【陪父親走失智的路】-前行政院長江宜樺難掩無奈的說「他的父親始終沒辦法接受自己罹病的事實」
　
記不住，也想不起來，是什麼樣的感覺？當身邊至親無法做自己，無法記得我們的時候，該如何面對？安東尼霍普金斯二度勇奪奧斯卡影帝的電影《父親》（The Father），以失智症患者視角帶領觀眾面對失序與混亂的輪迴。
　
《父親》講述一名失智老人安東尼（安東尼·霍普金斯飾）每天醒來，記憶就自動歸零，固執的他不相信自己已經得了失智症，將女兒的付出拒之門外，甚至還懷疑女兒想害他，隨著病情惡化之際，他漸漸將時間、空間都搞混，漸漸忘記自己是誰[1]…
　
「老化本來就會讓人恐懼，不平順又帶著疾病，讓人更恐懼。從父親的眼神中，我都可以感到他的恐懼，但作為子女，我們也只能盡量安慰他」，談起父親失智症發病的過程，前行政院長江宜樺幾度哽咽，紅了眼眶。
　
前行政院長江宜樺的父親在2007年左右、剛滿70歲時，先後罹患「帕金森氏症」和「失智症」，伴隨著數次中風，病況快速惡化。短短幾年，全家人都備受煎熬。
　
江宜樺難掩無奈的說，他的父親始終沒辦法接受自己罹病的事實，自知記憶力、反應越來越差，家人也都看得出他的恐懼，但也只能婉言安慰。父母親的關係也隨著病況，越來越緊張。母親無法理解「失智症」，一直以正常人眼光來要求父親，怪他變得不可理喻；知道他病了，但無法接受惡化的過程。
　
■到連拿筷、拿筆都有問題，家人才警覺
回憶父親剛發病時，講話時手會輕微抖動，穿鞋沒有辦法精準套入，但家人並未特別在意，總認為人年紀大了，走路慢、步伐蹣跚都是正常的。直到連拿筷、拿筆都有問題，家人才警覺。就醫發現已是帕金森氏症中期，腦部已有病變。
　
漸漸地，父親記憶力日差，剛發生的事情也馬上忘記。連鄰居、多年老友也逐漸認不得，「這不是突然從一變成零，是慢慢的。」但家人仍不確知，父親究竟是失智還是老化。
　
回憶起那天，至今仍清楚記得，他帶著父親到台大醫院就診的那一天，心裡有多麼震驚。醫生問了很多問題，包括今年幾歲、有幾個兄弟姊妹、42加3是多少，都是非常基本的問題，但父親10題頂多只能答對兩、三題。他陪在一旁看著非常害怕，從來沒想過父親已如此嚴重。
　
到了失智晚期，父親尿失禁的頻率，一天可以多達五六次，還會當眾便溺。此時全家人已束手無策，儘管媽媽、弟弟、姐姐輪流照顧，也無能為力。雖然後來聘雇了外傭全天候照顧，但父親依然持續惡化。那時父親願意親近的，只剩下少數幾個家人、朋友。但江宜樺知道，父親已經記不得自己是他的孩子，只是覺得江宜樺是個臉龐很熟悉、可以放心的人。
　
■因為了解父親的狀況，也就調整了心態
他分享說，只要把失智症的家人看成逐漸退化的小孩，再隨著他反映出的年齡越來越幼化，陪他玩適合年紀孩子的遊戲，父親較放鬆，他也較能調適照顧者的心情。
　
一開始是寫名字，畫圓、畫一朵花，訓練父親手的抓握，玩磁鐵釣魚遊戲。直到他手抖動釣不到魚、不想玩為止。接著教他跟著唸句，讓他活動手腳運動四肢。那段日子把過去孩子長大過程中用過的玩具，全都搬出來了，就像帶小孩一樣去哄父親。
　
他會開車載父親出去兜風，父親總是特別開心；父親好甜食，買紅豆餅給他吃，他雙手捧餅，吃得像小孩一樣津津有味，吃完還會伸手再要。那時期照顧父親，就像照顧孩子。他也要求當時還在念高中、國中的兒女，要把爺爺當成小朋友。
　
後來，一次又一次的中風，讓父親的手腳越來越不靈活，最後連外傭也無力照顧，家人決定將父親送到安養機構。一開始先將父親送到安養中心，卻仍不斷生病，總是感染、發燒；最後再轉送到署立醫院附設的養護中心。可能護理人員每天勤於翻床、拍背、按摩，父親從原本幾乎每周在發燒，到平均兩、三個月生病一次，氣色紅潤了，頭髮還慢慢黑了回來，才讓家人稍稍寬心，知道這決定是對的[2]。
　
■及早發現失智症，及早接受治療，便能延緩失智症的病程進展
「恩主公醫院」神經內科主任孫瑜醫師指出：「現在的社會型態，年輕人都需要工作，老老照顧的狀況相當普遍，如果兩人的身體都不太好，就會讓人不放心。」
　
失智症的診斷，大多由神經內科醫師進行，需要做完整的評估，包括病史、神經學檢查、臨床失智症評估量表（CDR）、簡易智能測驗（MMSE）、智能篩檢測驗（CASI）、抽血檢查、影像學檢查等。
　
「關渡醫院」王柏山醫師補充說明：「現在還可以自費做失智的風險基因檢測，或失智風險的蛋白質檢測，透過抽血檢查某些蛋白質的濃度計算未來失智的機率。」
　
接受完整的檢查與評估後，醫師便能根據失智症的原因及嚴重度，給予適當的治療。如果能夠及早發現失智症，及早接受治療，便可能延緩失智症的病程進展[3]。
　
■如何診斷失智症？
▶問診
初步評估，包括發病時間、惡化速度、症狀有哪些、藥物使用情形及過去病史等。
　
▶神經學檢查
是否有合併肢體無力、顱神經症狀或巴金森氏症的症狀等。
　
▶抽血檢查
包含血液常規檢查、肝腎功能、電解質、維生素B12、葉酸、甲狀腺功能、梅毒血清檢查等。
　
▶腦部影像學檢查
如電腦斷層或核磁共振，以排除其他顱內病灶，並評估腦部萎縮情形。
　
▶認知功能評估
由心理師幫患者做認知功能測驗，評估短期記憶、長期記憶、注意力、計算能力、定向感、抽象推理能力、視覺空間能力、語言能力等。
　
另外會跟家屬面談，由家屬或主要照顧者的角度提供病患日常生活及社會功能等情況，經由綜合評估後，用臨床失智評分表(Clinical Dementia Rating, CDR)，來評量病患的嚴重程度，分成健康、疑似或輕微、輕度、中度、重度、深度及末期。
　
▶其他
必要時會視個案狀況安排腦波、核子醫學檢查、腦脊髓液及基因檢查等。特別若是年輕型失智，或家族中有多人失智，會建議安排基因檢測，如帶有脂蛋白4(Apolipoprotein E4)基因，患失智症的機率會增加。
　
▶良好的飲食習慣
研究顯示「地中海飲食」、「麥得飲食」可以降低失智症發病風險。主要的精髓為多攝取未精緻穀類（維生素C、E及B群）、蔬果（特別是莓果）、堅果或豆類，以魚類（富含脂肪酸的魚類）、海鮮、家禽作為蛋白質來源，減少紅肉攝取。用橄欖油取代飽和性脂肪，少量紅酒。避免糕點與精緻甜食、奶油、炸物，若飲食不均者可適時補充營養素。
　
▶規律運動、維持體重
維持每週規律運動三次以上，可下降失智症發生的風險，可依個人體能做漸進式規劃。過胖或過瘦也都會使失智風險增加，應維持適當體重。
　
▶多參與社會互動、多動腦
如同存款一樣，存款愈多，能提領愈久。多動腦多互動就像「存腦本」，研究顯示能下降失智症風險。而且和社會連結、有良好的人際關係較不孤單，而孤單的生活也會使認知功能退化較快。
　
▶三高的追蹤及控制
定期健檢，追蹤有無糖尿病、高血壓及高血脂，若有要配合服藥及飲食生活作息等的調整。因為三高會增加阿茲海默症及血管性失智症的風險。
　
▶避免頭部外傷
頭部外傷會增加失智症風險，避免腦部受傷如騎車應配戴安全帽。
　
▶戒菸
抽菸是失智症的危險因子。
　
■如何預防及治療失智症？
失智症的防治是一條漫長的路，不同階段要面對不同的課題，治療照顧的重點也不同。失智症如同糖尿病、高血壓等慢性疾病一樣無法被根治，卻可以使用藥物控制病情，延緩惡化，改善病人和家屬的生活品質[4]。
　
■做到三個「動」，預防失智症
「我們常常在呼籲，如果還沒有失智，要預防失智，如果有輕度失智，就要預防變成中度、重度失智。」孫瑜醫師強調，除了藥物治療之外，請做到三個『動』，分別是「腦筋多動」、「參加活動」、「規律運動」。
　
▶「腦筋多動」
包括閱讀、畫畫、打牌、園藝、下棋、編織、玩遊戲等，多鍛鍊腦力，可以預防失智，也可以延緩失智惡化。
　
▶「參加活動」
可以到廟會、教會、老人會、志工等各種團體，讓老人家有事情做，並維持社交生活，盡量不要待在家裡。
　
▶「規律運動」
已經被很多研究證實可以減緩腦部退化速度，甚至可能進步。不要只有走路，建議可以到公園跟著大家健身跳舞或打太極拳等。運動請盡量多元，並搭配肌肉伸展、肌力訓練，以維持體能[3]。
　
老話一句，預防勝於治療，在還沒發病時，需養成良好的生活習慣，增加大腦保護因子、減少危險因子，以降低失智症的發病率[4]。
　　
　　
【Reference】
1.來源
➤➤資料
∎[1](風傳媒)「奧斯卡《父親》揭失智症最無能為力心境，比死亡更駭人的是毫無意義的生活」：https://www.storm.mg/lifestyle/3642276?page=1
∎[2](揚生慈善基金會：從自癒力許個尊嚴與優雅的老後)陪父親走失智的路 ∼行政院長江宜樺：http://www.ysfoundation.org.tw/post.aspx?Id=205
∎[3](照護線上)「失智症預防、照護重點，醫師圖文詳解」：https://www.careonline.com.tw/2021/05/dementia.html
∎[4](長安醫院)「失智症(Dementia)」：http://www.everanhospital.com.tw/neuro/treatment-items/item/206.html
　　
➤➤照片
∎[1]
∎(台灣失智症協會Taiwan Alzheimer's Disease Association)「台灣失智症人口推估」：http://www.tada2002.org.tw/About/IsntDementia
>>台灣失智症協會依據國家發展委員會於民國109年8月公告之「中華民國人口推估（2020至2070年）」之全國總人口成長中推計資料，再加上失智症五歲盛行率推估，民國120年失智人口近46萬人，屆時每100位台灣人有2位失智者；民國130年失智人口逾66萬人，每100位台灣人有3位失智者；民國140年失智人口逾80萬人，每100位台灣人有近4位失智者；民國150年失智人口逾85萬人，每100位台灣人有近5位失智者；民國159年失智人口逾84萬人，每100位台灣人有5位失智者。
　　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽
https://forum.nhri.org.tw/publications/
　　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
#衛生福利部 #國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #失智症 #帕金森氏症 #腦筋多動 #參加活動 #規律運動
　　
振興醫療財團法人振興醫院 / 衛生福利部南投醫院 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇

【青少年與兒童憂鬱症，該如何幫助憂鬱症的孩子？】早上8點多，兒子傳來一封簡訊：「媽媽，我撐不下去了，太痛苦了。我要走了，妳還有爸爸和妹妹，沒有我妳也能走下去。不要試圖打電話找我，我不會接的。」
　　
怎麼會這樣？
　　
是什麼事情讓我的孩子痛苦到活不下去？
「我什麼都不要，我只要孩子活著。」
　　
當天晚上，我帶著暴瘦5公斤、兩手臂布滿無數割痕的兒子前往林醫師的門診。念護理科的兒子其實不願去，因為他認為沒有用。
　　
一到診間，林醫師開頭的兩句話就讓他感受到醫師理解他的痛苦，這是他唯一的希望，他也因此同意接受治療與接下來的諮商輔導。
　　
密集治療期間，我每天都陪他一起度過。看他從了無生趣、焦躁、煩悶、無奈接受、夜裡哭泣、憎恨、生氣到釋懷、感謝父母給他的愛、體認到別人對他的付出不是理所當然，最後對未來燃起鬥志。走到這裡我才知道，老天爺還我一個比以前更懂事的孩子，我的孩子過關了。
　　
自從孩子發病後，我不斷問自己，為什麼會發病？遇到了什麼事？何時開始的？我哪裡做錯了？發病後該如何和孩子談話？[1]
　　
■很多「青少年與兒童憂鬱症」的發生，就像小玲．．．
小玲在小學五年級的時候，開始經常抱怨，無論怎麼努力，她都彈不好鋼琴，作不好功課，亂發脾氣、功課變差、不想上學或上課上到中途，會當堂哭泣要回家，父母對小玲如此天壤之別的改變相當錯愕，有時反而更嚴格的要求她，把她當作不懂事的孩子，有時把她當作進入青春期階段反叛的孩子，但這些似乎都沒有幫助。偏偏小玲之前是個品學兼優、人見人愛的孩子，用功、聽話、守規矩、自律。
　　
小玲看到醫師時，已經休息兩週沒有上學了，母親形容她在家的生活，除了胃口不好，經常抱怨無聊心煩，作息不定外，實在看不出她到底怎麼了。
　　
兒童有時無法直接地描述自己心情，當他們在情緒低潮時，表現的行為有時似乎不一定與情緒的低落相關，然而他們不適應的行為，強烈的情緒反應或整理行為的改變，常常是憂鬱症的徵候。
　　
■「青少年與兒童憂鬱症」
「兒童憂鬱症」並不像大人一樣會呈現憂慮、失眠等明顯症狀，但最明顯的特徵是「活動力突然遲鈍」，例如，有一天突然坐著發呆，不再看漫畫和電視，有時會突然哭起來。
　　
「兒童憂鬱症」並非孩子個人的缺點或任何個性上的弱點，而是一種腦部或者精神上的疾病，影響著兒童的感受、思考與行為。
　　
兒童的憂鬱症不像大人有明顯的症狀指標。加上這時候的孩子，感情尚未成熟，情緒表達能力不夠，很容易會因「假性症狀」而被大人以為「只是偷懶罷了」。
　　
而最明顯的症狀是活動力突然減弱，不再愛看電視或熱衷喜歡的遊戲，甚至會突然不安而哭了起來。有越來越多的研究顯示，罹患憂鬱症的兒童多半不會自動好起來，情緒的低潮更可能演變至影響較嚴重的憂鬱症[2]。
　　
■如何知道孩子得了憂鬱症？
青少年憂鬱症症狀有時和叛逆期的行為表現很像，因此容易被忽略，如果孩子出現以下情形，建議多關心孩子的狀況，並在必要時積極尋求專業人士的協助。
1.「長時間心情不好」
負面的情緒持續好幾天都沒有改善，或是情緒起伏很大、易怒、經常哭。
2.「對事物失去興趣」
開始對以前喜歡的活動、食物等失去興趣，完全提不起勁。
3.「暴飲暴食或不吃東西」
憂鬱症有時會伴隨著暴食症及厭食症，導致孩子體重突然劇烈增加或減少。
4.「失眠或嗜睡」
壓力及情緒的影響，會使孩子開始出現失眠或嗜睡的症狀。
5.「有自殺的念頭」
青春期的孩子可能不常對家人吐露心事，但如果曾經提過自殺相關的議題，要特別留意。
　　
除了上述的5個情況之外，只要孩子出現異常情形，都要記得多關心孩子的狀況，多一點的耐心與關心都可能成為孩子的助力。
　　
■如何幫助憂鬱症的孩子？憂鬱症陪伴者的3大原則
1.正視孩子病情，勇敢面對憂鬱症療程
首先要了解憂鬱症是一種生理疾病，一定要醫院接受醫師的診斷，遵循醫生的指示服用藥物、接受治療才能痊癒，不能因為在意社會觀感，或是害怕孩子過度依賴藥物等理由而延遲就醫。
　　
2.先顧好自身的情緒
陪伴憂鬱症患者需要很多的耐心和時間，長時間的陪伴容易讓人疲乏，甚至產生逃避、抱怨的情緒，建議父母在情緒疲乏的時候適當休息，給自己消化情緒的時間，避免將自身情緒投射在孩子身上，必要的時候，父母也可以尋求心理醫師的協助。
　　
3.一起尋找抵抗憂鬱的方法
除了花時間多了解孩子的想法之外，也可以多安排有趣的活動，挖掘孩子的興趣，在生活中尋找能讓孩子快樂起來的方法，遠離憂鬱的情緒[3]。
　　
■早期發現，早期治療
研究顯示，未接受治療或者延遲治療，不僅僅對憂鬱症症狀的復原有影響，對兒童自我價值與人格發展也常造成損害，為避免惡性循環，只要一發現孩子的舉止有點奇怪或異常，一定要儘早請教有經驗的專業醫師，以免發現太晚，延誤治療[2]。
　　
■更多的憂鬱症問題需要大家一起來關心與協助
「台灣憂鬱症防治協會」張家銘醫師以木樓合唱團演出歌曲「如果明天就是下一生」的一段值得令人反思的歌詞「如果明天就是下一生，你將如何度過此生」為例，說明人生短暫，許多青少年在不知道人生的意義為何前就提早結束了生命，需要大家一起來協助守護。並說明因為青少年憂鬱症大多不會告訴師長，最能協助他們的是同儕朋友。
　　
青少年若能自我覺察情緒問題，並學習作類似「Over Blue」一樣的同儕支持者，懂得傾聽、陪伴、支持，甚至轉介，將能夠協助化解青少年憂鬱與自殺問題。Over Blue「跨越憂鬱」分享他們陪伴憂鬱症患者的經驗，說明陪伴者也需要被支持與陪伴。就像「Stand by Me」的歌詞，因為他感覺到有人「站在我這邊」，他就不會害怕，他就不會孤單。張家銘理事長提醒大家COVID-19疫情後的世界改變，更多的憂鬱症問題需要大家一起來關心與協助[4]。
　　
　　
【Reference】
1.來源
➤➤資料
∎[1] (良醫健康網)早上8點，憂鬱症兒子傳來一封簡訊：「媽媽，我撐不下去了，我要走了」：https://bit.ly/3gsq6uC
　
∎[2] (董氏基金會心理衛生中心) 「憂鬱症簡介 > 兒童憂鬱症 > 忘記微笑的心靈」：https://bit.ly/3angbT9
　
∎[3] ( 台灣TMS整合治療聯盟)「青少年憂鬱症｜遵守3大原則，陪伴孩子走出青春期憂鬱症」：https://bit.ly/2OcGC5W
　
∎[4] (台灣憂鬱症防治協會)「關懷憂鬱症音樂會－青春不憂鬱：Z世代的情緒風暴」：https://bit.ly/2QcgyJu
　
　
➤➤照片
∎[1]
∎(早安健康)「憂鬱症只是因為「想太多嗎？」醫生說：真的不是！」：https://bit.ly/3n4LDdX
　　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽
https://forum.nhri.org.tw/publications/
　　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #衛生福利部心理及口腔健康司 #精神疾病 #青少年與兒童憂鬱症 #憂鬱症

台灣憂鬱症防治協會/ 衛生福利部 / 衛生福利部心理及口腔健康司/ 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇

【運動神經元疾病 - 肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家，等把拔和馬麻】：「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人）不多見，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜」，「榮總關渡醫院神經內科-高克培醫師」不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
　　
■我跟病童說了一個祕密
30多年前，我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」
　　
媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助…。
　　
突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。
　　
我問他：你愛不愛你們家？
　　
他說：愛啊！
　　
我再問他：你們家是誰找到的？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？
　　
他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：
　　
好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。
　　
道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」【註1】
　　
■還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎？
當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）獲得大家的認識與關注；而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人），也是一種遺傳性的疾病，但跟ALS不一樣的是，ALS通常在成人時才會發病，但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。【註2】
　
■運動神經元疾病(漸凍人)
提起運動神經元疾病，一般人或許會覺得很陌生，但如果說是「漸凍人」，可能就恍然明白。運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ），俗稱「漸凍症」，醫學教科書中常以其病變位置為名，稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）。
　
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病：1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病，當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後告別深愛他的全美球迷，因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。
　
在眾多患者中，最讓世人印象深刻的是：繼愛因斯坦後，目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士，他出生於1942年，在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」，且在短短幾年內便全身癱瘓。
　
然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究，靠著電腦溝通輔具的幫忙，仍持續在實驗室從事天文物理研究工作，從不間斷，直至76歲之齡與世長辭。另外，中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世，從毛澤東私人醫生所著的書籍中，就可以瞭解其痛苦的罹病經過。
　
「運動神經元疾病」是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。
　
然而他們的意識卻非常清醒，感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡，完全無法與外界溝通，我們稱之為「漸凍人」，但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症，患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮，症狀一天天惡化，卻無能為力。
　
■運動神經元疾病好發於中壯年人
根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化，這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人，男性罹患機率約為女性的1.5倍。
　
■臨床症狀
人類的大腦就像一部超級電腦，統管全身的每一個器官，是人體中最忙碌也最權威的器官，它每分每秒都在發號司令，指揮身體各部門如何運作。
　
其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能：
▶位於「大腦」中的運動神經元，我們稱之為「上運動神經元」
▶位於「腦幹及脊髓」中的運動神經元則稱為「下運動神經元」
運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
　
▶當上運動神經元發生病變時
患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象，並且由於四肢神經反射異常增強，患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。
　
▶若是下運動神經元發生病變時
多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。
　
罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮，其感覺神經並未受到侵犯，雖然患者的四肢無法動彈，也無法自行呼吸，但自始至終意識卻非常清楚，冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳，然而這也正是痛苦之所在。
　
■致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天：為什麼我會得到這種病？
　
運動神經元疾病究竟是如何發生？多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。
　
關於運動神經元疾病的致病機轉，以往有過許多假說，包括：病毒感染(如：小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如：關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如：錳中毒、鉛中毒)等學說，但後來的研究發現這些都不是主要的原因，且無法解釋大多數的運動神經元疾病。
　
近年來拜基因科技發達之賜，我們漸漸瞭解：基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病，科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內，證實可以引發典型的運動神經元疾病。
　
科學界一度以為已經找到最根源的解答，然而當應用到臨床研究上時才發現，這只是個次要的基因，因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常，這個結果一度令科學界沮喪。
　
所幸經過不斷的努力，最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破，他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異，並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上，這種基因稱為TARDBP基因。
　
之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性，這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑，這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。【註3】
　
■漸凍症基因療法臨床試驗 帶來治癒曙光
2020年，《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine; NEJM）最新發表的2 項重要研究，為 ALS 病友帶來了一絲治療的曙光：基因療法有效抑制了致病基因的表現，改善了與疾病相關的指標！
　
對於具有SOD1 基因致病突變的ALS 病友而言，調節 SOD1 突變基因的表現進而降低突變基因所製造的毒性蛋白量可能具有治療的作用。在SOD1 突變的ALS 動物模型中，這類療法減緩甚至逆轉了運動神經元的退化死亡。最近，兩個獨立的研究團隊分別通過兩種基因療法，在攜帶 SOD1 突變ALS 病友中研究抑制 SOD1 基因表達可能帶來的治療益處。
　
■漸凍人症目前有很多未知之謎，其中包括發病的原因尚不明朗
根據美國國立衛生研究院（NIH），現有證據表明，基因和環境因素可能是導致漸凍人症的原因，55～75歲的人和男性是易發群體。
　
罹患漸凍人症的病人，可以通過藥物、物理治療和營養補充等方法，來延緩疾病的進程，但沒有治癒方法。根據美國漸凍人協會（ALSA），漸凍人的平均存活壽命是3年，只有5%的人可以存活20年或以上。
　
然而，霍金卻在被診斷漸凍人症之後，活了55年之久，不僅超過了當年醫生的預測，也超過了迄今為止的紀錄。
　
漸凍人協會的首席科學家Lucie Bruijn對《時代雜誌》表示「漸凍人症是很複雜的案例，每個人情況都極為不同」，霍金的長壽也許與他的基因、接觸的環境因素，以及無微不至的臨床護理有關。
　
霍金自己則認為，讓他能夠抵抗病魔的，是活躍的思維和幽默感。
霍金說：「至少這告訴了人們，人不能失去希望。」【註4】
　
【Reference】
1. 來源
Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. The New England Journal of Medicine. 2020 Jul;383(2):109-119. DOI: 10.1056/nejmoa2003715.
　
Christian Mueller, James D Berry, D McKenna-Yasek, et al. “SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.” The New England journal of medicine 383 2 (2020): 151-158 .
　
➤➤資料
∎註1
(元氣網)「肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻」：https://health.udn.com/health/story/5960/4249033?from=udn-referralnews_ch1005artbottom
　
∎註2
(Heho健康)「肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病！孕前預防、檢查、治療一次看懂」：https://heho.com.tw/archives/87376
　
∎註3
臺北市立聯合醫院忠孝院區「神經內科-運動神經元疾病(漸凍人)」：https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
　
∎註4
大紀元 epochtimes.com「霍金患致命漸凍症 卻多活50年 原因為何？」 ：https://www.epochtimes.com/b5/18/3/15/n10218912.htm
　
➤➤照片
∎ (研之有物)當體內的油電混和車「電池壞了」！運動神經元退化：https://research.sinica.edu.tw/motor-neuron-diseases-mir-17-92/
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽:
https://forum.nhri.org.tw/publications/
　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #罕見疾病 #運動神經元疾病 #MND #脊髓性肌肉萎縮症 #SMA #冰桶挑戰 #漸凍症 #肌萎縮性脊髓側索硬化症 #ALS
　
榮總關渡醫院 / 衛生福利部 / 國民健康署 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇