞，我又不是蘇貞昌。只能請大家看日本產經新聞報導內文的內容，【与党関係者によると、日本政府にも５月の大型連休明け以降に、台湾側から複数のルートで「１００万回分ほどワクチンが融通できないか」と打診が届いており、水面下での検討が進められていたという。】我日文很差啦，請謝長廷翻一下這一段是甚麼意思好嗎?好嗎?

所以，到底是誰她媽的騙人弄 #假新聞 出來?

阿宅萬事通語錄貼圖上架囉 https://reurl.cc/dV7bmD​

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安安廚房又來囉

疫情期間最好就是待在家
盡量避免各種接觸的風險
在家也要吃得營養睡得飽
千萬不要因為追劇而狂吃
讓自己變太胖可是不行的

也跟各位分享在家要煮什麼喔
番茄燉雞肉丸
高麗菜豆腐餅
甜椒炒龍鬚菜

維持免疫口訣記起來
三多一少

1.(多蔬果)
足夠的各類蔬菜水果
裡面富含礦物質、維生素
還有膳食纖維以及植化素
多多攝取不同顏色的蔬果
可以攝取到不同的植化素
才能有完善的抗氧化能力
能夠維持免疫力
紅黃綠紫白都多多補充

2.(多蛋白)
攝取優質的蛋白質
每個人每天要攝取
約3~8份的蛋白質
足夠的優質蛋白質
才能確保免疫系統正常運作

優質蛋白質來源
植物性的蛋白，豆類，像是豆腐、豆製品等
動物性的蛋白，低脂肉，像是雞肉、魚肉、海鮮、蛋等

3.(多喝水)
充足水分
水分是人體運輸媒介
是營養素與廢物進出細胞及器官的快速途徑
所以保持充足得水分
才能維持免疫功能正常運作
每天至少體重x30ml的水量

4.(少脂肪)
避免過量的脂肪
過量脂肪會影響免疫功能
並且要注意脂肪的種類
注意Omega-6與Omega-3的比例
失衡的話就會造成免疫功能下降
可以多補充富含Omega3的食物
像是深海魚、堅果、黃豆等

🔎愛營養優質好物賣場🔍
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安媽料理食譜🙌
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