<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

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Q:深呼吸空氣在哪裡？
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#繪本推薦

[那些年我們一起放進去的"管"]
#雙J管是做什麼用的？
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#雙Ｊ管

正式的英文名稱就做”#Ureteric stent”也可以叫做”#Double J stent”、“J J stent” ，中文叫做”#雙丁管”或“#雙J管”。它是一條中空的塑膠引流管，可以想成是一條很細的吸管，但是兩邊會有捲曲成圓形的部分而且末梢會有側孔，主要的功能是作為輸尿管支架或是做尿液的引流，讓尿液可以從腎臟順利經過管子(像是滑水道一樣)流到膀胱。外觀長得像這樣：

那到底什麼時候醫師會建議放這個導管呢？🤔🤔

有幾個常見的情形：
▶️ #結石阻塞術後：結石手術過後因為會有殘餘的碎石頭而且因為手術的關係輸尿管會浮腫，所以會暫時放置雙丁管讓尿液可以順利的從腎臟流下來，同時如果有殘餘的結石也可以較順利的排出。

▶️ #緩解結石阻塞：在一些特殊的情況沒有辦法立刻做結石的治療像是太老、身體狀況太差等等，為了緩解腎臟裡面尿液的阻塞(或是醫師會說腎水腫)。

▶️ #腎水腫的緩解：不是所有腎水腫的原因都是結石。輸尿管腫瘤、狹窄或是外在腫瘤壓迫也有可能會造成腎水腫，這時候雙丁管可以撐開壓迫的部位讓尿液可以順利流下。

▶️ #骨盆腔手術預防性放置：有一些骨盆腔手術會因為太靠近輸尿管，所以需要放置一根雙丁管讓醫師手術的時候可以方便辨認輸尿管的位置(摸起來會硬硬的)，而且如果不小心傷害到輸尿管也方便做立即性的修補。

放置了雙丁管會有什麼樣的 #後遺症呢？常見手術後的併發症有：#腰痠、#下腹部痠痛(尤其是小便後)、#血尿。會發生這些併發症是因為雙丁管在體內和粘膜摩擦出血以及身體的異物感，其實只要適當的補充水分就可以緩解這樣的狀況，只要管子移除之後這些併發症也會消失。如果還是不舒服我們也會開立一些症狀治療的藥物。一般來說，雙丁管的放置都建議不要超過三個月。因為他畢竟是外來異物，如果放置過久就反而會產生結石。

在一些特殊情況例如腫瘤的壓迫或是嚴重的狹窄就需要特殊的雙丁管。常見的特殊材質雙丁管有：

▶️ #特殊塗層雙丁管：在我們醫院的商品名叫做Optima。它的外觀和一般的雙丁管差不多，但是有一層特殊的材料在表面減少雙丁管造成結石的機會。所以這樣的雙丁管可以放到一年左右不需要更換，對於由輸尿管狹窄或是輕度腫瘤壓迫的病患可以不需要常常更換管子生活品質較佳。目前如果是因為腫瘤的原因導致腎水腫，健保有給付放置這種管子。

▶️ #半金屬雙丁管：如果狹窄太緊或是腫瘤的壓迫太嚴重，一般塑膠材質的雙丁管沒有辦法撐開壓迫的地方就可能需要這種管子。半金屬雙丁管的中間段是金屬，但是前後兩端是塑膠的材質來減少不適感。相對塑膠材質的管子，這種管子放置後的異物感比較高

▶️ #全金屬雙丁管：如果真的太緊，連半金屬雙丁管放進去都撐不開狹窄的地方，就可以考慮放這種整支金屬的雙丁管。它的設計很特別，跟一般雙丁管中空的構造不一樣，整枝是實心的管子但是外表有螺旋刻紋，尿液會順著刻紋留到膀胱。

▶️ #單丁管：常見的雙丁管是兩端彎曲的管子，但是有一種只有一端彎曲的管子，長度會比一般的管子更長。常常是在膀胱切除病患重建後暫時放置的。另外有時候病人會因為雙丁管的膀胱端太過不舒服，我們會把一般雙丁管的末端切掉變成單丁管XD

結論
看完這麼多管子不知道你有沒有眼花撩亂XD。其實只要知道自己大概是哪一種原因而需要放管子，如果是因為結石的問題那就只需要短期的放置、如果是因為狹窄或腫瘤就可能需要長期的放置。只要定期回診追蹤就可以確保雙丁管不會產生併發症，平常只要多喝水保養這根管子就可以了。

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