<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

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https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

<腎臟異常小品文 - 雙套集尿系統/雙套輸尿管 - duplex collecting system>

最近突然碰到好多被診斷 #雙套輸尿管 的寶寶，包含老闆的門診也好幾個，陸陸續續回來做超音波追蹤。

除了腎盂水腫之外，這其實也算頗常見的腎臟疾病呢!

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基本上，人只需要一顆腎臟就能夠存活
(前提是這顆腎臟不會壞掉...)
(這也是會甚麼會有"賣腎"這項生意🙄)

所以面對很多胎兒的先天腎臟疾病，排除掉染色體基因等大問題之後，只要有一顆腎臟外觀看起來是正常的、羊水量也正常(代表正常的這顆腎臟製造尿液的功能沒有壞掉)，基本上就不用太擔心。

✏️腎臟製造尿液 --> 腎盂 --> 輸尿管
雙套輸尿管就是腎臟的上下部分發育出現問題，各自有一條輸尿管連接出來，當然這兩條輸尿管有可能是完全分開，也有可能最後合併成一條。
在成人身上通常是意外發現的。

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#超音波會看到甚麼呢?
✔️腎臟可能比較大 (sagittal view看)
✔️腎臟水腫
✔️輸尿管水腫 (通常上半部的輸尿管較容易水腫，且此為ectopic ureter，會造成ureterocele)
✔️輸尿管囊腫 (ureterocele)

#和染色體的關係?
基本上和染色體異常無直接相關

#生產方式及預後
通常預後都很好，依照原定生產計劃即可。
泌尿道感染/腎臟水腫的機率會上升，除非真的很嚴重不然是不需要特別處理的。

#胎兒異常超音波
#產前診斷
#雙套輸尿管
#先天腎臟疾病

假日愉快👋
約好今天照高層次超音波（自費）
#22w6d
雖然沒有一定要拍，但我第一胎懷莎拉也有照
覺得比較放心一些
（媽咪總是煩惱很多）
看診前還特地吃點小點心
據說這樣寶寶比較好照
小伊還跟我說可以養樂多和繽紛樂
結果我準備好帶去醫院前就被莎拉姊姊攔截了😆

高層次超音波是黑白超音波畫面
這樣也安心多了☺️
檢查羊水量、胎盤位置、子宮頸長度
脊椎、腦部、顏面、胸部、腹部、四肢、外生殖器（照到小🐤無誤）
…等等詳細數據目前都正常

最後用3D露臉一下
這位寶寶似乎不怎麼配合，好有個性
先用手遮臉
還嘟嘴巴👄

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到底是天蠍男還是提早天秤男
請繼續看下去
#孕期日記 #孕婦日常

這一兩個月帶布萊克雙豬寶做的一些自費檢查項目。
大家都知道我是在全台不孕症權威＃茂盛醫院 製造出布萊克龍鳳雙豬寶的！告別先前不孕症科努力一年的 #李俊逸 醫師、20週後轉至產科給人稱帥哥醫生的#陳彥宇 醫師 啊哈哈哈哈哈哈哈（我先聲明是有人推薦陳醫師破腹技術很好的關係喔😌）我們真的很慶幸自己活在當今社會🙏要是以前診斷不孕也許就真的不孕了（哭）現在科技真的非常發達，覺得超不可思議🤩寶寶還沒出生就可搶先看到他在你肚子裡的可愛模樣😍😍😍（詳情請見影片🎬）當初還在做療程時坐在診間外看著電視螢幕在介紹這項檢查就一直很期待那一天的到來！終於讓我等到了🤩🤩🤩
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#4D攝影 跟 #高層次超音波 是在同一天進行！建議在懷孕的20～24週進行建議孕媽咪都要進一步做高層次超音波，進行詳細的器官篩檢，雙豬寶檢查耗時三個多小時，因為女兒比較害羞遲遲不轉過來出來錄影完再回去躺她就轉過來對我們笑了🥰（快去看影片🎬）兒子的話從頭到尾都很大方腿張很開生殖器一覽無遺🤪重點根本完全迷你版阿傑哥啊哈啊哈哈啊哈哈啊哈哈哈高層次超音波檢查完後、院方會將寶寶4D動畫DVD連同報告一起附上！過了一週又去進行更進一步的心臟超音波檢查，它可檢查寶寶是否有先天心臟病的問題。❤️背後感人故事先前有分享過（http://bit.ly/2V8MScC）
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高層次超音波可發現的胎兒異常檢視以下項目：
1. 脊椎（頸椎、胸椎、腰椎、尾椎等）
2. 腦部（顱骨形狀、小腦、大腦側腦室、脈絡叢、透明中膈、後頸皮膚等）
3. 顏面部（眼距、上顎骨、上唇、兩耳、臉部側面輪廓等）
4. 胸部（肺臟、心臟四腔圖、心室出口、肺動脈分支、主動脈弓等）
5. 腹部（胃腸肝膽腎臟膀胱等臟器、橫膈膜、前腹壁、臍動脈數目）
6. 四肢（上臂、前臂、手掌、大腿、小腿及腳掌）
7. 外生殖器
8. 胎盤位置
9. 羊水量
10. 子宮頸長度
11. 彩色都卜勒超音波檢查臍動脈及子宮動脈血流
（以上內容為網上摘錄；因為一定有人又會問我😌）
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對於耗時多年求子不意的我來說、在這方面更加謹慎。既然產前可以事先診斷這些檢查對我來說一個都不可少！誠心建議各位孕媽咪如果可以這些項目都不要遺漏喔🤗
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多囊儷儷求子日記相關影片：
👶🏿布萊克雙豬寶性別大公開🐲：https://youtu.be/2xtXE5_8WlY
👶🏿布萊克雙豬寶👶🏿誕生🐷🐷：https://goo.gl/Z3q8Lp.
最終回‼️第三次試管(內有洋蔥)：https://goo.gl/oUHKyS
儷的第二次試管全記錄：https://goo.gl/DgBnf6
儷試過的14種受孕方法：https://goo.gl/gs57Se
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