染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

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#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

처음 뵙겠습니다 初次見面
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안녕！ 搭好！
我是老小姐跟B爺的寶貝女兒😘，藝名森森🤗

我是急性子，只要時間到、紗布巾圍好、就會假裝哭哭、高聲催奶喝（甩瀏海

因為個性太著急了，所以在媽媽肚子裡只住了30週又4天，就急著來到這個好玩的世界，幸好馬偕PICU的薯鼠姨母都很疼我，養到白白胖胖才讓我回家。

現在我已經出生4個月囉，雖然矯正年齡只有2個月，醫生姨母評估我各項成長曲線都已經跟上同期了（再甩瀏海

接下來要跟我超嫩的新手爸媽一起請各位姨母三寸多多指教囉～잘 부닥해용.

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森森是我跟B爺期盼已久的寶貝。

自從決定要懷孕，我們倆做了各種科學、不科學的努力，最後在不孕門診進行一連串抽血內診子宮鏡檢查之後，發現原來我的身體在日夜加班應酬的摧殘下，已經步入40代了（淚。

就在一再自然受孕失敗之後、下定決心要花大錢作人工受孕、甚至試管的門診，機警的醫生堅持先驗孕，然後就發現森森小寶貝降臨了，真是孝順又省錢的乖女兒（無誤

孕期一切順利，各項孕期檢查都合格，孕吐也才意思意思吐個兩次體驗一下，甚至妊娠紋一條都沒長，原以為就會這麼一路綠燈到40週自然產。

想不到28週的週五晚上，經過連續一個月天天加班，當周肚皮緊到不行，第一次懷孕沒有經驗，不知道那就是宮縮警訊，我在凌晨0點破水了；B爺一路狂飆送我到急診住院；主治醫師安排絕對臥床安胎2週，之後羊水實在太少、安不住，森森就緊急剖腹出生了。

現在描述起來只是幾行字，但從安胎、緊急剖腹、復健、森森黃疸照光、練習脫離呼吸器、新生兒檢查，從5月到現在經歷的五個月，我好像老了5歲一樣（扶腰

雖然森森提早了2個月出生，讓我倆新手爸媽手忙腳亂了一陣子，幸好現在也都闖關成功，森森在中秋節的時候體重滿5公斤、而且順利睡過夜了（撒花

這五個月掉了好幾升眼淚，接受了很多溫暖的問候，有早產經驗的爸爸媽媽前輩無私的分享，甚至很多朋友都拿自己曾經是早產兒的例子鼓勵我們，真是萬分感激（手比愛心

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「老小姐」這個專頁本來就是我紀錄雞毛蒜皮生活的渠道，很可惜咎因在台灣繁重的工作而被迫停更很久。

剛好趁現在申請育兒留停期間，我會盡可能趁森森睡覺的時候留下紀錄，要是這些安胎、產後復健、早產兒治療、育兒筆記能夠提供讀者任何一點幫助，我都會滿懷感激繼續紀錄這些前車之鑑(嗯?

然後，老小姐已經變成炫嬰魔人，有興趣觀察森森成長的讀者，歡迎光臨老小姐ig

https://www.instagram.com/misslauatkorea/

這位好朋友從我們診所畢業了，特別訂製了漂亮的蛋白糖跟大家分享她的好喜氣，來就診時，先生精液稍有異常，希望先從自然簡單方式試起，經歷了三次排卵藥周期，兩次人工受孕失敗後，經討論進入了試管療程，每天打排卵針刺激下，效果不如預期，建議先收集胚胎、取卵取精並培養成胚胎冷凍起來，結果吃排卵藥配合少量排卵針劑，取卵數及胚胎品質比全打針來的多且好，在經過兩次收集胚胎後，解凍第一批胚胎，成功懷孕畢業了，且也有剩下的冷凍胚胎留存，為第二胎做準備，很替他們開心，祝福他們在接下來的孕產期一切順利。

====內文如下====
親愛的黃醫生及護理師們：

婚後努力半年無果的我們，立即踏上我們的求子之路，一連串的基礎檢查、輸卵管攝影、子宮鏡檢查後，結果除了AMH低空飛過，精液分析稍有異常外，看起來好像沒有太大的問題。

我們掛了幾個不孕門診諮詢，最後選擇的交通方便，又離家不遠的黃建榮婦產科，開始了我們兩年的不孕療程。

親切的黃醫師雖然忙碌，卻有問必答，常常鼓勵著我們，護理師們也都很專業，對於各種療程的流程也都很熟悉，仔細說明，讓我們感覺很放心，剛開始黃醫師建議我們若還沒有準備好，可以從排卵藥開始嘗試，一年的時間過去了，經過了三次排卵藥周期，兩次人工受孕失敗後，接近高齡的我們，做好心理準備，決定開始進入試管療程。

試管療程的針量加倍，對於卵少的我沒有起太大的效用，在第二次試管鮮胚植入失敗後，電話中黃醫生說的抱歉，讓我很不好意思，我相信大家都已經很努力了，不需要抱歉的。

重新再出發，黃醫生選擇了微刺激的方式，也開始收集胚胎冷凍，為後續做準備，結果效果不錯，取卵數量和品質都有進步，在集了兩管胚胎冷凍後，決定解凍第一管胚胎進行第三次植入，很幸運的終於第一次讓寶寶住下來了。

在求子這條路上，有太多的變數及機率問題，這不是一件只要我們非常努力，就一定可以達成的事情，一次次的失敗雖然很受傷，但在過程中一定會有所收穫或成長，收拾好心情，保持樂觀的一起面對結果，相信自己，相信你的醫療團隊，做好準備，繼續前進，不論結果如何，至少曾經一起努力過，就不會留下遺憾。

非常感謝在一路上，不斷鼓勵我們，幫助我們的大家，有你們真好
Lun&Ping 2021.6.15