時不時的，就會遇到蠶豆症 (glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency；歐美稱之 "primaquine sensitivity syndrome") 的患者住進來病房或是走來諮詢窗口，這類患者的用藥需要非常謹慎，以免誘發蠶豆症而導致紅血球破裂、溶血、黃疸等症狀。

這一期 American Journal of Health-System Pharmacy 刊載了一篇 G6PD 缺乏症的回顧性文章，文中以藥學的角度，帶領我們重新認識這個性聯隱性遺傳的先天性代謝異常疾病（我認為不應該用基因缺陷這個詞兒~）。

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在台灣，蠶豆症的發生率約為 1.6%，男生約是女生的4倍 (2.8% vs. 0.7%)，台灣最常見的變異型皆屬 WHO 分類的第二型：嚴重 (class II: severe)：
▋僅具有不到一成的 G6PD 酵素活性 (<10% of normal G6PD activity)
▋平常不會出現溶血，或是僅為慢性非球形紅血球溶血性貧血 (No hemolysis at baseline or chronic nonspherocytic hemolytic anemia)
▋盛行於地中海和亞洲區域

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G6PD 缺乏症患者的首要顧念：預防重於治療！
▋預防觸碰到可能誘發溶血的藥物（臨床上最重要的是這七種：primaquine, dapsone, rasburicase, nitrofurantoin, phenazopyridine, pegloticase & toluidine blue；但仍有很多藥物被建議禁止、或慎用於這一類病人）
▋不要用樟腦丸或含 naphthalene 物質
▋不要吃蠶豆 (fava bean; favism)；如果嬰兒有蠶豆症，授乳婦也不能吃喔！
▋不要隨便亂吃藥，有用藥疑慮請向醫師、藥師確認確認再確認。
▋可於健保卡添加過敏註記，亦可至醫療機構索取G6PD小卡或貼紙，提高辨識與警示。
▋如發現患有蠶豆症的孩童出現黃疸、疲憊、臉色蒼白、貧血、尿液呈現深褐色時，請攜帶他近期吃過的物品盡速奔往醫院。

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Reference: Belfield KD, Tichy EM. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018 Jan 5. pii: ajhp160961.
link: http://www.ajhp.org/content/75/3/97
doi: 10.2146/ajhp160961.

其他相關資訊，可參閱國立臺大附醫｜基因醫學部－李妮鐘主治醫師所撰寫的《認識蠶豆症》：http://epaper.ntuh.gov.tw/health/201304/child_1.html

【寶寶有蠶豆症，難道是我的錯嗎？】
文 / 賴俊維 東元醫院小兒心臟科主治醫師

在門診的時候，常常會看到有些寶寶是有蠶豆症的『蠶寶寶』；有時候家長會問，為什麼我的寶寶會有蠶豆症呢？爸媽兩個人還有爺爺奶奶都沒有蠶豆症呀？這時我都會耐心地和爸媽好好解釋：

蠶豆症在台灣是相當常見的『X染色體性聯隱性遺傳病』。這個意思是說，蠶豆症的基因是隱性的，位在性染色體X上面。根據孟德爾遺傳定律，如果爸爸媽媽都沒有蠶豆症，表示蠶豆症的基因位在媽媽的其中一條X染色體上（帶原）；由於媽媽有兩條X染色體，另一條正常的X染色體仍然可以發揮正常的功能，因此不會有蠶豆症症狀。但是父母生下來的男生寶寶，因為X染色體一定來自於母親，所以有50%的機率會得到帶有蠶豆症基因的X染色體，此時便會發病。

這時候有的媽媽會開始比較緊張，甚至責備自己：所以寶寶得到蠶豆症是因為我的關係，是我的錯嗎？

『千萬不要有這種錯誤觀念！』
遺傳疾病並不是誰的錯！尤其現代人生子較少，家族史並不明顯的時候，雖然基因可能來自母系，但並不是人力可以決定的，也沒有誰對誰錯。蠶豆症在台灣尤其客家人族群之中特別常見，但蠶豆症基因能廣泛存在於台灣人的基因之中的原因，卻是因為它有生物學上的另類優勢 --- 對瘧疾的保護力。所以蠶豆症患者反而不會受到瘧疾的傷害，這項生物學上的優勢讓蠶豆症基因得以盛行於瘧疾流行區域。

『所以蠶寶寶們應該注意什麼呢？』
蠶寶寶們必須要避免食用或接觸蠶豆、蠶豆製食品（例如『田豆酥』）、奈丸、金銀花、樟腦、龍膽紫等，以防因食物及藥物（如：抗瘧疾藥物、磺胺類藥物、阿斯匹靈等）所引致的溶血反應。有高含量維生素C及K的食物，亦應該避免食用。一但出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即就醫尋求診治，不可延誤喔！