染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

這位好朋友從我們診所畢業了，特別訂製了漂亮的蛋白糖跟大家分享她的好喜氣，來就診時，先生精液稍有異常，希望先從自然簡單方式試起，經歷了三次排卵藥周期，兩次人工受孕失敗後，經討論進入了試管療程，每天打排卵針刺激下，效果不如預期，建議先收集胚胎、取卵取精並培養成胚胎冷凍起來，結果吃排卵藥配合少量排卵針劑，取卵數及胚胎品質比全打針來的多且好，在經過兩次收集胚胎後，解凍第一批胚胎，成功懷孕畢業了，且也有剩下的冷凍胚胎留存，為第二胎做準備，很替他們開心，祝福他們在接下來的孕產期一切順利。

====內文如下====
親愛的黃醫生及護理師們：

婚後努力半年無果的我們，立即踏上我們的求子之路，一連串的基礎檢查、輸卵管攝影、子宮鏡檢查後，結果除了AMH低空飛過，精液分析稍有異常外，看起來好像沒有太大的問題。

我們掛了幾個不孕門診諮詢，最後選擇的交通方便，又離家不遠的黃建榮婦產科，開始了我們兩年的不孕療程。

親切的黃醫師雖然忙碌，卻有問必答，常常鼓勵著我們，護理師們也都很專業，對於各種療程的流程也都很熟悉，仔細說明，讓我們感覺很放心，剛開始黃醫師建議我們若還沒有準備好，可以從排卵藥開始嘗試，一年的時間過去了，經過了三次排卵藥周期，兩次人工受孕失敗後，接近高齡的我們，做好心理準備，決定開始進入試管療程。

試管療程的針量加倍，對於卵少的我沒有起太大的效用，在第二次試管鮮胚植入失敗後，電話中黃醫生說的抱歉，讓我很不好意思，我相信大家都已經很努力了，不需要抱歉的。

重新再出發，黃醫生選擇了微刺激的方式，也開始收集胚胎冷凍，為後續做準備，結果效果不錯，取卵數量和品質都有進步，在集了兩管胚胎冷凍後，決定解凍第一管胚胎進行第三次植入，很幸運的終於第一次讓寶寶住下來了。

在求子這條路上，有太多的變數及機率問題，這不是一件只要我們非常努力，就一定可以達成的事情，一次次的失敗雖然很受傷，但在過程中一定會有所收穫或成長，收拾好心情，保持樂觀的一起面對結果，相信自己，相信你的醫療團隊，做好準備，繼續前進，不論結果如何，至少曾經一起努力過，就不會留下遺憾。

非常感謝在一路上，不斷鼓勵我們，幫助我們的大家，有你們真好
Lun&Ping 2021.6.15

小慈帶著大寶來診諮詢
因為 #備孕第二胎的過程並不順利

第一次：5 週左右自然流產
第二次：8 週左右胚胎萎縮

而這次，在手術的同時，將「流產的胚胎」做 #染色體分析🧬
才知道是因為「一小段多出來的染色體」在作亂
繼續往上游追查，發現是來自先生的 #染色體平衡轉位 情況

我試著以幼幼班的繪圖能力🤣
讓大家理解什麼是「染色體平衡轉位（Balance Translocation）」

簡而言之
就是人體中「某兩條不同對的染色體」產生 #部分交換

由於所攜帶的染色體數量不變，因此「不會發生症狀」！
通常到了「要生下一代」的時候才會發現問題
最常見就是造成 #反覆流產
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「染色體平衡轉位」的帶因者，在形成「精/卵細胞」時，會有 6 種以上的可能性
🔹數目正常：染色體正常、染色體平衡轉位
　＞不會導致流產，若無其他因素介入，2 者都會平安長大
🔹數目不正常：染色體不平衡轉位
　＞會導致流產、死胎
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「醫師，我檢查出自己是 #染色體平衡轉位的帶因者，該怎麼做才能提高 #順利生下寶寶 的機率呢？」

您可以與醫師諮詢做 #胚胎著床前基因篩檢（Preimplantation Genetic Screening，PGS）
這項篩檢，可以檢查出「會導致流產的 #染色體不平衡轉位」胚胎
讓您在試管嬰兒療程中，直接植入「報告正常的胚胎」
減少因此造成的流產機率

需注意：若是「染色體平衡轉位」的情況，將沒辦法被 PGS 檢查出來，但請別過於擔心，您的孩子並不會因此而流產，若其他方面皆無問題，染色體平衡轉位的寶寶也是能健康成長的！
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若您有遇到「反覆流產」的情況，也許是起因於「染色體平衡轉位」，但也有可能是「其他的因素」，歡迎來診間諮詢喔👩🏻‍⚕️
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線上掛號：https://reurl.cc/83Od9y
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試管嬰兒補助方案
申請補助：https://bit.ly/3w4qcwk
諮詢專線：0965-285-602、0965-285-603
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#PGS
#反覆流產請盡速與生殖科醫師諮詢
#夫妻雙方的檢查都很重要
#試管嬰兒
#希望我的手繪大家有看懂
#宜蘊生殖醫學中心
#宜蘊醫療
#機智女醫廖娸鈞の好孕基地

婚後肚子一直沒有消息，決定到台灣做試管
過程真的蠻辛苦，少一點堅持也不行
幸運地，第一次就成功了
我家佑佑現在差不多一歲啦！

紀錄了這個人生很難忘的經驗
現在想起當時懷孕初期流血
在醫院大哭到無法量血壓的畫面
我非常感恩
寶寶能夠健康來到我身邊!

按進來的你，可能也在考慮要不要做試管
不管你的最後決定是怎樣
我也想跟你說一聲『 加油! 』

分享一下我在台灣做試管嬰兒的醫院
?茂盛醫院
特別感謝： 茂盛醫院小王子 李俊逸醫師

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我們是「港韓夫婦」Lizzy & Jo
住在香港和釜山兩邊走
目前一起經營韓國美妝店 She goes to Seoul

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這個系列是"懷孕日誌的第一集，記錄著試管嬰兒的過程及療程。
試管嬰兒，即「體外受精」(In vitro fertilization, IVF)。因為卵子與精子是在體外受精，且受精後最初幾天是在試管或培養皿內培養，所以稱之為試管嬰兒。全球第一位試管嬰兒路易斯布朗誕生至今，拜此科技而誕生者已超過 800 萬人，台灣也有近 8 萬名之多，根據國健署 2017年統計，台灣試管嬰兒寶寶對比全國出生數，佔比約 3-4 %。
從切除輸卵管→試管嬰兒→住院待產→醫院接生→全程在新竹馬偕醫院
由院長-翁順隆醫師院長 親自操刀，強力大推，成功率非常的高~!!
院長非常細心，馬偕醫療體系很可以~我很放心~

【#主任開講】是不是所有人都適合兩段式試管嬰兒？
第六部曲：黃體素異常上升

📌結論
在一般來說通常是排過卵後黃體素會緩慢上升，而在使用排卵藥物刺激過程中，若黃體素高於1.5則不建議新鮮週期植入，因為黃體素提早上升而造成子宮內膜提早接受到黃體素的作用，造成內膜提早黃體化，這個週期子宮內膜的環境是不適合胚胎著床的。因此採用兩段式試管嬰兒，避免將胚胎植入不適合的內膜之中。

是不是所有人都適合兩段式試管嬰兒？
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